Ερευνητές του Tel Aviv University ανέπτυξαν νέα εξέταση αίματος για γενετικές διαταραχές, που μπορεί ενδεχομένως να επιτρέπει στους γονείς να μάθουν για την υγεία του εμβρύου στις 11 εβδομάδες.

Η απλή εξέταση αίματος επιτρέπει στους γιατρούς να διαγνώσουν γενετικές διαταραχές σε έμβρυα νωρίς στην εγκυμοσύνη με αποκωδικοποίηση μικρών ποσοτήτων DNA στο αίμα μητέρας και πατέρα. Αλγόριθμος που παίρνει τα αποτελέσματα  της αποκωδικοποίησης στη συνέχεια θα παράγει χάρτη του γονδιώματος του εμβρύου προβλέποντας μεταλλάξεις με 99% ακρίβεια με βάση το είδος της μετάλλαξης

Η νέα μέθοδος βασίζεται σε κομμάτια DNA του εμβρύου που κυκλοφορούν ελεύθερα στο αίμα της μητέρας και έχει ελάχιστο κίνδυνο σε σύγκριση με επεμβατικές εξετάσεις. Θα μπορέσουμε να εντοπίζουμε πολλές μεταλλαγές και νόσους με ασφαλή και απλή μέθοδο διαθέσιμη στο ιατρείο, δήλωσε ο ερευνητής.

Ο γενετικός μηχανισμός πίσω από το σύνδρομο Down επηρεάζει πολύ μεγάλο κομμάτι του γονιδιώματος και επομένως είναι πιο εύκολο να εντοπιστεί εξήγησε ο καθηγητής.

Για τον εντοπισμό πολλών άλλων νόσων που προκαλούνται από μικρότερα κομματικά του γονιδιώματος,  οι ερευνητές πραγματοποίησαν αναβαθμισμένη μη παρεμβατική ανάλυση γονότυπου εμβρύου με νέα μέθοδο και βελτιωμένο αλγόριθμο.

Μοιάζει με χάρτη του κόσμου και παρατηρεί όχι μόνο ότι λείπει μια ήπειρος αλλά και ότι λείπει ένα σπίτι.

Οι πρακτικές εφαρμογές είναι πολλές- μιας εξέτασης αίματος που θα μπορούσε να εντοπίζει ευρεία ακτίνα γενετικών νόσων όπως η κυστική ίνωση, για παράδειγμα.

Ο καθηγητής Shomron και οι συνεργάτες του εξέτασαν δείγματα αίματος από 3 οικογένειες στο Rabin Medical Center, στην 11η εβδομάδα κύησης.

Έλαβαν DNA των γονέων από τα λευκά αιμοσφαίρια και των εμβρύων από δείγμα κυττάρων πλακούντα. Έλαβαν και κυκλοφορούν DNA των εμβρύων από το αίμα των μητέρων.

Ο καθηγητής δήλωσε ότι οι ερευνητές αποκωδικοποίησαν όλα αυτά τα δείγματα DNA και δημιούργησαν αλγόριθμο που χρησιμοποιεί το DNA των γονέων και το ελεύθερο εμβρυικό κυτταρικό DNA για την ανασύσταση του γονιδιώματος του εμβρύου και της πρόβλεψης μεταλλάξεων.

Συνέκριναν τις προβλέψεις με το πραγματικό DNA του εμβρύου που προερχόταν από τον πλακούντα.

Το μοντέλο είναι το πρώτο που προβλέπει μικρές κληρονομικές προσθήκες  και διαγραφές. Η μέθοδος μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως γενικό πλαίσιο για μη παρεμβατικές προγεννητικές διαγνώσεις.

Οι ερευνητές εργάζονται για περαιτέρω βελτίωση της ακρίβειας της μεθόδου και επέκτασή της ώστε να εντοπίζει ακόμα περισσότερα είδη μεταλλάξεων.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο Genome Research.

 

Πηγές: Genome Research.