Του Δημήτρη Καραγιώργου

Η νόσος Fabry είναι μια γενετική διαταραχή η οποία οδηγεί πρόωρα στη νεφρική ανεπάρκεια, προκαλεί σε νεαρή ηλικία την εμφάνιση αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων και σοβαρών επιπλοκών από την καρδιά και τα αγγεία, οδηγώντας στον πρόωρο θάνατο.

Αν και είναι παρούσα από την παιδική ηλικία, η διάγνωση γίνεται μέχρι και είκοσι χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων εκδηλώσεων, με τον ασθενή να ταλαιπωρείται για πολλά χρόνια επισκεπτόμενος διάφορες ιατρικές ειδικότητες, επιβαρύνοντας κατ΄ αυτόν τον τρόπο σημαντικά το Εθνικό Σύστημα Υγείας.

Η γενετική αυτή διαταραχή, είναι μία πολυσυστηματική νόσος και έχει υπολογισθεί ότι επηρεάζει έναν στους 40.000 άνδρες. Αν και είναι φυλοσύνδετη διαταραχή, ένα σημαντικό ποσοστό γυναικών – ‘φορέων’ της νόσου εμφανίζουν συμπτώματα.

Η έγκαιρη διάγνωση πρέπει να γίνεται από την παιδική ηλικία, προκειμένου να ξεκινά όσο δυνατόν νωρίτερα η θεραπευτική αγωγή, πριν δηλαδή εμφανιστούν επιπλοκές από τα διάφορα συστήματα του οργανισμού. Οι εκδηλώσεις από τους νεφρούς, την καρδιά και το κεντρικό νευρικό σύστημα αλλά και το δέρμα και τους οφθαλμούς δημιουργούν την κλινική υπόνοια που οδηγεί στη διάγνωση.

Τις επισημάνσεις αυτές έκαναν σε σημερινή Συνέντευξη Τύπου ο πρόεδρος της Ιατρικής Εταιρείας Αθηνών κ. Χρήστος Ιατρού, διευθυντής Νεφρολογικού Κέντρου ‘Γ. Παπαδάκης’ στο Γενικό Νοσοκομείο Νίκαιας ‘Αγ. Παντελεήμων’ και μέλος της οργανωτικής επιτροπής του 9ου Ευρωπαϊκού Συμποσίου για την Νόσο Fabry το οποίο θα πραγματοποιηθεί στην Αθήνα, στις 17 και 18 Οκτωβρίου.

Η νόσος του Fabry είναι μία σπάνια ασθένεια και την περιέγραψαν συγχρόνως το 1898 ο Fabry στη Γερμανία και ο Anderson στην Αγγλία, αλλά μόλις το 1970 έγινε γνωστή η αιτία που την προκαλεί.

Είναι μία από τις πολλές ασθένειες που ανήκουν στα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα. Τα λυσοσώματα είναι τμήματα των κυττάρων μέσα στα οποία, τα άχρηστα προϊόντα του μεταβολισμού διασπώνται ώστε να μπορούν να ξαναχρησιμοποιηθούν από τον οργανισμό.

Τα λυσοσώματα χαρακτηρίζονται ως μονάδες ανακύκλωσης του οργανισμού.

Στη νόσο του Fabry υπάρχει ανεπάρκεια ενός ενζύμου, η οποία εμποδίζει τη διάσπαση μιας συγκεκριμένης ουσίας μέσα στα λυσοσώματα, με αποτέλεσμα αυτή η ουσία να συσσωρεύεται στα κύτταρα διαφόρων οργάνων του σώματος και προκαλεί την εμφάνσιη των συμπτωμάτων της νόσου, όπως ο πόνος, τα δερματικά εξανθήματα, αλλά και γαστρεντερικά, νεφρικά και καρδιολογικά προβλήματα.

Αιτία

Η νόσος του Fabry είναι σπάνια και η πραγματική της συχνότητα δεν είναι γνωστή, αλλά υπολογίζεται ότι πάσχει περίπου ένας στους 40.000 άνδρες.

Η ασθένεια οφείλεται σε μία κληρονομική γενετική διαταραχή. Η βλάβη εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ (από το ζευγάρι χρωμοσωμάτων που ευθύνεται για το φύλο) και μεταφέρεται με τον υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο. Δηλαδή, η μητέρα που έχει το πρόβλημα μπορεί να το μεταφέρει σε ποσοστό 50% στα παιδιά της, ενώ όταν ο πατέρας έχει το πρόβλημα μπορεί να το μεταφέρει μόνο στις κόρες του σε ποσοστό 100%.

Το αξιοσημείωτο είναι ότι οι γυναίκες που έχουν το ελαττωματικό γονίδιο παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου, τα οποία μπορεί να ποικίλουν σε βαρύτητα, ενώ οι άνδρες νοσούν συνήθως σοβαρά.

Συμπτώματα - επιπλοκές

Τα συμπτώματα της νόσου του Fabry μπορούν να εμφανιστούν από την παιδική ηλικία, αλλά συχνά δεν αξιολογούνται σωστά. Τα κύρια συμπτώματα είναι:

  • Πόνος. Μπορεί να εκδηλωθεί σαν ‘κάψιμο’ ή ‘μυρμήγκιασμα’ κυρίως στα πόδια και τα χέρια και είναι συνεχόμενος ή εμφανίζεται κατά διαστήματα, κυρίως το καλοκαίρι.
  • Υποϊδρωσία ή ανιδρωσία: Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν πρόβλημα στην παραγωγή ιδρώτα, με αποτέλεσμα να παρουσιάζουν συχνά πυρετό μετά από άσκηση και ευαισθησία στις υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες.
  • Δερματικό εξάνθημα: Το χαρακτηριστικό εξάνθημα της νόσου ονομάζεται αγγειοκεράτωμα και είναι κοκκινωπό – μοβ, μεγέθους λίγων χιλιοστών που εμφανίζεται στην κοιλιά, τα γεννητικά όργανα, τους γοφούς, τους μηρούς.
  • Καρδιολογικά προβλήματα: Μπορεί να παρουσιαστούν προβλήματα στο μυϊκό τοίχωμα και να δημιουργηθεί υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, βαλβιδοπάθεια, αρρυθμίες. Θεωρείται μια από τις αιτίες αιφνιδίου θανάτου.
  • Επιπλοκές από τους νεφρούς, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση πρόωρης νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου.
  • Όραση: Ήπιες ανωμαλίες, που ευτυχώς δεν προκαλούν προβλήματα στην όραση.
  • Βαρηκοΐα: Αναφέρεται σε αρκετές περιπτώσεις και μπορεί να είναι σημαντικού βαθμού. Οι ασθενείς το περιγράφουν σαν βουητό.
  • Διαταραχές του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος: Πονοκέφαλος, ζαλάδα και ίλιγγος. Εμφάνιση αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων σε νεαρή ηλικία.
  • Γαστρεντερικές διαταραχές: Πόνος στην κοιλιά μετά το φαγητό, διάρροια και ναυτία.

Διάγνωση

Η αρχική κλινική διάγνωση στηρίζεται στα συμπτώματα, αλλά η οριστική διάγνωση βασίζεται στην εξέταση του ενζύμου a-GAL στο πλάσμα, τα λευκοκύτταρα, τα δάκρυα ή σε βιοψία ιστού. Η προγεννητική διάγνωση είναι διαθέσιμη μέσω καλλιέργειας κυττάρων αμνιακού υγρού και σε δειγματοληψία χοριακών λαχνών (σε 12 εβδομάδες) και με αμνιοκέντηση (σε 16 εβδομάδες).

Το μυστικό στη διαχείριση της νόσου είναι η έγκαιρη διάγνωση από έναν έμπειρο γιατρό. Αυτό έχει μεγάλη σημασία γιατί σήμερα υπάρχει δυνατότητα αντιμετώπισης και εάν υπάρξει έγκαιρη παρέμβαση η νόσος δεν εξελίσσεται και σε μεγάλο ποσοστό εξαλείφονται τα προβλήματα.

Αντιμετώπιση

Μέχρι πρόσφατα, η αντιμετώπιση της νόσου περιοριζόταν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, με μέτρια αποτελέσματα. Σήμερα όμως υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία, η οποία έχει την ικανότητα να διασπά την ουσία που συσσωρεύεται στον οργανισμό, με σημαντικά οφέλη για τους ασθενείς.

Συγκεκριμένα, με την εφαρμογή καινούργιων τεχνικών έγινε δυνατή η σύνθεση στο εργαστήριο του ενζύμου που απουσιάζει από τον οργανισμό και η έλλειψή του προκαλεί τη νόσο του Fabry. Με τη θεραπεία υποκατάστασης του ενζύμου, βελτιώνεται σημαντικά η ζωή των ασθενών, καθώς μειώνεται ο πόνος και σταθεροποιείται η νεφρική και καρδιακή λειτουργία.

Η θεραπεία υποκατάστασης γίνεται κάθε δύο εβδομάδες και το κόστος της καλύπτεται από τα Ασφαλιστικά Ταμεία.

Στη χώρα μας υπάρχει σημαντική εμπειρία στην αντιμετώπιση της νόσου, κυρίως σε νεφρολογικές κλινικές Πανεπιστημιακών και Νομαρχιακών Νοσοκομείων τόσο στην Αθήνα όσο και στην περιφέρεια. Οι Έλληνες γιατροί ήταν από τους πρώτους που εφάρμοσαν τη Θεραπεία Ενζυμικής Υποκατάστασης ήδη από 2001.