Γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βελτιώσει την όραση ανθρώπων με σοβαρή μορφή κληρονομικής εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς, που ονομάζεται συγγενής αμαύρωση Leber.

Άνθρωποι που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο που προκαλείται από μεταλλάξεις σε κάποιο από τουλάχιστον 13 γονίδια, εμφανίζουν σοβαρή απώλεια όρασης και μη φυσιολογική κίνηση ματιών στην παιδική ηλικία, Οι περισσότεροι άνθρωποι με τη νόσο είναι τυφλοί μέχρι να φτάσουν στα 30 ή 40 τους χρόνια.

Δεν υπάρχει θεραπεία.

Η έρευνα περιέλαβε 12 ασθενείς ηλικίας 8 έως 44 ετών, οι οποίοι έλαβαν με ενέσιμη μορφή στο ένα μάτι γενετικό υλικό που θα διόρθωνε τη νόσο. Η γονιδιακή θεραπεία οδήγησε σε τουλάχιστον εκατονταπλασιασμό της αντίδρασης της ίριδας στο φως.

Οκτάχρονος ασθενής εμφάνισε σχεδόν το ίδιο επίπεδο ευαισθησίας στο φως όπως και οι άνθρωποι με φυσιολογική όραση, ανέφεραν οι ερευνητές.

Γενικά, η μεγαλύτερη βελτίωση παρουσιάστηκε σε παιδιά ηλικίας 8 έως 11 ετών, όλα από τα οποία κατάφεραν να δουν αρκετά ώστε να μπορούν να περπατούν χωρίς βοήθεια.

Και οι 12 ασθενείς οι οποίοι έλαβαν γονιδιακή θεραπεία έδειξαν βελτίωση στη λειτουργία του αμφιβληστροειδούς. Το αποτέλεσμα διαρκούσε και όταν επανεξετάστηκαν, Τα αποτελέσματα στηρίζουν την υπόθεση των ερευνητών ότι η ανταπόκριση εξαρτάται από την έκταση της εξασθένησης του αμφιβληστροειδούς και επομένως την ηλικία του ασθενούς, δήλωσε ο Dr.

Jean Bennett, του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια.

Το πιο αξιοσημείωτο αποτέλεσμα ήταν η ικανότητα των παιδιών να παρακάμπτουν εμπόδια σε μια πορεία χωρίς βοήθεια και ακόμα και με χαμηλό φωτισμό. Η οπτική ανάκαμψη που παρατηρήθηκε στα παιδιά, σημειώνουν οι ερευνητές, επιβεβαιώνει την υπόθεση ότι η αποτελεσματικότητα θα βελτιωθεί αν εφαρμοστεί η αγωγή πριν εξελιχτεί η έκπτωση του αμφιβληστροειδούς.

Οι ερευνητές καταλήγουν πως η επιτυχία αυτής της έρευνας γονιδιακής θεραπείας στα παιδιά παρέχει τη βάση για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας σε άλλες μορφές της νόσου καθώς και άλλων νόσων του αμφιβληστροειδούς που εμφανίζονται νωρίς.

Η έρευνα δημοσιεύεται στη διαδικτυακή έκδοση του περιοδικού ‘The Lancet.’

Πηγές:
‘The Lancet.’

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Έμφραγμα: Όλες οι στενώσεις πρέπει να αντιμετωπίζονται άμεσα
Η τακτική άσκηση επαναπρογραμματίζει τα νεύρα της καρδιάς
Ο Ε.Ε.Σ. προσέφερε στιγμές χαράς και ελπίδας σε εκατοντάδες παιδιά ενόψει Χριστουγέννων