Σειρά διευκολύνσεων για τους ασθενείς που νοσούν με σπάνιες παθήσεις τόσο σε επίπεδο πρόσβασης όσο και σε οικονομικό επίπεδο ζήτησε από την διοίκηση του ΕΟΠΥΥ, η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) Η τελευταία που ιδρύθηκε το 2003 είναι η ομπρέλα ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις, έχει μέλη της 23 συλλόγους ασθενών, καθώς και πολλούς μεμονωμένους ασθενείς, για τους οποίους, λόγω της ιδιαίτερης σπανιότητας της νόσου τους, δεν υπάρχει αντίστοιχος σύλλογος. Εκπροσωπεί περίπου οκτακόσιες χιλιάδες (800.000) άτομα στην Ελλάδα, που πάσχουν από Σπάνιες Παθήσεις.


Σύμφωνα με καλά επιβεβαιωμένες πληροφορίες, στη συνάντηση που πραγματοποιήθηκε με την διοίκηση του ΕΟΠΥΥ, η ΠΕΣΠΑ κατέθεσε υπόμνημα αναλύοντας τα πλείστα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνιες νόσους προτείνοντας λύσεις ικανές να παρέχουν ποιοτικές και ασφαλείς υπηρεσίες υγείας και να δημιουργούν τις προϋποθέσεις για τον ασθενή, ώστε να νοιώθει την κοινωνική φροντίδα για την υγεία του. Στη συγκεκριμένη συνάντηση συμμετείχαν και άλλοι σύλλογοι μέλη της ΠΕΣΠΑ.


Ειδικότερα, όσον αφορά το υπόμνημα της ΠΕΣΠΑ οι επισημάνσεις που αναφέρονται είναι οι κάτωθι:

Πρόληψη:

Η χρήση γονιδιακού και προγεννητικού ελέγχου είναι απαραίτητη και θα πρέπει να ενημερώνονται οι πολίτες για τα σπάνια νοσήματα και τις εξειδικευμένες προγεννητικές εξετάσεις. Ειδικότερα οι νέοι, οι οποίοι έχουν οικογενειακό ιστορικό σπάνιας νόσου θα πρέπει να κάνουν ειδικό έλεγχο, εφόσον υπάρχουν ειδικά γενετικά τεστ. Οι εξετάσεις θα πρέπει να γίνονται δωρεάν.


Διάγνωση-Κέντρα Αναφοράς:

Το ιατρικό σώμα γνωρίζει για τα σπάνια νοσήματα σε μικρό ποσοστό, ενώ παράλληλα δεν υπάρχουν ειδικά κέντρα αναφοράς στα Νοσοκομεία (εκτός εξαιρέσεων), ώστε όταν δεν είναι δυνατή η διάγνωση μιας νόσου να παραπέμπεται ο ασθενής σε εξειδικευμένους ιατρούς για να αποφευχθεί η καθυστέρηση της διάγνωσης, με αποτέλεσμα όμως τη ταλαιπωρία του ίδιου και της οικογένειάς του, ενώ παράλληλα επιβαρύνεται με περιττές εξετάσεις και θεραπείες (κόστος και για το ΕΣΥ).

Θα πρέπει λοιπόν να γίνονται ενημερωτικές Ημερίδες των Νοσοκομείων για την ενημέρωση ιατρών και λοιπών λειτουργών υγείας .

 Φαρμακοθεραπεία:

  • Τα ορφανά φάρμακα ως καινοτόμα έχουν υψηλή τιμή και διαδικασίες χρονοβόρες για τον καθορισμό της τιμής και της προσβασιμότητας του ασθενούς.
  • Η θεσμοθέτηση επιτροπής αποζημίωσης θα βελτιώσει την προσβασιμότητα και θα μειώσει τις ελλείψεις.
  • Πολλές φορές για ορισμένα νοσήματα δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία και θα πρέπει ο ασθενής να το προμηθευθεί μέσω ΙΦΕΤ ή μέσω διαδικασίας πρώιμης πρόσβασης, για τα οποία απαιτούνται πλήθος διαδικασιών.
  • Εάν το φάρμακο που προτείνεται είναι για ένδειξη εκτός των εγκεκριμένων, τότε απαιτείται έγκριση από την ειδική επιτροπή του ΕΟΦ.
  • Θα πρέπει να ορισθούν νομοθετικά, καθορισμένα χρονικά όρια ανά διαδικασία, ώστε να μην υπάρχουν καθυστερήσεις επιβλαβείς για την πορεία της υγείας του ασθενούς.
  • Το ποσοστό συμμετοχής των ασθενών έχει αυξηθεί και θα πρέπει για τα σπάνια νοσήματα να είναι 0%, όπως και για τα συνοδά φάρμακα. Ο ασθενής μπορεί να πάσχει και από άλλες νόσους, απόρροια του κυρίως σπανίου νοσήματος. Μόνο το 5% των σπανίων ασθενειών καλύπτεται φαρμακευτικά, οπότε τα Νοσοκομεία και ο ΕΟΠΥΥ θα πρέπει να φροντίζουν για την επάρκεια στα φάρμακα αυτά.
  • Η συνταγογράφηση που γίνεται βάσει πρωτοκόλλου παρακολούθησης (που υπάρχει για αρκετές σπάνιες παθήσεις που χρήζουν πρώιμης ανίχνευσης όπως και το σύνδρομο VHL), να γίνεται βάσει των απεικονιστικών αναγκών παρακολούθησης, χωρίς να περιορίζονται από το συγκεκριμένο πλαφόν για τις αντίστοιχες εξετάσεις (π.χ. MRI).
  • Η έλλειψη σε παράγωγα αίματος ή σε ορφανά φάρμακά δημιουργούν προβλήματα στην ασφαλή θεραπεία των ασθενών. Θα πρέπει να δίδονται ειδικά οικονομικά κίνητρα στα ορφανά φάρμακα ώστε να μην υπάρχουν προβλήματα στην διαθεσιμότητας τους.
  • Αρκετές φορές καθυστερεί η έναρξη της θεραπείας που έχει επιπτώσεις στην ίδια την πορεία της νόσου ιδιαίτερα σε θεραπείες υψηλούς κόστους .Θα πρέπει οι διοικήσεις των νοσοκομείων να προϋπολογίζουν και την πιθανότητα νέου ασθενή σε μία ομάδα ασθενών που κάνουν θεραπείες στο ίδιο νοσοκομείο σύμφωνα και με τα στατιστικά στοιχεία γνωστά στον ΕΟΠΥΥ σε σχέση με τα περιστατικά.
  • Επίσης τα κριτήρια ένταξης στην θεραπεία να είναι σαφή ,γνωστά στους ασθενείς και τους εκπροσώπους τους και σύμφωνα με τα διεθνή πρωτόκολλα αναφοράς για τις σπάνιες παθήσεις.
  • Η διαφορά στον τρόπο διάθεσης των φαρμάκων των ασθενών με σπάνια νοσήματα στα πανεπιστημιακά νοσοκομεία σε σύγκριση με τα γενικά νοσοκομεία πρέπει να σταματήσει .Τα φάρμακα αυτά είναι μόνο για νοσοκομειακή χρήση ,ιδιαίτερα ευαίσθητα στην θερμοκρασία και θα πρέπει να βρίσκονται στα φαρμακεία και των πανεπιστημιακών νοσοκομείων. Δεν μπορεί ένας ασθενής με σπάνιο νόσημα με μεγάλη επιβάρυνση της υγείας τους ανά βδομάδα η ανά δεκαπενθήμερο να πρέπει με ένα τρόπο εξαντλητικό, χρονοβόρο, επικίνδυνο και χωρίς λογική να υφίσταται διαδρομές από το νοσοκομείο για συνταγογράφηση στην συνέχεια στα κεντρικά φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ και πίσω στο νοσοκομείο για έναρξη της θεραπείας του. Οι διοικήσεις αυτών των νοσοκομείων οφείλουν να εντάξουν στον προϋπολογισμό τους αυτές τις θεραπείες, όπως γίνεται και σε όλα τα γενικά νοσοκομεία της χώρας.

Στο πλαίσιο αυτό, όπως αναφέρεται στο υπόμνημα πρέπει να θεσπιστούν ελαφρύνσεις όπως:

  • Στη συνταγογράφηση φαρμάκων και σκευασμάτων, όπως τα υπόθετα γλυκερίνης και άλλα που χρησιμοποιούνται καθημερινά για την αντιμετώπιση της δυσκοιλιότητας στα παιδιά.
  • Μηδενική συμμετοχή στα αντιβιοτικά φάρμακα που δυστυχώς είναι απαραίτητα για την αντιμετώπιση ακόμα και σε περίπτωση ιώσεων και χορηγούνται με σκοπό να αποφευχθούν σοβαρές επιπτώσεις αυτών.
  • Στη συνταγογράφηση σε παραφαρμακευτικά σκευάσματα (κρέμες) για την προστασία των παιδιών από προβλήματα που δημιουργούνται από την χρησιμοποίηση πάνας καθ΄ όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Χωρίς την υποστήριξη αυτών συχνά καλούμαστε να αντιμετωπίσουμε σοβαρά προβλήματα κατακλίσεων με αποτέλεσμα να χρειαζόμαστε τα επιθέματα που και πανάκριβα είναι αλλά το σημαντικότερο όλων δεν αποτελούν θεραπεία αλλά απλή αντιμετώπιση.
  • Έγκριση φαρμάκων που είναι σε κλινικές δοκιμές στους ασθενείς πχ με νευροϊνωμάτωση όταν κρίνεται απαραίτητο να τους χορηγηθεί λόγω του ότι οι όγκοι που έχουν οι ασθενείς δεν αντιμετωπίζονται χειρουργικά.
  • Επίσης να είναι στην προαίρεση του ιατρού αν θα κάνει ο ασθενής απεικονιστική εξέταση για να πάρει έγκριση από τον ΕΟΦ για αν συνεχίσει το φάρμακο ο ασθενής.

Διαγνωστικές Εξετάσεις:

Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα υποβάλλονται σε μεγάλο αριθμό διαγνωστικών εξετάσεων , πολλές εκ των οποίων γίνονται μόνο σε ιδιωτικά κέντρα. Το κόστος που καλύπτει ο ΕΟΠΥΥ στον ιδιωτικό τομέα είναι χαμηλό με αποτέλεσμα να επιβαρύνεται ο ασθενής ή σε περίπτωση αδυναμίας να μην κάνει τις απαραίτητες εξετάσεις.

Επί παραδείγματι, oι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση σύμφωνα με τις εξετάσεις που προσκομίζουν και κρίνεται ότι είναι εντός των ενδείξεων για στερεοτακτική / ακτινοχειρουργική / ακτινοθεραπεία με CYBER KNIFE πρέπει να υποβληθούν σε θεραπείες στο Ιδιωτικό Νοσοκομείο και να καλύπτεται εξ ολοκλήρου το ποσό της θεραπείας. Είναι αδύνατο να πληρώσουν το ποσό που ζητείται, διότι χρειάζονται περισσότερες από μία συνεδρίες για να αντιμετωπίσουν τους όγκους.

Μηδενική συμμετοχή σε μαγνητικές τομογραφίες με τη χρήση σκιαγραφικού και κάλυψη της αμοιβής αναισθησιολόγου όταν κρίνεται απαραίτητο να πραγματοποιηθεί η συγκεκριμένη εξέταση σε ιδιωτικό θεραπευτήριο.

Οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση υποβάλλονται σε περισσότερες από 4 μαγνητικές τομογραφίες το χρόνο αναλόγως την κατάστασή τους. Οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι πολύ συχνό φαινόμενο της νόσου. Η ακριβής διάγνωση και ταξινόμηση της βλάβης καθώς και η εξειδικευμένη ομάδα είναι απαραίτητη για να αντιμετωπιστεί το περιστατικό.

Κρίνουμε απαραίτητο το Υγειονομικό Συμβούλιο να εξετάζει προσεκτικά τις περιπτώσεις των ασθενών με νευροϊνωμάτωση διότι πολλά περιστατικά πρέπει να αντιμετωπιστούν μόνο στα εξειδικευμένα δημόσια και ιδιωτικά κέντρα του εξωτερικού.

Στις περιπτώσεις αυτές να καλύπτονται εξ ολοκλήρου τα νοσήλεια, οι μετεγχειρητικές επιπλοκές που θα χρειάζεται ο ασθενής να παραμείνει περισσότερες μέρες, η μεταφορά του (έξοδα μεταφοράς κ.τ.λ.) και ότι άλλο χρειάζεται η οικογένεια του ασθενή.

Μηδενική συμμετοχή σε μαγνητικές τομογραφίες με τη χρήση σκιαγραφικού και κάλυψη της αμοιβής αναισθησιολόγου όταν κρίνεται απαραίτητο να πραγματοποιηθεί η συγκεκριμένη εξέταση σε ιδιωτικό θεραπευτήριο.

Οι ασθενείς με σπάνιες και νεοπλασματικές ασθένειες, ήτοι κληρονομικές, που δεν έχουν καμία οικονομική δυνατότητα, και επαιτούν για χειρουργεία η στερεοτακτικές ακτινοβολίες που καθυστερούν αδικαιολόγητα με αποτέλεσμα, χάσιμο οργάνων ή ζωών.

 Υγειονομικό Υλικό, Τεχνητή διατροφή και βιταμίνες, συμπληρώματα διατροφής:

Οι ανάγκες στα ανωτέρω υλικά αφορούν σχεδόν όλους τους ασθενείς.
Η καταχραστική συνταγογράφηση πχ επιθεμάτων, οδηγεί σε δυσκολίες χορήγησης των υλικών αυτών σε ασθενείς, οι οποίοι τα χρειάζονται και τα στερούνται. Θα πρέπει συνολικά να επανελεγχθεί ο τρόπος ελέγχου και χορήγησης.

Οξυγόνο:

Οι ασθενείς χρήζουν σε κάποια φάση της θεραπείας τους, παροχή οξυγόνου και καλούνται να πληρώσουν ένα σεβαστό μηνιαίο ποσό. Σε κάποια νοσήματα είναι απαραίτητα σε συνεχή βάση, συνεπώς θα πρέπει να είναι με μηδενική επιβάρυνση για τον ασθενή.

Προσβασιμότητα:

Οι σπάνιοι ασθενείς να δύναται να επισκέπτονται απ΄ ευθείας τον θεράποντα εξειδικευμένο ιατρό τους, χωρίς να απαιτείται παραπομπή από οικογενειακό γιατρό.

Στα Νοσοκομεία στα ΤΕΠ είναι απαραίτητη η προτεραιότητα στην εισαγωγή ασθενών με σπάνια ασθένεια και η άμεση αντιμετώπιση, γιατί ο χρόνος που αντιμετωπίζονται τέτοιες περιπτώσεις είναι καθοριστικός για την μετέπειτα πορεία της υγείας του ασθενή. Ακόμη χρειάζεται η συμβολή του επιβλέποντα στην διαχείριση του περιστατικού από τους εφημερεύοντες γιατρούς, για την αποφυγή λανθασμένης εκτίμησης της σοβαρότητας μιας κατά τα άλλα κοινής περίπτωσης.

Με κοινή προσπάθεια, Υπουργείο Υγείας, ΥΠΕ και διοικήσεις νοσοκομείων θα πρέπει να λύσουν το ζήτημα των καθυστερήσεων στο κλείσιμο προκαθορισμένων ραντεβού για εκείνους τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνια πάθηση. Οι ασθενείς αυτοί δυστυχώς δεν έχουν την πολυτέλεια να περιμένουν για πολύ μεγάλα χρονικά διαστήματα, καθώς η σημαντικά επιβαρυμένη υγεία τους δεν τους το επιτρέπει. Μηδενική συμμετοχή στα αντιεπιληπτικά φάρμακα.

Τα φάρμακα εκτελούνται από τα νοσοκομειακά φαρμακεία και τα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ. Οι ασθενείς ταλαιπωρούνται και για τη λήψη της συνταγής και τη χρονοβόρα έγκριση, ενώ υπάρχουν και σημαντικές ελλείψεις, με αποτέλεσμα την καθυστέρηση της θεραπείας.

Παράδειγμα αποτελεί η έλλειψη παραγώγων αίματος και η συνεχής αγωνία των ασθενών.

ΗΔΙΚΑ-Ηλεκτρονική Συνταγογράφηση:

Στην ηλεκτρονική συνταγογράφηση δεν έχουν καταχωρηθεί κάποιες σπάνιες παθήσεις, με αποτέλεσμα οι γιατροί να δυσκολεύονται ή και να αδυνατούν στη συνταγογράφηση της φαρμακευτικής αγωγής των ασθενών με τις παθήσεις αυτές . Παράλληλα δεν υπάρχουν ενσωματωμένα θεραπευτικά πρωτόκολλα για τους Σπάνιους ασθενείς.

Ο Ηλεκτρονικός Ιατρικός Φάκελος είναι απαραίτητος για κάθε ασθενή καθώς και τα registries. Μέσω της Ηλεκτρονικής Συνταγογράφησης είναι δυνατή η άντληση σημαντικών δεδομένων για την φαρμακευτική δαπάνη αλλά και για την φαρμακευτική αγωγή.

 Νοσοκομειακή και μετα-νοσοκομειακή φροντίδα:

Υπάρχει σοβαρή έλλειψη κέντρων αναφοράς και νοσηλείας ασθενών με σπάνια νοσήματα. Οι ασθενείς αναγκάζονται να μεταφέρονται από κλινική σε κλινική διαφόρων ειδικοτήτων με σπατάλη πόρων, ταλαιπωρία και επιβάρυνση της νόσου. Παράλληλα μετά την έξοδο από το Νοσοκομείο, ο ασθενής θα πρέπει να παρακολουθείται και στο σπίτι, ενώ ανά τακτά χρονικά διαστήματα θα πρέπει να μεταβαίνει στο Νοσοκομείο.

Η ανάπτυξη home care είναι επιβεβλημένη και αποσυμφορίζει και τα νοσοκομεία με όφελος για τη δημόσια υγεία και οικονομία.

Χρήση Αξιολόγησης Τεχνολογίας Υγείας:

Η αποτελεσματικότητα μίας νέας φαρμακευτικής θεραπείας θα πρέπει να αξιολογηθεί με βάση τη θνησιμότητα (όπου είναι σχετικό), τη νοσηρότητα, και την ποιότητα ζωής από την άποψη του ασθενούς. Θεραπείες για χρόνιες καταστάσεις απαιτούν μακροχρόνιες δοκιμές. Συγκριτικές δοκιμές για την αξιολόγηση της ανωτερότητας ενός φαρμάκου είναι αναγκαίες όταν είναι ήδη διαθέσιμη μία ανεπαρκώς ελεγμένη θεραπεία. Τέτοια απαίτηση είναι συμβατή με την τελευταία έκδοση της Δήλωσης του Ελσίνκι, η οποία λέει ότι "Τα οφέλη, οι κίνδυνοι, οι επιβαρύνσεις και η αποτελεσματικότητα μιας νέας μεθόδου θα πρέπει να δοκιμαστούν έναντι εκείνων με τις τρέχουσες καλύτερες προφυλακτικές, διαγνωστικές και θεραπευτικές μεθόδους."

 Κλινικές μελέτες:

Οι κλινικές μελέτες ειδικά για τα σπάνια νοσήματα αφορούν μικρό αριθμό ασθενών, συνεπώς το κόστος αυξάνεται αλλά παράλληλα δίδεται η δυνατότητα ανάπτυξης καινοτόμων φαρμάκων. Συνεπώς οι διαδικασίες έγκρισης κλινικών μελετών θα πρέπει να είναι μέσα σε καθορισμένα χρονικά πλαίσια.

Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα έχουν την δυνατότητα μέσω των κλινικών μελετών πρώιμης πρόσβασης να έχουν πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες πριν ακόμη κυκλοφορήσει στην αγορά το φάρμακο. 

Στην ηλεκτρονική συνταγογράφηση λείπουν κάποιες σπάνιες παθήσεις, με αποτέλεσμα οι γιατροί να δυσκολεύονται ή και να αδυνατούν στη συνταγογράφηση της φαρμακευτικής αγωγής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Θεωρούμε ότι είναι απαραίτητο η Υπηρεσία να ενημερωθεί και τηρήσει τον Ν. 4213/2013.

Οι κλινικές μελέτες είναι η μόνη ελπίδα για τους ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις. Για το λόγο αυτό η Π.Ε.Σ.ΠΑ. έχει δείξει ιδιαίτερο ενδιαφέρον στην εφαρμογή των μελετών αυτών. Ο λόγος που τελικά δεν πραγματοποιούνται στη χώρα μας είναι η χρονοβόρα διαδικασία και η γραφειοκρατία, με αποτέλεσμα οι μητρικές φαρμακευτικές εταιρείες να επιλέγουν άλλα κράτη, τα οποία ανταποκρίνονται άμεσα.

 ΚΕΠΑ:

Η ενημέρωση των ιατρών στα ΚΕΠΑ σχετικά με τα σπάνια νοσήματα καθώς και η εξαίρεση των μη αναστρέψιμων σπανίων παθήσεων είναι απαραίτητη.

Η συμμετοχή ενημερωμένων στα σπάνια νοσήματα ιατρών στις Επιτροπές είναι σημαντική προϋπόθεση μείωσης της ταλαιπωρίας των ασθενών.

Επίσης η τυχόν αναβολή της επιτροπής ΚΕΠΑ προσθέτει ταλαιπωρία στον σπάνιο ασθενή και στους οικείους του.

Ασθενείς με παθήσεις όπως η Charcott marie tooth δεν είναι δυνατόν να ταλαιπωρούνται από την Επιτροπή κάθε δύο χρόνια.