Κυανωτική συγγενής καρδιοπάθεια

Ορισμός

Η κυανωτική καρδιοπάθεια είναι μία από τις συγγενείς καρδιακές παθήσεις, δηλαδή μια καρδιακή ανωμαλία παρούσα ήδη από τη γέννηση του ατόμου. Η νόσος προκαλεί μειωμένα επίπεδα οξυγόνου στο αίμα, ενώ μπορεί να υπάρχουν και περισσότερες από μία καρδιακές ανωμαλίες.

Εναλλακτικές ονομασίες

Διαφυγή από δεξιά προς τα αριστερά, διαφυγή από τα αριστερά προς τα δεξιά

Αιτίες

Υπό φυσιολογικές συνθήκες το αίμα επιστρέφει από το σώμα και ρέει μέσα από την καρδιά και τους πνεύμονες. Στη συνέχεια αφήνει την καρδιά για να κυκλοφορήσει ξανά στο σώμα, έχοντας πλέον αρκετό οξυγόνο για να τροφοδοτήσει τους ιστούς.

Κάποιες καρδιακές ανωμαλίες όμως μπορεί να μεταβάλλουν τον τρόπο με τον οποίον το αίμα ρέει διαμέσου της καρδιάς και των πνευμόνων. Αυτή η μη φυσιολογική ροή του αίματος (διαφυγή από δεξιά προς τα αριστερά) έχει ως αποτέλεσμα τη μειωμένη οξυγόνωση του αίματος καθώς ρέει στο υπόλοιπο σώμα.

Η κυανωτική καρδιοπάθεια προκαλεί ένα σκουρωπό γαλάζιο χρώμα στο δέρμα (κυάνωση), το οποίο παρατηρείται κυρίως στα χείλη, τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών ή κατά τη διάρκεια μιας σωματικής άσκησης. Κάποιες καρδιακές ανωμαλίες προκαλούν σοβαρότατα προβλήματα αμέσως μετά τη γέννηση, ενώ άλλες μπορεί και να μην προκαλέσουν κανένα ή ελάχιστα προβλήματα έως την ενηλικίωση.

Οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες που μπορούν να προκαλέσουν κυάνωση είναι:

• Στένωση της αορτής
• Σοβαρή στένωση πνευμονικής βαλβίδας
• Ανωμαλία Ebstein
• Σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδίας
• Διακεκομμένο αορτικό τόξο
• Ατρησία πνευμονικής βαλβίδας
• Πνευμονική στένωση με κολπικό ή μεσοκοιλιακό ελάττωμα
• Ορισμένες μορφές ολικής ανώμαλης εκβολής πνευμονικών φλεβών
• Τετραλογία Fallot
• Ολική ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών
• Μετάθεση μεγάλων αγγείων
• Ατρησία τριγλώχινας βαλβίδας (παραμόρφωση της καρδιακής τριγλώχινας βαλβίδας)
• Ενιαίος αρτηριακός κορμός (truncus arteriosus)

Οι κυανωτικές καρδιοπάθειες μπορεί να προκληθούν από:

• Έκθεση σε χημικά
• Σύνδρομα γενετικών και χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down, η Τρισωμία 13, το σύνδρομο Marfan, το σύνδρομο Noonan και το σύνδρομο Ellis-van Creveld
• Λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (όπως η ερυθρά)
• Αυξημένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, στις γυναίκες που έχουν διαβήτη
• Κάποια φάρμακα συνταγογραφούμενα και μη συνταγογραφούμενα, καθώς και κάποια ναρκωτικά, όταν λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η κυάνωση μπορεί επίσης να προκληθεί από άλλες παθήσεις, πέρα από τις συγγενείς καρδιοπάθειες. Τέτοιες παθήσεις μπορεί να είναι ασθένειες των πνευμόνων, μη φυσιολογικοί σχηματισμοί αιμοσφαιρίνης (της πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο στο αίμα), αφυδάτωση ή υπογλυκαιμία.

Συμπτώματα

Το βασικότερο σύμπτωμα της νόσου είναι το κυανό, δηλαδή το σκούρο γαλαζωπό χρώμα στα χείλη και τα δάχτυλα των άνω και κάτω άκρων.

Κάποια παιδιά παρουσιάζουν δυσκολίες στην αναπνοή (δύσπνοια), γεγονός που τα αναγκάζει να κάθονται οκλαδόν έπειτα από μια σωματική δραστηριότητα για να ανακτήσουν τον ρυθμό της αναπνοής τους.

Άλλα παιδιά βιώνουν κρίσεις κατά τις οποίες ο οργανισμός τους στερείται οξυγόνου. Κατά τη διάρκεια των κρίσεων αυτών, τα συμπτώματα  μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Άγχος
• Υπεραερισμός (υπεροξυγόνωση)
• Ξαφνική αύξηση κυάνωσης

Άλλα συμπτώματα, τα οποία σχετίζονται με συγκεκριμένα ήδη κυανωτικής καρδιοπάθειας είναι:

• Σκούρο γαλαζωπό ή γκρίζο χρώμα δέρματος
• Προβλήματα σίτισης ή μειωμένη όρεξη
• Οιδήματα στα μάτια ή στο πρόσωπο
• Διαρκής κόπωση

Εξετάσεις

Μια κλινική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει την ύπαρξη συγγενούς κυανωτικής καρδιοπάθειας. Επίσης, το παιδί μπορεί να έχει πληκτοδακτυλία.

Ο γιατρός θα ακροαστεί την καρδιά και τους πνεύμονες με ένα στηθοσκόπιο. Μπορεί να ακουστούν μη φυσιολογικοί κτύποι καρδιάς, φύσημα και τρίξιμο στους πνεύμονες.

Οι διαγνωστικές εξετάσεις ποικίλλουν, ανάλογα με την αιτία. Κάποιες συνηθισμένες εξετάσεις που πραγματοποιούνται:

• Ακτινογραφία θώρακος
• Πλήρης αιματολογικός έλεγχος
• Μέτρηση κορεσμού οξυγόνου με παλμικό οξύμετρο
• Εξέταση αρτηριακού αίματος
• Ηχοκαρδιογράφημα
• Υπερηχογράφημα Doppler
• Πυρηνική απεικόνιση
• Καρδιακός καθετηριασμός
• Ηλεκτροφυσιολογική μελέτη (EPS)
• Μαγνητική τομογραφία καρδιάς

Θεραπεία

Μερικά βρέφη πρέπει να νοσηλευτούν αμέσως μετά τη γέννησή τους, ώστε να λάβουν επιπλέον οξυγόνο ή να μπουν σε μηχάνημα αναπνευστικής υποστήριξης. Επίσης, μπορεί μερικά παιδιά να χρειαστούν φαρμακευτική αγωγή προκειμένου:

• Να αποβάλουν επιπλέον υγρά
• Να βοηθηθεί η καρδιά για να αντλεί περισσότερο αίμα
• Να παραμένουν ανοιχτά κάποια αγγεία
• Να αντιμετωπιστούν οι αρρυθμίες ή μη φυσιολογικοί παλμοί

Η θεραπεία που επιλέγεται σε πολλές περιπτώσεις συγγενούς καρδιοπάθειας είναι η χειρουργική επέμβαση η οποία θα διορθώσει το καρδιακό ελάττωμα. Το είδος της επέμβασης εξαρτάται από το εκάστοτε καρδιακό ελάττωμα. Η επέμβαση γίνεται είτε αμέσως μετά τη γέννηση είτε ύστερα από μήνες ή και χρόνια.

Το παιδί μπορεί να χρειαστεί διουρητικά και άλλα φάρμακα για την καρδιά πριν ή μετά την εγχείρηση. Σιγουρευτείτε ότι χορηγείτε τη συνιστώμενη δόση. Επίσης, σημαντικό είναι να μη χάνετε τις προγραμματισμένες επισκέψεις στον γιατρό σας, προκειμένου να παρακολουθεί την εξέλιξη της νόσου.

Πολλά παιδιά που έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση καρδιάς πρέπει να ακολουθήσουν αγωγή με αντιβιοτικά πριν, και μερικές φορές μετά, από οποιαδήποτε οδοντιατρική εργασία ή άλλες ιατρικές επεμβάσεις. Βεβαιωθείτε ότι έχετε σαφείς οδηγίες από τον παιδίατρό σας. Επίσης, είναι πολύ σημαντικό να καθαρίζετε τα δόντια του παιδιού σας τακτικά.

Ρωτήστε τον παιδίατρό σας για τα εμβόλια που μπορεί να κάνει το παιδί σας. Ωστόσο, σε γενικές γραμμές το παιδί θα πρέπει να κάνει ένα αντιγριπικό εμβόλιο ετησίως, καθώς και τις επαναληπτικές δόσεις διαφόρων εμβολίων.

Μερικοί ασθενείς ενδέχεται να χρειαστούν μόνιμο βηματοδότη.

Πρόγνωση

Η πρόγνωση εξαρτάται από τη συγκεκριμένη διαταραχή. Κάποιες παθήσεις ενδέχεται να προκαλέσουν ξαφνικό θάνατο.

Πιθανές επιπλοκές

Πιθανές επιπλοκές της συγγενούς καρδιοπάθειας είναι:

• Αρρυθμίες
• Εγκεφαλικό απόστημα
• Καρδιακή ανεπάρκεια
• Αιμόπτυση (αίμα με το βήξιμο)
• Μειωμένος ρυθμός ανάπτυξης
• Λοιμώδης ενδοκαρδίτιδα
• Αληθής πολυκυτταραιμία
• Πνευμονική υπέρταση
• Ισχαιμικό επεισόδιο

Η κυάνωση μπορεί να είναι σύμπτωμα συνδρόμου Eisenmenger, μιας πάθησης που εμφανίζεται σε ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια. Το σύνδρομο Eisenmenger εμφανίζεται ως μια επιπλοκή αυξημένης καρδιακής ροής αίματος, από το αριστερό μέρος της καρδιάς κατευθείαν στους πνεύμονες, γεγονός το οποίο οδηγεί σε διάφορες σοβαρές πνευμονικές ασθένειες, καθώς και σε αυξημένη πίεση στο δεξί μέρος της καρδιάς.

Πότε να επικοινωνήσετε με τον γιατρό σας

Επικοινωνήστε αμέσως με τον γιατρό σας, αν το παιδί σας εμφανίσει:

• Σκούρο γαλαζωπό ή γκρίζο χρώμα δέρματος
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Στηθάγχη ή άλγος σε άλλα σημεία
• Ζαλάδες, λιποθυμίες ή αίσθημα παλμών
• Προβλήματα στη σίτιση ή μειωμένη όρεξη
• Πυρετός, ναυτία ή εμετός
• Οίδημα στα μάτια ή το πρόσωπο
• Διαρκής κόπωση

Πρόληψη

Αποφύγετε τη χρήση αλκοόλ και ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι γυναίκες που είναι έγκυοι ή σκέφτονται να κυοφορήσουν θα πρέπει να συμβουλευτούν τον γιατρό τους πριν πάρουν κάποιο φάρμακο. Οι γυναίκες με μανιοκατάθλιψη θα πρέπει να συζητούν με τον γιατρό τους για τους κινδύνους και τα οφέλη των διάφορων θεραπειών της πάθησης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τους.

Στα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης θα πρέπει να πραγματοποιείται έλεγχος για το ενδεχόμενο ύπαρξης του ιού της ερυθράς. Αν η γυναίκα δεν έχει περάσει ερυθρά, καλό είναι να αποφεύγει προσεκτικά κάθε πιθανότητα έκθεσής της στον ιό και να εμβολιαστεί αμέσως μετά τον τοκετό της. Η επίσκεψη σε έναν ειδικό γενετικής μπορεί να βοηθήσει διαγνωστικά, αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών οι οποίες σχετίζονται με συγγενείς καρδιοπάθειες.

Κάποιοι κληρονομικοί παράγοντες μπορεί να διαδραματίζουν κάποιο ρόλο στις περιπτώσεις συγγενούς καρδιοπάθειας. Είναι σπάνιο, αλλά όχι αδύνατο, να υπάρχει κάποια καρδιακή δυσλειτουργία σε περισσότερα του ενός παιδιά στην ίδια οικογένεια. Μιλήστε στον γιατρό σας για την πραγματοποίηση ενός προληπτικού ελέγχου.

---