Μεταξύ άλλων, η ερευνητική ομάδα της καθηγήτριας Orly Elpeleg, διευθύντριας του Τμήματος Γενετικής και Μεταβολικών Νοσημάτων του Hadassah, εντόπισε 30 γονίδια υπεύθυνα για μερικές από τις πιο σοβαρές παιδικές ασθένειες που οδηγούν σε αναπηρία - ενίοτε και θανατηφόρες.

Η ομάδα του Hadassah, το οποίο είναι σήμερα ένα από τα δέκα κορυφαία κέντρα στον κόσμο για εντοπισμό μεταλλάξεων γονιδίων που προκαλούν σοβαρές ασθένειες, κατάφερε να προσδιορίσει την αλληλουχία εκατομμυρίων θραυσμάτων DNA, χρησιμοποιώντας μέθοδο ανάλυσης 8000 φορές αποδοτικότερη από τις προηγούμενης γενιάς μηχανές ανάλυσης αλληλουχίας DNA.

H καθηγήτρια Orly Elpeleg ασχολείται με την έρευνα στις γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν σπάνιες ασθένειες τα τελευταία δέκα χρόνια. Δημοσίευσε πολλές εκθέσεις της με ανακαλύψεις της στον τομέα.

Τον περασμένο Δεκέμβριο της απονεμήθηκε στη χώρα της το Βραβείο Samueland Paula Elkeles για την Καλύτερη Επιστήμονα στην Ιατρική για το 2013.

Πηγές:
Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah, Ιερουσαλήμ

Προσθέστε το iatronet.gr στο Discover

Ειδήσεις υγείας σήμερα
DNA-Ανάλυση: Τα βακτήρια που συνέβαλαν στην ήττα του Ναπολέοντα
Έξυπνο αισθητηριακό επίθεμα με τεχνητή νοημοσύνη για ήπια παρακολούθηση πρόωρων νεογνών
Δύο θάνατοι και 22 κρούσματα του ιού Δυτικού Νείλου στη Θεσσαλία