Της Σοφίας Νέτα

Εξαιρετικά ελπιδοφόρα τα νέα τους τελευταίους μήνες για τη θεραπεία της Κυστικής Ίνωσης. Η Κυστική Ίνωση είναι σήμερα το πιο συχνό κληρονομικό πολυσυστηματικό νόσημα της λευκής φυλής το οποίο προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας και προκαλεί πρόωρη αναπνευστική και παγκρεατική ανεπάρκεια.

Οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν το νόσημα είναι περισσότερες από 1.800, ενώ ο προγεννητικός έλεγχος είναι εφικτός με μοριακή ανάλυση DNA. Σύμφωνα με όσα ανακοινώθηκαν στο τελευταίο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση που έγινε στο Γκέτεμποργκ της Σουηδίας με συμμετοχή ιατρών και ερευνητών από όλον τον κόσμο, ο συνδυασμός νέων καινοτόμων φαρμάκων δείχνει πως για πρώτη φορά στην ιστορία η νόσος αντιμετωπίζεται στη ρίζα της, με πολύ καλά αποτελέσματα. Μέχρι σήμερα, η θεραπεία που εφαρμοζόταν στους ασθενείς είχε στόχο τα συμπτώματα της νόσου.

Για πρώτη φορά πλέον, οι επιστήμονες κατάφεραν να στοχεύσουν στο αίτιο της πάθησης με θεαματικά αποτελέσματα. Το νέο αυτό φάρμακο που ήδη λαμβάνει μικρός αριθμός ασθενών στη χώρα μας απευθύνεται σε ασθενείς με συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις της νόσου οι οποίες θεωρούνται σπάνιες.

Τα αποτελέσματα από τη λήψη του φαρμάκου έδειξαν σημαντική μείωση των αναπνευστικών λοιμώξεων, αύξηση της αναπνευστικής λειτουργίας, βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και φυσιολογικές τιμές στο τεστ ιδρώτα το οποίο αποτελεί την κύρια διαγνωστική εξέταση για την πάθηση.

Μέσα στο πρώτο εξάμηνο του 2015 αναμένεται η έγκριση ενός συνδυασμού φαρμάκων, ο οποίος θα στοχεύει και αυτός στο αίτιο της νόσου και θα απευθύνεται στην πλειοψηφία των ινοκυστικών ασθενών, ομόζυγων της πιο συχνής και συνάμα πιο βαριάς από πλευράς συμπτωμάτων γενετικής μετάλλαξης της νόσου, της ΔF508. Παρά το υψηλό κόστος της συγκεκριμένης θεραπείας, το σημαντικό θεραπευτικό αποτέλεσμα που αυτή επιτυγχάνει, αποτελεί για τους συλλόγους των ινοκυστικών ασθενών μια μεγάλη πρόκληση για να εισαχθεί η συγκεκριμένη θεραπεία όσο το δυνατόν πιο σύντομα στην ελληνική αγορά, ώστε οι ασθενείς να τη λάβουν έγκαιρα και να προλάβουν τις περαιτέρω επιπτώσεις του νοσήματος στην υγεία τους. Είναι γεγονός πως η ανακάλυψη των νέων αυτών φαρμάκων αποτελεί και τη βάση και το ξεκίνημα για την εύρεση νέων θεραπειών από τους ερευνητές οι οποίες θα καλύπτουν το σύνολο του ινοκυστικού πληθυσμού και θα θεραπεύσουν οριστικά το συχνό αυτό κληρονομικό νόσημα που μέχρι στιγμής είναι θανατηφόρο.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
1.026 πάσχοντες από αιμορροφιλία στην Ελλάδα - Εκστρατεία ευαισθητοποίησης #WearYourEverydayGenes
Νέα εξέταση ούρων θα μπορούσε να βοηθά άντρες να αποφύγουν τη βιοψία στον καρκίνο προστάτη
Γιατί είναι ξηρά τα χέρια μου;