Του Δρ. Σπ. Ράμμου, διευθυντήςΠαιδοκαρδιολογικού Τμήματος Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου apl.Prof.Univ.of Duesseldorf, Germany


Στην Ευρώπη, ως σπάνιες χαρακτηρίζονται οι παθήσεις που απαντώνται σε συχνότητα μικρότερη από 1 στα 2.000 άτομα. Περίπου 30 εκατομμύρια Ευρωπαίοι πάσχουν από σπάνια νοσήματα. Ο αριθμός των σπανίων παθήσεων εκτιμάται σε 6.000 με 8.000, με καινούργιες οντότητες να ανακαλύπτονται συνεχώς.

Η παιδοκαρδιολογία μπορεί να χαρακτηριστεί ως ειδικότητα ‘σπανίων νοσημάτων’ διότι ένα μεγάλο ποσοστό των παθήσεων που αντιμετωπίζει έχουν συχνότητα μικρότερη από 1/2000 άτομα. Από τις ανωμαλίες διάπλασης της καρδιάς (ή αλλιώς συγγενείς καρδιοπάθειες) με εξαίρεση ορισμένες διαγνώσεις όπως η μεσοκοιλιακή και η μεσοκολπική επικοινωνία, η στένωση πνευμονικής βαλβίδας, η στένωση ισθμού της αορτής, η τετραλογία Fallot, ο ανοιχτός αρτηριακός πόρος και η δίπτυχη αορτική βαλβίδα, οι περισσότερες παθήσεις ανήκουν στα σπάνια νοσήματα.

Η συχνότητα των συγγενών καρδιοπαθειών ποικίλλει σε διάφορες μελέτες από 4/1000 έως 50/1000 ζώντες γεννήσεις. Η συχνότητα των σοβαρών συγγενών καρδιοπαθειών κυμαίνεται σε διάφορες μελέτες από 0,38/1000 έως 9/1000. Πολλές από τις συγγενείς καρδιοπάθειες χρήζουν χειρουργικής θεραπείας, ενώ άλλες αντιμετωπίζονται επεμβατικά.

Στα σπάνια νοσήματα ανήκουν και οι παθήσεις της καρδιάς που προσβάλλουν πρωτίστως το μυοκάρδιο, γνωστές ως πρωτοπαθείς μυοκαρδιοπάθειες. Πρόκειται για χρόνια, σοβαρά νοσήματα με κατά κανόνα κακή πρόγνωση και αναποτελεσματική θεραπεία, τα οποία συνήθως οδηγούνται στη μεταμόσχευση καρδιάς.

Άλλη κατηγορία είναι τα κληρονομικά αρρυθμιογόνα σύνδρομα (όπως το σύνδρομο μακρού QT), τα οποία σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο επικίνδυνων για τη ζωή αρρυθμιών και χρήζουν σωστής παρακολούθησης και έγκαιρης θεραπευτικής παρέμβασης.

Στις πολύ σπάνιες παθήσεις ανήκει η πρωτοπαθής πνευμονική υπέρταση με συχνότητα 1-2 νέα περιστατικά ανά 106 στο γενικό πληθυσμό, της οποίας η πρόγνωση, ακόμη και μετά την εισαγωγή νέων, πολλά υποσχόμενων φαρμάκων στη θεραπεία της, παραμένει κακή, με τη μεταμόσχευση καρδιάς-πνευμόνων να παραμένει στην πλειονότητα των περιπτώσεων η μοναδική ελπίδα σωτηρίας.

Ο κατάλογος των σπανίων καρδιολογικών ασθενειών στα παιδιά είναι μακρύς, με τα παραπάνω νοσήματα να αποτελούν ένα μικρό δείγμα της πολυπλοκότητας και της ποικιλότητας των διαφόρων παθήσεων. Η σπανιότητά τους σε συνδυασμό με τις απαιτήσεις όσον αφορά στη διάγνωση και στη θεραπεία τους τα καθιστά μια ιδιαίτερα δύσκολη ομάδα νοσημάτων όσον αφορά στο χειρισμό τους.

Ο ρόλος των ιατρών που καλούνται να τις αντιμετωπίσουν είναι δύσκολος.

Απαιτείται πολύ καλή εκπαίδευση, άρτιες γνώσεις και ικανότητα για καθοδήγηση και ενημέρωση των ασθενών. Οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις πρέπει να είναι ενημερωμένοι σωστά, να έχουν το δικαίωμα της πρόσβασης σε δεδομένα που αφορούν στη διάγνωση και στις θεραπευτικές δυνατότητες του προβλήματός τους.

Σημαντικό ρόλο στην οργάνωση και παροχή πληροφοριών για τις σπάνιες παθήσεις έχουν οργανώσεις όπως η EURORDIS. Το σύστημα υγείας - ο δημόσιος φορέας του κάθε κράτους οφείλει να κατέχει πρωταγωνιστικό ρόλο στην αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων.

Το κράτος πρέπει να είναι υπεύθυνο για την οργάνωση των επιδημιολογικών δεδομένων των σπανίων νοσημάτων. Επειδή οι θεραπείες και η παρακολούθηση των ασθενειών αυτών (χειρουργεία, επεμβατικές μέθοδοι, φάρμακα, εξειδικευμένα διαγνωστικά εργαλεία) έχουν υψηλό κόστος, η χρηματοδότηση από το δημόσιο σύστημα υγείας να είναι ο μόνος τρόπος για να εξασφαλιστούν οι ασθενείς αυτοί.

Το κράτος πρέπει να δημιουργήσει ένα ενιαίο πλαίσιο αντιμετώπισης των ασθενών από όλους τους ασφαλιστικούς φορείς καθώς και να ορίσει την απαιτούμενη αγωγή με μηδενική συμμετοχή του ασθενούς.

Η αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με σπάνιες παιδοκαρδιολογικές παθήσεις απαιτεί την άριστη συνεργασία ιατρών, ασθενών-κηδεμόνων, ιδιωτικών ή κοινοφελών οργανώσεων και φορέων υπό την επίβλεψη και αρωγή του δημοσίου συστήματος υγείας.