Μεγάλης κλίμακας διεθνής έρευνα των Newcastle University, Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS, New York), University Hospital Carl Gustav Carus Dresden  και National Center for Tumor Diseases Dresden (NCT/UCC), δείχνει για πρώτη φορά ότι συχνοί κληρονομικοί γενετικοί παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης οξείας μυελοειδούς λευχαιμίας.

Μέχρι τώρα, αυτού του είδους η σχέση ήταν γνωστή για πολύ σπάνιες γενετικές παραλλαγές σε λίγους ασθενείς με τη νόσο και τις οικογένειές τους.

Ο Καθηγητής James M. Allan του Newcastle University, δήλωσε ότι τα αποτελέσματα παρέχουν σημαντική βάση για καλύτερη κατανόηση της νόσου και τους βιολογικούς μηχανισμούς.

Οι ερευνητές εξέτασαν περισσότερα από 7 εκατομμύρια SNP και εντόπισαν μετάλλαξη στο γονίδιο KMT5B που ήταν σημαντικά πιο κοινή σε περισσότερους από 4.000 ασθενείς με τη νόσο σε σύγκριση με 10.500 υγιείς ανθρώπους.

Οι ερευνητές επίσης εντόπισαν άλλη γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο HLA-DQB1 στο χρωμόσωμα 6p που ήταν πιο συχνή σε ασθενείς με φυσιολογικό καρυότυπο οξείας μυελοειδούς λευχαιμίας.

Ο Καθηγητής Friedrich Stölzel του University Hospital Dresden, δήλωσε ότι ήδη ξέρουμε ότι ένα από τα επικίνδυνα γονίδια που ανακαλύφτηκαν παίζει σημαντικό ρόλο στην καλή λειτουργία του ανοσοποιητικού και πως τα αποτελέσματα δείχνουν ότι ισχυρό ανοσοποιητικό προστατεύει από την εμφάνισης της νόσου, ενώ ένα λιγότερο αποτελεσματικό ανοσοποιητικό αυξάνει τον κίνδυνο.

Ο καθηγητής Kenan Onel, του Icahn School of Medicine at Mount Sinai, δήλωσε ότι η σαφής σχέση γενετικών παραγόντων και της νόσου υποδεικνύει ότι κληρονομικές γενετικές ποικιλομορφίες είναι σημαντικός παράγοντας στην ανάπτυξή της. Τα σχετικά γενετικά χαρακτηριστικά είναι κληρονομικά και μπορούν να περάσουν σε μέλη μιας οικογένειας.

Μελλοντικές έρευνες θα εξετάσουν ποιοι βιολογικοί μηχανισμοί προκαλούνται από γενετικές παραλλαγές στον οργανισμό και πώς συμβάλλουν στην εμφάνιση λευχαιμίας.