Σε εξέταση κατά προτεραιότητα της elivaldogene autotemcel (eli-cel, Lenti-D®), της γονιδιακής θεραπείας της bluebird bio για την εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία (CALD) σε ασθενείς ηλικίας κάτω των 18 ετών αποφάσισε να προχωρήσει ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA). Το Eli-cel είναι μια ερευνητική γονιδιακή θεραπεία που χορηγείται εφάπαξ, σχεδιασμένη ειδικά για τη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας αυτής της μη αναστρέψιμης νευροεκφυλιστικής νόσου και για τη σταθεροποίηση της νευρολογικής λειτουργίας. 

Εάν εγκριθεί, το eli-cel θα είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την αντιμετώπιση της υποκείμενης γενετικής αιτίας της νόσου για ασθενείς που ζουν με CALD στις ΗΠΑ – προσφέροντας μια εναλλακτική λύση στην αλλογενή μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (allo-HSCT), η οποία σχετίζεται με σοβαρές πιθανές επιπλοκές και θνησιμότητα. Υπολογίζεται ότι περισσότερο από το 70% των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με CALD δεν έχουν αντίστοιχο αδελφό δότη.

Οι ανεπιθύμητες ενέργειες που αποδίδονται στην eli-cel που παρατηρήθηκαν σε κλινικές δοκιμές περιλαμβάνουν το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, την ιογενή κυστίτιδα, την πανκυτταροπενία και τον έμετο. Δεν έχουν υπάρξει αναφορές αποτυχίας ή απόρριψης μοσχεύματος, θνησιμότητας λόγω μοσχεύματος ή ικανού αναδιπλασιασμού φακοϊού στους 55 ασθενείς που έλαβαν την eli-cel σε κλινικές μελέτες (ALD-102/LTF-304 και ALD -104).

Η αδρενολευκοδυστροφία είναι μια σπάνια διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες παγκοσμίως. Εκτιμάται ότι ένα στα 21.000 νεογέννητα αγόρια διαγιγνώσκεται με τη νόσο. Η διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCD1 που επηρεάζει την παραγωγή της πρωτεΐνης αδρενολευκοδυστροφίας (ALDP) και στη συνέχεια οδηγεί σε τοξική συσσώρευση λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλυσίδας (VLCFA), κυρίως στα επινεφρίδια και τη λευκή ουσία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Η CALD είναι μια προοδευτική και μη αναστρέψιμη νευροεκφυλιστική ασθένεια που περιλαμβάνει τη διάσπαση της μυελίνης, του προστατευτικού περιβλήματος που χρειάζονται τα νευρικά κύτταρα για να λειτουργήσουν αποτελεσματικά, ειδικά για τη σκέψη και τον έλεγχο των μυών. Η έναρξη των συμπτωμάτων της εμφανίζεται τυπικά στην παιδική ηλικία (μέση ηλικία τα 7 έτη). 

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της CALD είναι απαραίτητη, καθώς σχεδόν οι μισοί ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία πεθαίνουν εντός πέντε ετών από την έναρξη των συμπτωμάτων.
Ο στόχος της θεραπείας με eli-cel είναι να σταματήσει η εξέλιξη της CALD και, κατά συνέπεια, να διατηρηθεί όσο το δυνατόν περισσότερη νευρολογική λειτουργία, συμπεριλαμβανομένης της διατήρησης της κινητικής λειτουργίας και της ικανότητας επικοινωνίας.

Πηγές:
www.businesswire.com