Μια υπερσύγχρονη τεχνική γονιδιακής επεξεργασίας, η λεγόμενη "Prime Editing", χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά για τη θεραπεία ενός ανθρώπου. Ο αποδέκτης είναι ένας έφηβος με μια σπάνια ανοσολογική ασθένεια.

Η εργασία δεν έχει ακόμη δημοσιευτεί σε επιστημονικό περιοδικό μετά από διαδικασία peer review. Ωστόσο, το περιοδικό "Nature" αναφέρει το γεγονός με βάση πληροφορίες της εταιρείας βιοτεχνολογίας "Prime Medicine".

Η ομάδα εργασίας της εταιρείας χρησιμοποίησε την τεχνική Prime Editing για να διορθώσει μια μετάλλαξη που προκαλούσε σε έναν έφηβο μια χρόνια κοκκιοειδής νόσο (CGE), δηλαδή μια ανοσολογική ανεπάρκεια.

Ένα μήνα μετά τη χορήγηση της θεραπείας στον έφηβο, σύμφωνα με την ερευνητική ομάδα, δεν εμφανίστηκαν σοβαρές παρενέργειες. Η θεραπεία φάνηκε να αποκαθιστά τη λειτουργία ενός σημαντικού ενζύμου στα δύο τρίτα των ουδετερόφιλων κοκκιοκυττάρων του.

"Τα σημερινά δεδομένα αποτελούν ορόσημο στην ιατρική, καθώς αποδεικνύουν ότι η Prime Editing μπορεί να διορθώσει μια παθογόνο μετάλλαξη στα κύτταρα ενός ασθενούς και να αλλάξει την πορεία μιας απειλητικής για τη ζωή ασθένειας. Είμαι ενθουσιασμένος με τη σημασία αυτών των αποτελεσμάτων", δήλωσε ο David Liu, συνιδρυτής της Prime Medicine.

Η CGD είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί επαναλαμβανόμενες, εξουθενωτικές και συχνά απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια, μεταξύ των οποίων το NCF1, που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που σχηματίζουν το σύμπλεγμα NADPH οξειδάσης, ένα ένζυμο που σκοτώνει βακτήρια και μύκητες για τον έλεγχο των λοιμώξεων.

Η γονιδιακή θεραπεία με την "PM359" έχει ως στόχο να διορθώσει τη συχνότερη μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια και, ως εκ τούτου, να αντιμετωπίσει την υποκείμενη παθοφυσιολογία.

Σύμφωνα με το επιστημονικό ινστιτούτο "Helmholtz Munich", το οποίο δεν συμμετείχε στην έρευνα, το "Prime Editing" είναι μια περαιτέρω εξέλιξη των γονιδιακών ψαλιδιών CRISPR/Cas9 και η πιο ευέλικτη μέθοδος γονιδιακής επεξεργασίας που υπάρχει σήμερα.

"Με το Prime Editing, οι γενετικές αλλαγές, όπως η προσθήκη, η αντικατάσταση ή η αφαίρεση μεμονωμένων δομικών στοιχείων του DNA, μπορούν να πραγματοποιηθούν με μεγάλη ακρίβεια", αναφέρεται στο άρθρο "Erweiterter Werkzeugkasten der Geneditierung" (Επεκταμένο εργαλείο γονιδιακής επεξεργασίας) του Ινστιτούτου.

Σύμφωνα με την Annarita Miccio, η οποία ασχολείται με γονιδιακές θεραπείες στο Ινστιτούτο Imagine του Νοσοκομείου Necker για άρρωστα παιδιά στο Παρίσι, είναι ακόμη πολύ νωρίς για να γνωρίζουμε εάν η θεραπεία του εφήβου ήταν επιτυχής.

"Θα χρειαστούν μεταξύ 6 μηνών και ενός έτους για να είμαστε σίγουροι ότι τα τροποποιημένα βλαστοκύτταρα θα αναπτυχθούν", δήλωσε η ειδικός, η οποία επίσης δεν συμμετείχε στην έρευνα. Ωστόσο, μίλησε για μια "πολλά υποσχόμενη προσέγγιση για τη θεραπεία μιας δύσκολης ασθένειας".

Παρά τα πρώτα σημάδια επιτυχίας, η Prime Medicine ανακοίνωσε ότι δεν θα συνεχίσει η ίδια την ανάπτυξη της θεραπείας. "Η Prime Medicine εξετάζει επί του παρόντος επιλογές για την περαιτέρω κλινική ανάπτυξη του PM359 εκτός της εταιρείας", αναφέρεται σε δήλωση.

Η απόφαση αυτή αντικατοπτρίζει "τη σκληρή πραγματικότητα" της ανάπτυξης γονιδιακών θεραπειών για πολύ σπάνιες ασθένειες, εξηγεί ο Liu.

"Η επιστήμη έχει προχωρήσει τόσο πολύ που πολλοί ασθενείς θα μπορούσαν να επωφεληθούν από αυτές τις γονιδιακές θεραπείες", λέει. "Αλλά δεν είναι μόνο θέμα επιστήμης και τεχνολογίας, αλλά και οικονομίας".

Πηγές:
Ärzteblatt - Nature

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Λάρισα: Ανοικτή συζήτηση κατά της διάλυσης της Παιδιατρικής Κλινικής του Γενικού Νοσοκομείου
Προχωρημένες επαφές για πώληση της Innovis Pharma
Πρώτη προκήρυξη για 53 μόνιμους ψυχιάτρους του Εθνικού Δικτύου Υπηρεσιών Ψυχικής Υγείας (ΕΔΥΨΥ)