Πρόσφατα, ερευνητές καθόρισαν έναν πολυγονιδιακό δείκτη κινδύνου (PGS) για την νόσο Αλτσχάιμερ.

Για τον σκοπό αυτό, χρησιμοποίησαν δεδομένα σχετικά με σημαντικούς γονιδιακούς τόπους σε πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής. Η ομάδα της Aude Nicolas, από το Πανεπιστήμιο της Λιλ, εφάρμοσε τον PGS σε πληθυσμούς 17 ευρωπαϊκών χωρών.

Όπως αναφέρουν στο "Nature Genetics", βρέθηκαν συνεπείς συσχετίσεις με τον κίνδυνο Alzheimer, την ηλικία εμφάνισης της νόσου και τις τιμές των βιοδεικτών για την νόσο στον εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Οι συσχετίσεις μεταξύ PGS και κινδύνου Αλτσχάιμερ ήταν ανεξάρτητες από τον τόπο του απολιποπρωτεΐνης Ε (APOE) και, σύμφωνα με τους συγγραφείς, αναμένεται να επηρεαστούν μόνο ελαφρώς από τον γονότυπο APOE στον ευρωπαϊκό πληθυσμό.

Αυτό υποδηλώνει ότι υπάρχουν δύο ανεξάρτητες γενετικές οντότητες για τη σποραδική ΑΑ: μία που σχετίζεται με την APOE και μία δεύτερη για την οποία αυτό δεν ισχύει.

Οι ερευνητές επέκτειναν επίσης την ανάλυσή τους σε άλλες πληθυσμιακές ομάδες από διάφορες χώρες ηπείρων, συμπεριλαμβανομένης της Ασίας, της Αφρικής, της Λατινικής Αμερικής και της Βόρειας Αμερικής. Όπως αναμενόταν, η συσχέτιση μεταξύ του PGS και του κινδύνου Αλτσχάιμερ ήταν ισχυρότερη σε πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής, δηλαδή στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Αυστραλία.

Η συσχέτιση του PGS με τον κίνδυνο Aλτσχάιμερ ήταν επίσης σημαντική σε πληθυσμούς της Βόρειας Αφρικής, της Ανατολικής Ασίας, της Λατινικής Αμερικής και των Αφροαμερικανών.

Ωστόσο, οι ερευνητές δεν βρήκαν καμία συσχέτιση στους πληθυσμούς της υποσαχάριας Αφρικής και της Ινδίας. Αυτό το αποδίδουν όμως στο μικρό μέγεθος του δείγματος.

Σύμφωνα με τους συγγραφείς, τα δεδομένα υποδηλώνουν ότι το PGS που βασίζεται σε loci που έχουν οριστεί από το ευρωπαϊκό GWAS είναι επαρκές για την ανίχνευση του γενετικού κινδύνου για την AD στους περισσότερους πληθυσμούς.

Αυτό υποδηλώνει έναν κοινό παθοφυσιολογικό μηχανισμό, ο οποίος εν μέρει οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες κινδύνου.

 Η ομάδα δημιούργησε επίσης έναν πολυγονιδιακό δείκτη κινδύνου (PRS) για όλους τους πληθυσμούς, ενσωματώνοντας στατιστικά στοιχεία GWAS από διάφορους πληθυσμούς.

Ο PRS δεν υπερέβη συστηματικά τον απλό PGS όταν εξαιρέθηκε ο τόπος APOE. Σύμφωνα με τους συγγραφείς, αυτό υποδηλώνει ότι ένα υψηλό ποσοστό του γενετικού κινδύνου για Αλτσχάιμερ καλύπτεται ήδη από τους τόπους που έχουν οριστεί στο GWAS για την ευρωπαϊκή καταγωγή.

Ωστόσο, ο PRS βελτίωσε τη συσχέτιση με τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ στους περισσότερους πολυεθνικούς πληθυσμούς που εξετάστηκαν, όταν οι ερευνητές συμπεριέλαβαν την περιοχή APOE. Η περιοχή αυτή φαίνεται λοιπόν να περιέχει επιπλέον γενετική ποικιλομορφία.

Ο δείκτης κινδύνου PGS/Polygen κατέγραψε επίσης πληροφορίες που φαίνεται να είναι συγκεκριμένες για το Αλτσχάιμερ: Η συσχέτιση εξασθένησε όταν οι ερευνητές εφάρμοσαν έναν ευρύτερο ορισμό της διάγνωσης – άνοια με την ευρύτερη έννοια.

Η ποιότητα της κλινικής διάγνωσης είναι επομένως σημαντική, γράφουν οι συγγραφείς, καθώς θα μπορούσε να επηρεάσει τη μέτρηση της συσχέτισης μεταξύ του PGS/PRS και του κινδύνου Αλτσχάιμερ σε έναν συγκεκριμένο πληθυσμό.

Η γενετική ποικιλομορφία αυξάνεται σε διάφορες χώρες. Επομένως, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ποιοι παράγοντες κινδύνου είναι συγκεκριμένοι για κάθε πληθυσμό και ποιοι είναι οι ίδιοι σε όλους τους πληθυσμούς.

Η έρευνα θα μπορούσε να συμβάλει στην ιατρική ακριβείας, προσαρμόζοντας τα μέτρα πρόληψης και τις θεραπείες στη γενετική των ατόμων και των πληθυσμιακών ομάδων.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ι. Βαρδακαστάνης: Το αναπηρικό κίνημα συνεχίζει να αγωνίζεται και να διεκδικεί
Ενδυνάμωση των ασθενών: Καμπάνια ευαισθητοποίησης για την ενίσχυση υιοθέτησης της περιτοναϊκής κάθαρσης στην Ελλάδα
Πνευμονία: Βακτηριακό ένζυμο είναι πιθανό να προκαλεί μοιραίες καρδιακές επιπλοκές [μελέτη]