Η θλιβερή αποκάλυψη ότι τουλάχιστον 197 παιδιά στην Ευρώπη - εκ των οποίων 18 στην Ελλάδα  - έχουν γεννηθεί από το σπέρμα δότη με μετάλλαξη σε γονίδιο που προκαλεί καρκίνο σε ποσοστό 90%, ανοίγει με δραματικό τρόπο τη συζήτηση για αυστηρότερες ρυθμίσεις σε ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο.

"Στη συγκεκριμένη περίπτωση δεν πήγε κάτι λάθος, γιατί την περίοδο που αφορά (2005) δεν είχαμε την τεχνολογία και τις δυνατότητες γονιδιακής ανάλυσης που έχουμε σήμερα", διευκρινίζει στο iatronet.gr ο ομότιμος καθηγητής Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου στο ΑΠΘ, Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης (φωτογραφία). Σήμερα, ωστόσο, έχουμε τα μέσα και χρειάζεται να ρυθμίσουμε το πλαίσιο ελέγχου με τέτοιο τρόπο ώστε να περιορίσουμε - αν όχι να αποτρέψουμε - το ενδεχόμενο να ξανασυμβεί, επισημαίνει. Οι ρυθμίσεις πρέπει να αφορούν τόσο την εξέταση των σπερματοδοτών για περισσότερα γονίδια που σχετίζονται με γενετικές ασθένειες, όσο και τον αριθμό των απογόνων που μπορούν να συλλαμβάνονται από τον ίδιο δότη.

Το γονίδιο "φρουρός" και οι 45.000 μεταλλάξεις

Το TP53 που είχε μετάλλαξη στον Δανό δότη είναι ένα κρίσιμο ογκοκατασταλτικό γονίδιο. "Είναι γνωστό ως ‘ο φρουρός της ακεραιότητας του DNA’, που ρυθμίζει τον κυτταρικό κύκλο, την επιδιόρθωση του DNA και την απόπτωση (προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο), αποτρέποντας τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων", αναφέρει ο κ. Τριανταφυλλίδης, προσθέτοντας πως από βάσεις δεδομένων έχουν διαπιστωθεί πάνω από 45.000 διακριτές σωματικές και βλαστικές μεταλλάξεις, το 90% των οποίων είναι παθογόνες. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο TP53 προκαλούν το σύνδρομο Li-Fraumeni, μια από τις πιο σοβαρές κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο που χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα όγκων σε νεαρή ηλικία.

"Το κανονικό γονίδιο βοηθάει στη πρόληψη του καρκίνου, αλλά όταν μεταλλάσσεται, αυτή η ανασταλτική δράση χάνεται, οδηγώντας στην ανάπτυξη όγκων, όπως o καρκίνος του μαστού, των πνευμόνων, του παχέος εντέρου, του εγκεφάλου, του μελανώματος και παιδικών καρκίνων, όπως η λευχαιμία".

Πώς θα αποτρέψουμε επανάληψη

Η υπόθεση φέρνει στην επιφάνεια την ανάγκη ρύθμισης της δωρεάς γαμετών σε ευρωπαϊκό και σε διεθνές επίπεδο, ώστε να αποτραπεί ή να περιοριστεί σε μεγάλο βαθμό ο κίνδυνος επανάληψης. Σύμφωνα με τον ομότιμο καθηγητή, αυτή η ρύθμιση πρέπει να κινείται σε δύο κατευθύνσεις:

  • Ο έλεγχος των δοτών να επεκταθεί σε περισσότερα γονίδια που σχετίζονται με γενετικές ασθένειες.
  • Να περιοριστεί ο αριθμός των παιδιών που μπορούν να γεννιούνται από το σπέρμα του ίδιου δότη και ο περιορισμός να ισχύει οριζόντια για όλες τις χώρες.

"Επί του παρόντος, οι νόμοι για τη δωρεά σπέρματος διαφέρουν από τη μία ευρωπαϊκή χώρα στην άλλη, με την κάθε χώρα να βάζει τα δικά τις όρια γεννήσεων. Πρέπει να γίνει οριζόντια εναρμόνιση για να μην κάνει ο καθένας ό,τι θέλει", εξηγεί ο κ. Τριανταφυλλίδης. Ενδεικτικά, στη Γαλλία ο νόμος βάζει όριο 10 γεννήσεων ανά δότη, στη Γερμανία 15, ενώ στο Βέλγιο 6. Στο Ηνωμένο Βασίλειο υπάρχει όριο για 10 οικογένειες και στην Ελλάδα 12 οικογένειες. Η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας, από την πλευρά της, πρότεινε πρόσφατα ένα όριο 50 οικογενειών ανά δότη.

Η δρ Edwige Kasper, ειδικός στη γενετική προδιάθεση για καρκίνο στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, που έφερε το θέμα στο πρόσφατο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης γενετικής, διατύπωσε την άποψη ότι η έλλειψη διασυνοριακής ρύθμισης στην Ευρώπη μπορεί να οδηγήσει στην πολλαπλή χρήση γαμετών στις οικογένειες και να ενέχει τον κίνδυνο ενδογαμίας  (μια και καθένας μας είναι φορέας 27 υποτελών μεταλλάξεων) και της ανώμαλης διάδοσης κληρονομικών ασθενειών.

"Στο Ηνωμένο Βασίλειο, υπολογίζεται πώς ένα παιδί σε κάθε σχολική έχει γεννηθεί από δωρεά σπέρματος, δηλαδή το 4% - 5% των παιδιών. Αυτό αυξάνει την πιθανότητα τυχαίας αιμομιξίας μεταξύ ετεροθαλών αδελφών και επομένως τον κίνδυνο να γεννηθούν παιδιά με κάποια γενετική ασθένεια", σημειώνει ο ομ. καθηγητής.

Γονιδιακός έλεγχος δότη

Σε ό,τι αφορά τον έλεγχο των σπερματοδοτών, ο κ. Τριανταφυλλίδης προτείνει να ελέγχεται τουλάχιστον το έξωμα, δηλαδή το 1,5% του DNA που μεταγράφεται και μεταφράζεται σε πρωτεΐνη. "Αυτό περιλαμβάνει τα περισσότερα από τα γονίδια που έχουν σχέση με γενετικές ασθένειες, μεταξύ αυτών και το ΤΡ53", αναφέρει, προτείνοντας, εναλλακτικά, να χρησιμοποιούνται τεστ που είναι διαθέσιμα και στην Ελλάδα, τα οποία αφορούν πάνω από 500 ασθένειες.

Στην Ελλάδα, η υγεία του δότη ελέγχεται σήμερα για κυστική ίνωση, μη συνδρομική βαρηκοΐα, μεσογειακή αναιμία και καρυότυπο. "Γνωρίζω προσωπικά περίπτωση στην οποία χρησιμοποιήθηκε σπέρμα δότη από τη Βόρεια Ελλάδα, που ήταν φορέας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και αποκτήθηκε παιδί. Η Ελλάδα δεν προβλέπει εξέταση για την δρεπανοκυτταρική αναιμία, που είναι η τρίτη συχνότερη κληρονομική ασθένεια", παρατηρεί.

Γονιδιακή Θεραπεία

Σε πειραματικό επίπεδο, το μεταλλαγμένο γονίδιο ΤΡ53 μπορεί να αντικατασταθεί με φυσιολογικό, στο πλαίσιο γονιδιακής θεραπείας.

"Η γονιδιακή θεραπεία TP53 στοχεύει στην αποκατάσταση της λειτουργίας της πρωτεΐνης p53 που καταστέλλει τον όγκο, συχνά χρησιμοποιώντας τροποποιημένους ιούς (όπως αδενοϊούς) ή μη ιικούς φορείς για την μεταφορά ενός υγιούς γονιδίου TP53 σε καρκινικά κύτταρα, προκαλώντας απόπτωση ή αναστολή ανάπτυξης", εξηγεί ο ομότιμος καθηγητής και καταλήγει:

"Αυτή η στρατηγική, που αποδεικνύεται από την εγκεκριμένη θεραπεία Gendicine, αντιμετωπίζει προκλήσεις όπως η εξειδίκευση της μεταφοράς, αλλά δείχνει πολλά υποσχόμενη αποκαθιστώντας τον ‘φύλακα της ακεραιότητας του γονιδιώματος’, με νεότερες προσεγγίσεις που διερευνούν την επεξεργασία γονιδίων (CRISPR) για την άμεση διόρθωση μεταλλάξεων στο ελαττωματικό γονίδιο, το πιο μεταλλαγμένο γονίδιο στον καρκίνο".

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ο βασιλιάς Κάρολος κερδίζει τη μάχη με τον καρκίνο και απευθύνει έκκληση για έγκαιρη διάγνωση
Αυξημένοι υγειονομικοί έλεγχοι ενόψει εορτών - Τι γίνεται με εταιρείες εστίασης που δέχονται παραγγελίες
Κατάθλιψη: Ποιο σύμπτωμα μπορούν να ''περάσουν'' οι γονείς στα παιδιά [μελέτη]