Πάνω από 8.000 σπάνιες παθήσεις έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα στην Orphanet, την κύρια ευρωπαϊκή βάση δεδομένων για τα σπάνια νοσήματα. Το 72% αυτών των παθήσεων είναι γενετικές. Παρά τη σπανιότητα της καθεμίας, στο σύνολό τους οι Σπάνιες Παθήσεις επηρεάζουν περισσότερα από ένα εκατομμύριο άτομα στην Ελλάδα, συμπεριλαμβανομένων των ασθενών, των οικογενειών τους και των φροντιστών τους.

Λιγότερο από το 10% των ασθενών στην Ευρώπη λαμβάνει θεραπεία, ενώ μόνο το 1% ακολουθεί εγκεκριμένο θεραπευτικό πλάνο, σύμφωνα με την ιατρό – γενετίστρια, υπεύθυνη του Τμήματος Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων στο νοσοκομείο Παπαγεωργίου της Θεσσαλονίκης, Αθηνά Βέρβερη (φωτογραφία).

Ένας στους δύο ασθενείς με σπάνιο νόσημα είναι παιδί και ένα στα τρία εξ αυτών δεν καταφέρνει να συμπληρώσει το 5ο έτος ζωής. Πρόσφατη μελέτη στην Ιρλανδία κατέδειξε ότι σχεδόν 3 στους 5 (58,6%) παιδιατρικούς θανάτους σχετίζονταν με τις σπάνιες παθήσεις. Τα παιδιά με σπάνιες νόσους καταλάμβαναν το 87% των ημερών νοσηλείας των παιδιών κάτω των 15 ετών στο νοσοκομείο.

Παρόλο που δεν υπάρχουν ακριβή στοιχεία καταγραφής, τα ποσοστά εκτιμάται πως είναι παρόμοια και στην Ελλάδα, λέει η κ.Βερβέρη, η οποία μιλά στο iatronet.gr με αφορμή την σημερινή (28 Φεβρουαρίου) Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, επισημαίνοντας την αξία του γενετικού ελέγχου, ο οποίος υπό προϋποθέσεις μπορεί να συμβάλει καθοριστικά στην καλύτερη διαχείριση της υγείας των ασθενών. 

"Διαγνωστική Οδύσσεια"

Η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί μια από τις μεγαλύτερες προκλήσεις στη διαχείριση των Σπάνιων Παθήσεων. Η "διαγνωστική Οδύσσεια" έχει σοβαρό ψυχολογικό, κοινωνικό και οικονομικό αντίκτυπο στους ασθενείς και τις οικογένειές τους, αυξάνει το κόστος για το σύστημα Υγείας και την Κοινωνική Ασφάλιση, ενώ μπορεί να καθυστερήσει την κατάλληλη θεραπευτική αντιμετώπιση της ασθένειας. 

"Η έγκαιρη διάγνωση σημαίνει έγκαιρη και αποτελεσματική θεραπευτική παρέμβαση για το 5% των σπάνιων ασθενειών που έχουν σήμερα εγκεκριμένη στοχευμένη θεραπεία, αλλά και έγκαιρη διαχείριση των συμπτωμάτων για όλες τις υπόλοιπες", εξηγεί η κ. Βέρβερη, προσθέτοντας πως όσο καθυστερεί η διάγνωση "συνεχίζεται η διαγνωστική διερεύνηση, δεν εξασφαλίζεται η κατάλληλη διαχείριση και η οικογένεια δεν έχει πρόσβαση σε γενετική συμβουλευτική, ώστε να γνωρίζει τις πιθανότητες επανεμφάνισης του νοσήματος σε επόμενη κύηση. Εφόσον η οικογένεια γνωρίζει τη διάγνωση, λαμβάνει, εάν επιθυμεί, γενετική συμβουλευτική, ώστε να εξετάσει τις διαθέσιμες επιλογές, που μπορεί να περιλαμβάνουν εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτικό έλεγχο ή προγεννητικό έλεγχο".

Γενετικός έλεγχος

Σημαντικά κομμάτια του δύσκολου παζλ των Σπάνιων Νοσημάτων έχει τη δυνατότητα να προσθέσει ο γενετικός έλεγχος, που υπό προϋποθέσεις μπορεί να βάλει τέλος στη "διαγνωστική Οδύσσεια". 

"Εφόσον τεθεί η γενετική διάγνωση, γνωρίζουμε την κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση για το νόσημα. Ο ασθενής παραπέμπεται σε συγκεκριμένες ιατρικές ειδικότητες και επαγγελματίες Υγείας, ανάλογα με τα συμπτώματα και τις αναμενόμενες επιπλοκές. Έτσι, έχει ολιστική και στοχευμένη παρακολούθηση, που ανταποκρίνεται στις ανάγκες του", σημειώνει η κ. Βέρβερη. Εντούτοις, ακόμη και με εκτεταμένο γενετικό έλεγχο, η διάγνωση τίθεται στους μισούς περίπου ασθενείς με Σπάνια Νοσήματα. Οι υπόλοιποι παραμένουν αδιάγνωστοι, καθώς πολλές γενετικές παθήσεις είναι ακόμη άγνωστες.

Το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων, που λειτουργεί από το 2024 στο νοσοκομείο Παπαγεωργίου της Θεσσαλονίκης, ανήκει στο ΕΣΥ και περιλαμβάνει Εξωτερικό Ιατρείο και Γενετικό Εργαστήριο. Δέχεται παιδιά και ενήλικες με πιθανό ή διαγνωσμένο γενετικό νόσημα, καθώς και ζευγάρια που χρήζουν προγεννητικής συμβουλευτικής. Στελεχώνεται από μία γιατρό γενετίστρια και τέσσερις εργαστηριακούς γενετιστές/βιολόγους. Το Εργαστήριο είναι πλήρως εξοπλισμένο για τη διενέργεια μοριακών εξετάσεων, όπως Αλληλούχιση Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing), που διενεργείται in house (εντός του νοσοκομείου). Το Τμήμα συνεργάζεται με ποικίλες ειδικότητες του Νοσοκομείου, καθώς και με δημόσιες και ιδιωτικές δομές στη Βόρεια Ελλάδα. Επιπλέον, διατηρεί στενή συνεργασία με την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδας (ΕΣΑΕ), καθώς και με άλλες οργανώσεις και συλλόγους ασθενών", αναφέρει η υπεύθυνη του Τμήματος.

Νεογνικός γενωμικός έλεγχος 245 γονιδίων

Μέσω του ευρωπαϊκού προγράμματος "Screen4Care", το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του νοσοκομείου Παπαγεωργίου, σε συνεργασία με τη Β’ Νεογνολογική Κλινική του ΑΠΘ, την Α’ Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική του ΑΠΘ και την Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), διενεργούν γενωμικό έλεγχο σε νεογνά, με στόχο την έγκαιρη διάγνωση γενετικών παθήσεων. 

Το καινοτόμο πρόγραμμα περιλαμβάνει την ανάλυση 245 γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες γενετικές παθήσεις, που είναι δυνητικά θεραπεύσιμες, εφόσον διαγνωστούν στη βρεφική ηλικία. 

Ο νεογνικός γενωμικός έλεγχος δίνει τη δυνατότητα έγκαιρου εντοπισμού παθήσεων, από τις πρώτες ημέρες ζωής, επιτρέποντας άμεση ιατρική παρακολούθηση, στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις, πρόληψη σοβαρών επιπλοκών, ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους, καθώς και καλύτερο οικογενειακό προγραμματισμό.

Η ενημέρωση των γονέων και η λήψη της συγκατάθεσης πραγματοποιούνται από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα εμβρυομητρικής, νεογνολογίας και γενετικής, σύμφωνα με αυστηρά επιστημονικά, ηθικά και νομικά πρότυπα.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Οικογενειακή συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος: Ίση πρόσβαση για τα άτομα με σπάνιες παθήσεις
Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις έχουν καταγραφεί παγκοσμίως
28 Φεβρουαρίου: Ημέρα Σπανίων Παθήσεων