Επιστήμονες ανακάλυψαν 15 γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν νοητική υστέρηση, ανακάλυψε νέα έρευνα.

Η νοητική στέρηση συχνά προκαλείται από μετάλλαξη που βλάπτει ένα γονίδιο εμποδίζοντας τη σχετική πρωτεΐνη από το να δρα κατάλληλα.

Ωστόσο μια μετάλλαξη μπορεί επίσης να αλλάξει τη λειτουργία ενός γονιδίου. Ως αποτέλεσμα, το συγκεκριμένο γονίδιο λειτουργεί με εντελώς διαφορετικό τρόπο.

Ερευνητές του Radboud University Medical Centre στην Ολλανδία, ανακάλυψαν ότι ο μηχανισμός σε 15 γονίδια παίζει ρόλο στην εμφάνιση νοητικής υστέρησης.

Τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την παραγωγή πρωτεΐνης στα κύτταρα. Κοινή αιτία νοητικής υστέρησης είναι η μετάλλαξη de novo που βλάπτει τόσο σοβαρά ένα γονίδιο που αυτό δεν μπορεί πια να παράγει λειτουργικές πρωτεΐνες.

Το ελάττωμα πρωτεΐνης θα προκαλέσει νόσο. Σε έναν αριθμό γονιδίων που συνδέονται με νόσους φάνηκε ότι η de novo μετάλλαξη δεν απομακρύνει το γονίδιο αλλά πιθανόν αλλάζει τη λειτουργία του. Αυτές οι μεταλλάξεις εντοπίζονται σε συγκεκριμένα μέρη του γονιδίου.

Ερευνητές συνέδεσαν τη γονιδιακή μετάλλαξη σε Ολλανδούς ασθενείς με μεγάλη βάση δεδομένων που περιλάμβανε καινούργιες μεταλλάξεις σε ασθενείς.

Ο Christian Gilissen, δήλωσε ότι με τη μέθοδο μπόρεσαν να εντοπίσουν γονίδια στα οποία μεταλλάξεις δεν απομακρύνουν τόσο, όσο επηρεάζουν με άλλο τρόπο το γονίδιο.

Ανακάλυψε 15 γονίδια στα οποία μεταλλάξεις ομαδοποιούνται πιο στενά, 12 εκ των οποίων συνδέονται με αναπτυξιακές διαταραχές.

Ανακάλυψε επίσης 3 νέα γονίδια που πιθανόν παίζουν ρόλο στην εμφάνιση και νοητικών δυσκολιών.

Οι νέες μεταλλάξεις που ανακαλύφθηκαν αλλάζουν μόνο ένα πολύ μικρό μέρος πρωτεΐνης. Η λειτουργία της πρωτεΐνης παραμένει σε μεγάλο βαθμό, αλλά όχι εντελώς, ίδια.

Οι μεταλλάξεις είναι πιο πιθανό να επηρεάζουν επιφανειακά μέρη των πρωτεϊνών. Διαταράσσουν αλληλεπιδράσεις με άλλες πρωτεΐνες και προκαλούν προβλήματα.

Αν και μεταλλάξεις που απομακρύνουν γονίδια συχνά εκτιμάτο ότι είναι η κύρια αιτία νοητικής υστέρησης μεταλλάξεις που αλλάζουν τη λειτουργία των γονιδίων φαίνεται πως είναι επίσης σημαντικός παράγοντας.

Τα 3 νέα γονίδια που παίζουν ρόλο στην εμφάνιση νοητικών δυσκολιών παρέχουν νέες διαγνωστικές πιθανότητες για τους ασθενείς.

Πηγές:
American Journal of Human Genetics

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Πώς προχωρά η συγκεντροποίηση της αιμοδοσίας-Ποια νοσοκομεία έχουν συνδεθεί με το ΕΚΕΑ
Ανάγκη για διαφάνεια και λογοδοσία στο σύστημα υγείας
Πόσο πρέπει να κρατά μια αγκαλιά για να μας ηρεμήσει;