Μια σημαντική προσπάθεια ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού για τη σπάνια, θανατηφόρο ασθένεια με το όνομα Niemann-Pick τύπου C (NP-C) ξεκίνησε στη χώρα μας, με όνομα 'Δίκτυο Ζωής για τη νόσο Niemann-Pick τύπου C'.

Βασικό εργαλείο της συγκεκριμένης προσπάθειας είναι το site www.diktiozois.gr, μέσα από το οποίο οι επισκέπτες έχουν τη δυνατότητα να ενημερωθούν για τη σπάνια αυτή νόσο, η οποία, λόγω των συμπτωμάτων της, που είναι κοινά με άλλες ασθένειες και του ελλείμματος ενημέρωσης μένει αδιάγνωστη, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να μην επωφελούνται από τις διαθέσιμες θεραπευτικές παρεμβάσεις και να οδηγούνται τις περισσότερες φορές στο θάνατο.

Πέρα από την προσωπική τους ενημέρωση, οι επισκέπτες του site καλούνται να λάβουν μέρος στη διάδοση της πληροφορίας, ενεργοποιώντας τα κοινωνικά τους δίκτυα και προσκαλώντας τους φίλους τους να γνωρίσουν το 'Δίκτυο Ζωής' μέσα από μια σειρά εργαλείων όπως το facebook και άλλα social media.

Τo Δίκτυο Ζωής υλοποιείται με την υποστήριξη της φαρμακευτικής εταιρείας Actelion σε συνεργασία με το Σύλλογο Ατόμων με Γενετικά Προβλήματα 'Το Μέλλον'.

Σχετικά με τη Niemann-Pick τύπου C

Η NP-C είναι μία σπάνια κληρονομική νόσος, η οποία προσβάλλει κυρίως παιδιά, ενώ μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, με συχνότητα εμφάνισης 1: 150,000. Ωστόσο, η συχνότητα εμφάνισης της νόσου πιθανόν να έχει υποεκτιμηθεί λόγω ενός αριθμού παραγόντων στους οποίους περιλαμβάνεται η έλλειψη οριστικών διαγνωστικών εξετάσεων, η ποικιλομορφία της κλινικής εικόνας και τα υψηλά ποσοστά θνησιμότητας στα βρέφη.



Η νόσος NP-C οφείλεται στη δυσλειτουργία της διάσπασης των λιπιδίων (γλυκοσφυγγολιπιδίων) από τον οργανισμό, τα οποία συσσωρεύονται στα κύτταρα του εγκεφάλου και άλλων οργάνων, προκαλώντας ποικιλία νευρολογικών και άλλων συμπτωμάτων, όπως αδεξιότητα, αστάθεια, αργή ομιλία και κακή άρθρωση, δυσκολία στην κατάποση, προβλήματα με τις οφθαλμικές κινήσεις, έκπτωση των διανοητικών και πνευματικών λειτουργιών, ηπατοσπληνομεγαλία, ψυχιατρικές διαταραχές και επιληπτικές κρίσεις.

Με το πέρασμα του χρόνου και χωρίς την ενδεδειγμένη θεραπευτική αντιμετώπιση, η νόσος εξελίσσεται και τα νευρολογικά συμπτώματά της προοδευτικά επιδεινώνονται. Στα τελικά στάδια της νόσου το παιδί ή ο νεαρός ενήλικας παρουσιάζει σημαντική νοητική καθυστέρηση και είναι συχνά κλινήρης.

Ο θάνατος των περισσότερων ασθενών καταγράφεται σε 5 με 10 χρόνια από τη διάγνωση.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Το “Hangover” των εορτών
Πώς να φροντίσετε τον εαυτό σας αν οι γιορτές σας φαίνονται ''δύσκολες''
Χρήση κάνναβης από εφήβους βλάπτει τις σχολικές επιδόσεις και τη συναισθηματική υγεία