Η Νευρολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και το Νευρολογικό Τμήμα του Πανεπιστημίου Columbia της Νέας Υόρκης πραγματοποιούν το διεθνές Επιστημονικό Συμπόσιο με θέμα ‘Σύγχρονα διαγνωστικά και θεραπευτικά προβλήματα των Νευρομυϊκών παθήσεων’.

Το Συμπόσιο πραγματοποιείται στο Ξενοδοχείο Divani Caravel στην Αθήνα στις 13 και 14 Νοεμβρίου. Το διεθνές συμπόσιο θα έχει εκπαιδευτικό και ενημερωτικό χαρακτήρα και θα συμμετάσχουν ειδικοί από την Ευρώπη και την Αμερική.

Τα τελευταία χρόνια παρατηρήθηκε μια σημαντική πρόοδος στη μελέτη, τη διάγνωση και τη θεραπευτική προσέγγιση των μυϊκών παθήσεων. Με την πρόοδο της μοριακής βιολογίας και την εντόπιση της μοριακής γονιδιακής βλάβης σε δύο σοβαρά μυϊκά νοσήματα, τη μυϊκή δυστροφία Duchenne και Becker ο δρόμος της καλύτερης κατανόησης της παθογένειας των νοσημάτων αυτών άνοιξε.

Σήμερα ξέρουμε ότι πέρα από το γονίδιο της ν.Duchenne, μυϊκές δυστροφίες προκαλούν και άλλες μεταλλάξεις σε διαφορετικά σημεία του DNA. Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια κλινικών εκδηλώσεων και έχουν διαφορετική πορεία και πρόγνωση.

Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν στην παιδική ηλικία αλλά υπάρχουν και μορφές που εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή και συνήθως έχουν καλοηθέστερη πορεία. Στον τομέα των μυϊκών δυστροφιών οι γνώσεις μας έχουν βελτιωθεί σε σημαντικό βαθμό σε διαγνωστικό επίπεδο.

Σήμερα μπορεί με βιοψία μυός να εντοπισθεί ακριβώς το είδος της μυϊκής δυστροφίας ή η ακριβής θέση της γονιδιακής βλάβης και ποιά πρωτεΐνη στο μυϊκό κύτταρο είναι διατεταραγμένη. Σε θεραπευτικό επίπεδο υπήρξε σημαντική πρόοδος δεδομένου ότι βελτιώθηκε σημαντικά η επιβίωση αλλά και η ποιότητα ζωής των ασθενών.

Νομίζω όμως ότι το σημαντικότερο είναι ότι σχεδιάσθηκαν θεραπευτικές στρατηγικές αποκατάστασης της γονιδιακής διαταραχής και σήμερα είναι εν εξελίξει θεραπευτικά πρωτόκολλα που στοχεύουν στη γεφύρωση του γονιδιακού ελλείμματος με τη χρήση ειδικών ολιγονουκλεοτιδίων, στη  μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων και στην αναστολή της εκφύλισης των μυϊκών κυττάρων.

Στον τομέα των μεταβολικών μυοπαθειών νοσημάτων που εμφανίζονται σε νεαρά άτομα και στην περίοδο που οι μυϊκές δραστηριότητες είναι μεγάλες η πρόοδος είναι και πάλι μεγάλη. Στις περιπτώσεις αυτές υπάρχει διαταραχή κάποιου ενζύμου που συμμετέχει στο μεταβολισμό της γλυκόζης ή των λιπών και έτσι η απαιτούμενη ενέργεια για τη λειτουργία του μυϊκού συστήματος είναι διαταραγμένη.

Τα ένζυμα αυτά είναι γνωστά, μπορεί να μετρηθεί η δραστικότητά τους και είναι γνωστός επίσης ο γονιδιακός τόπος. Με τη χρήση της βιοτεχνολογίας μερικά από τα ένζυμα αυτά παρήχθησαν και χορηγούνται θεραπευτικά με καλό αποτέλεσμα ιδιαίτερα εάν η θεραπεία αρχίσει σε πρώιμα στάδια.

Το σημαντικότερο όμως που προσέφερε αυτή η θεραπευτική προσέγγιση είναι ότι άνοιξε τον δρόμο για την αποκατάσταση και άλλων ενζυματικών διαταραχών. Στον τομέα των μιτοχονδριακών νοσημάτων, νοσημάτων που οφείλονται σε διαταραχή είτε της μορφολογίας είτε της λειτουργικότητας των μιτοχονδρίων είναι γνωστό ότι τα μιτοχόνδρια είναι μικρά οργανίδια τα οποία βρίσκονται μέσα στο κύτταρο έχουν το δικό τους DNA (μιτοχονδριακό DNA) και επομένως κληρονομούνται με ιδιαίτερο τρόπο και αποτελούν ουσιαστικά το ‘ενεργειακό εργοστάσιο’ του κυττάρου.

Έχουν περιγραφεί πολλές νοσολογικές οντότητες με πολυσυστηματική συμπτωματολογία (εγκέφαλος, μυϊκό σύστημα, περιφερικό νευρικό σύστημα, οφθαλμός, καρδιά, ενδοκρινείς αδένες, γαστρεντερικό) και γι’ αυτό ενδιαφέρουν πολλές ειδικότητες της Ιατρικής (Καρδιολόγους, Γαστρεντερολόγους, Οφθαλμιάτρους, Ενδοκρινολόγους και Νευρολόγους).

Ο Καθηγητής S.DiMauro που είναι και το τιμώμενο πρόσωπο σ’ αυτό το συνέδριο, είναι ο Καθηγητής που αναγνωρίζεται ως ο πατέρας της μιτοχονδριακής Ιατρικής αφού πολλά από τα νοσήματα φέρουν το όνομά του και η συμβολή του στη μελέτη και την κατανόηση των νοσημάτων αυτών είναι μεγάλη.

Εκτός όμως από τα καθαρά και σαφώς κλινικά σύνδρομα μιτοχονδριακών μυοπαθειών φαίνεται ότι η δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων παίζει σημαντικό ρόλο στην παθογένεια εκφυλιστικών νοσημάτων του εγκεφάλου όπως ν.Parkinson, πλαγία μυατροφική σκλήρυνση ν.Huntington και στη Σκλήρυνση Κατά Πλάκας.

Επιπλέον υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις ότι συμβάλλουν στην εμφάνιση ψυχικών διαταραχών όπως στη μανιοκατάθλιψη και στη σχιζοφρένεια. Η καλύτερη μελέτη των μιτοχονδρίων και η καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών θα βοηθήσει στο σχεδιασμό της θεραπευτικής στρατηγικής και σε αυτά τα εκφυλιστικά νοσήματα.

Στο συνέδριο αυτό έμπειροι συνάδελφοι από την Ευρώπη και την Αμερική, μαθητές του Καθηγητή S.DiMauro που σήμερα ανέπτυξαν και διευθύνουν ερευνητικά και διαγνωστικά εργαστήρια στην Ευρώπη και την Αμερική θα παρουσιάσουν τα ερευνητικά και θεραπευτικά δεδομένα.

Το Νευρολογικό Τμήμα του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και το Νευρολογικό Τμήμα του Πανεπιστημίου Columbia της Νέας Υόρκης που είναι συνδιοργανωτές αυτού του συνεδρίου πιστεύουν ότι το συνέδριο θα αποδώσει πλούσιους καρπούς για το καλό των Ελλήνων ασθενών που πάσχουν από μυϊκά και νευροεκφυλιστικά νοσήματα.

Η Οργανωτική Επιτροπή του Συνεδρίου αποτελείται από τους Αλέξανδρο Παπαδημητρίου, Νευρολογική Κλινική Πανεπιστημίου Θεσσαλίας Γεώργιο Χατζηγεωργίου , Νευρολογική Κλινική Πανεπιστημίου Θεσσαλίας Και Michio Hirano , Νευρολογική Κλινική Πανεπιστημίου Columbia.

Οι θεματικές ενότητες που θα αναπτυχθούν αφορούν τα εξής:

  • Μιτοχονδριακές Εγκεφαλομυοπάθειες
  • Μεταβολικές μυοπάθειες
  • Εκφυλιστικές μυοπάθειες
  • Φλεγμονώδεις μυοπάθειες
  • Αυτοάνοσες νευρομυϊκές παθήσεις

Η Τελετή Βράβευσης του Καθηγητή Salvatore DiMauro θα πραγματοποιηθεί το Σάββατο 14 Νοεμβρίου στις 18.00-20.00 στο Αμφιθέατρο του Νέου Μουσείου της Ακρόπολης.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Εγκαίνια του πλήρως ανακαινισμένου Κέντρου Υγείας Αμυνταίου Φλώρινας
Εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης θα βοηθά ασθενείς σε ΜΕΘ να λαμβάνουν τις θρεπτικές ουσίες που χρειάζονται
Συνταγή: Ταμπουλέ με κινόα