Στην Ελλάδα, διαγιγνώσκονται περί τα 600-800 κρούσματα καρκί­νου των ωοθηκών κάθε χρόνο. Δεν υπάρχουν, όμως επίσημα στοιχεία και η παραπάνω εκτίμηση προκύπτει από αναγωγή σε σχέση με τον ευρω­παϊκό μέσο όρο.

Όπως μας δήλωσε ο κ. Δρακούλης Γιαννουκάκος, Διευθυντής Ερευνών Εργαστη­ρίου Μοριακής Διαγνωστικής ΕΚΕ­ΦΕ «Δημόκριτος», η μέση ηλικία εμφάνισης του καρκίνου των ωοθηκών είναι τα 64 χρόνια (δια­κύμανση 50-80 χρόνια), άρα οι γυ­ναίκες που κινδυνεύουν περισσότε­ρο από καρκίνο των ωοθηκών είναι εκείνες που έχουν περάσει το 50ό έτος της ηλικίας τους.

Ο καρκίνος των ωοθηκών πα­ρουσιάζει σημαντικά ποσοστά κληρονομικότητας, που φθά­νουν το 25%. Σύμφωνα με τις σημερινές γνώσεις, το 18%-20% των περιστατικών καρκίνου των ωο­θηκών κληρονομείται και οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, ενώ ένα ποσοστό 5%-6% σχετίζεται με άλλα γονίδια. Οι γυναί­κες που φέρουν μετάλλαξη στα γονί­δια BRCA1, BRCA2, αλλά και σε άλλα γονίδια, έχουν ιδιαίτερα αυξημένο διά βίου κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μα­στού, που φτάνει το 80% και ωοθη­κών, που φτάνει το 40%.

Δηλαδή, 8 στις 10 γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στα γονίδια αυτά θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και 4 στις 10 καρκίνο των ωοθηκών μέχρι την ηλικία των 75 χρόνων. Η διάγνωση του καρ­κίνου των ωοθηκών γίνεται συνήθως σε προχω­ρημένο στάδιο. Η πενταετής επιβίωση κυμαίνε­ται γύρω στο 40%.

Η ταυτοποίηση, όμως των μεταλλάξεων αυτών σε υγιείς γυναίκες (συνήθως συγγενείς ασθενών) έχει ως αποτέλεσμα την πρώιμη διάγνωση (μετά από κατάλληλη παρακολούθηση) και την έγκαιρη ωοθηκεκτομή πριν ακόμα δημιουργηθούν οι πρώ­τες μεταστάσεις. Επιπλέον, σημειώνει ο κ. Δρακούλης Γιαννουκάκος, η χρήση νεότερης γενιάς φαρμάκων (αναστολείς του ενζύμου PARP) έχει ως αποτέλεσμα την ιδιαίτερα καλή ανταπόκριση των ασθενών που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια αυ­τά και τη βελτίωση του προσδόκιμου επιβίωσης.

Γονιδιακή ανάλυση

Το κόστος της γονιδιακής ανάλυσης στην Ελλάδα κυμαίνεται γύρω στα 800 ευρώ. Στο εξωτερικό ποικίλλει από χώρα σε χώρα και μπορεί να φτά­σει τα 3.000 ευρώ. Βέβαια στις περισσότερες ευ­ρωπαϊκές χώρες και στις ΗΠΑ το κόστος καλύπτε­ται από το σύστημα υγείας. Στην Ελλά­δα, οι συγκεκριμένες εξετάσεις δεν καλύπτονταν μέχρι πρόσφατα από τον ΕΟΠΥΥ. Το νομοθετικό πλαίσιο άλλαξε όμως, και πιστεύουμε ότι σύντομα θα καλύπτονται από τον ΕΟΠΥΥ, σημειώνει ο κ. Δρακούλης Γιαννουκάκος.

Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι μία γυναί­κα έχει αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης καρκί­νου μαστού ή ωοθηκών. Άρα θα πρέπει να παρα­κολουθείται συστηματικά, σύμφωνα με τις διεθνείς οδηγίες. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα, αντίθετα, ση­μαίνει ότι η συγκεκριμένη γυναίκα δεν έχει αυξη­μένες πιθανότητες. Δεν σημαίνει, βέβαια, ότι δεν έχει καμία πιθανότητα να νοσήσει από καρκίνο. Η εγκυρότητα του αποτελέσματος σχετίζεται κυρίως με την αξιοπιστία του εργαστηρίου που πραγμα­τοποιεί την ανάλυση.

Η ύπαρξη ή όχι οικογενειακού ιστορικού θα πρέ­πει να εκτιμηθεί από ειδικούς γενετιστές. Δεν ση­μαίνει ότι δεν έχει ιστορικό μια γυναίκα εάν δεν υπάρχουν ασθενείς με καρκίνο στην οικογένεια. Αυτό μπορεί να συμβεί, γιατί μία οικογένεια έχει πο­λύ λίγα μέλη ή γιατί δεν γνωρίζουν το ιστορικό της οικογένειας επειδή ζουν στο εξωτερικό ή υπάρχουν πολλοί άνδρες ή οι γονείς δεν είναι οι βιολογικοί.

Η διαδικασία περιλαμβάνει μια απλή αιμοληψία -περίπου 10 ml αίματος- μετά από έγγραφη συγκα­τάθεση της ασθενούς. Στη συνέχεια, στο εργαστή­ριο απομονώνεται και αναλύεται το γενετικό υλι­κό της ασθενούς.