Σπουδαία, και ταυτόχρονα ζωτικής σημασίας, κρίνεται η εργαστηριακή διάγνωση του κληρονομικού καρκίνου μαστού και των ωοθηκών, καθώς έχει ιδιαίτερη σημασία για την έγκαιρη (προσυμπτωματική) διάγνωση της νόσου. Βασικό στόχο της εξέτασης αποτελεί η μακροπρόθεσμη μείωση των ασθενών με κληρονομικό καρκίνο και η αντιμετώπιση ειδικών προβλημάτων (χορήγηση ορμονών π.χ. τεχνητή γονιμοποίηση, εμμηνόπαυση κ.ά) σε άτομα με ιστορικό καρκίνου στην οικογένεια τους.

Η κληρονομικότητα παίζει σημαντικό ρόλο

Κάθε όργανο του ανθρώπινου σώματος που μπορεί εν δυνάμει να παρουσιάσει καρκίνο. Σε ένα σημαντικό ποσοστό των ασθενών (5%-30%), ο καρκίνος προκαλείται κυρίως από κληρονομικούς παράγοντες και λέγεται οικογενής ή κληρονομικός καρκίνος.

Ο καρκίνος των ωοθηκών αποτελεί το κυριότερο είδος καρκίνου, το οποίο εμφανίζει το μεγαλύτερο ποσοστό κληρονομικότητας. Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, περίπου το 25% του καρκίνου των ωοθηκών οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες. Αντίστοιχα, για τον καρκίνο του μαστού το ποσοστό αυτό κυμαίνεται γύρω στο 10%.

Τι είναι τα γονίδια

Τα γονίδια είναι τμήματα του γενετικού μας υλικού (DNA) που κληρονομούμε από τους γονείς μας και περιέχουν σε μορφή κώδικα όλες τις πληροφορίες που καθορίζουν την ανάπτυξη και την λειτουργία του οργανισμού μας. Κάθε ανθρώπινος οργανισμός διαθέτει δύο αντίγραφα από το κάθε γονίδιο: το ένα αντίγραφο  κληρονομείται από τον πατέρα του και το άλλο από τη μητέρα του.

Ορισμένα γονίδια, που καλούνται ογκοκατασταλτικά, παίζουν καθοριστικό ρόλο στην προστασία ενάντια στον καρκίνο, καθώς διορθώνουν βλάβες που μπορεί να προκύψουν στο DNA μας, είτε τυχαία κατά τη διαδικασία συνήθων κυτταρικών διεργασιών (κυτταρική διαίρεση), είτε υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων (ακτινοβολίες, χημικά).

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2

Στην κατηγορία των ογκοκατασταλτικών γονιδίων, ανήκουν τα γονίδια  BRCA1 (Breast Cancer 1) και BRCA2 (Breast Cancer 2), τα οποία όταν φέρουν αλλαγές (μεταλλάξεις) στο περιεχόμενό τους - που επηρεάζουν τη λειτουργία τους (παθογόνες μεταλλάξεις) - αδυνατούν να επιδιορθώσουν αποτελεσματικά βλάβες στο DNA, προάγοντας με την πάροδο του χρόνου την εμφάνιση Καρκίνου του Μαστού.

Η παρουσία παθογόνου μετάλλαξης BRCA1/BRCA2 δεν είναι αρκετή από μόνη της ώστε να προκαλέσει την εμφάνιση του καρκίνου. Εάν όμως ένα άτομο κληρονομήσει παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA (γενετική μετάλλαξη BRCA), έχει αυξημένες πιθανότητες κίνδυνου για την εμφάνιση ορισμένων μορφών καρκίνου.

Γονιδιακός έλεγχος myBRCA

Το myBRCA είναι μια δοκιμή διαλογής για τον έλεγχο κληρονομικού κινδύνου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Στόχος αυτού του ελέγχου είναι να ανιχνεύσει σημειακές μεταλλάξεις, μικρές παρεμβολές/διαγραφές και μεγάλες αναδιατάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2  (> 99,9% ευαισθησία και ειδικότητα).

Σημαντικός είναι επίσης και ο έλεγχος myBRCAHirisk, που ελέγχει 26 γονίδια συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 ή BRCA2, που σχετίζονται με την αύξηση πιθανοτήτων κληρονομικού καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και άλλων μορφών κληρονομικού καρκίνου όπως του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, στομάχου, ενδομήτριου, θυροειδούς, μελανώματος και συνδρόμων κληρονομικού καρκίνου.

Τα γονίδια αυτά είναι τα  ακόλουθα: 
ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2. 

Ποιοι πρέπει να υποβληθούν στην εξέταση myBRCA

Σε γενετικές εξετάσεις τέτοιου είδους για πρόληψη πρέπει να υποβληθούν όλοι όσοι είναι συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, παιδιά, αδέλφια), δεύτερου βαθμού (παππούδες, θείοι / θείοι, ανιψιές) και τρίτου βαθμού (πρώτα ξαδέλφια) ατόμων που έχουν εμφανίσει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

  • Καρκίνο του μαστού κάτω από την ηλικία των 50 ετών
  • Δύο ή περισσότερους πρωτοπαθείς καρκίνους του μαστού στο ίδιο άτομο
  • Καρκίνο των ωοθηκών, καρκίνο των σαλπίγγων ή άλλο πρωτοπαθή καρκίνο
  • Τρεις ή περισσότερους από τους ακόλουθους καρκίνους: καρκίνο της σάλπιγγας, του περιτοναίου, του ενδομητρίου, του παγκρέατος, του προστάτη, του θυρεοειδούς, του παχέος εντέρου, σαρκώματος, των επινεφριδίων, του εγκεφάλου, λευχαιμία, κακοήθων γαστροεντερικών πολυπόδων, του γαστρικού, του μελανώματος
  • Σχέση συγγένειας αίματος με μια γνωστή παραλλαγή που προκαλεί καρκίνο.

Με τις εξετάσεις αυτές στοχεύουμε στη διάθεση υψηλής ποιότητας προσιτών γενετικών δοκιμών σε κάθε ασθενή που την χρειάζεται. Πεποίθηση μας αποτελεί πως η γενετική γνώση μπορεί να βοηθήσει/βελτιώσει τη φροντίδα των ασθενών παρέχοντας σημαντικές πληροφορίες που μπορούν να οδηγήσουν σε πρόληψη ασθενειών και έγκαιρη διάγνωση.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις δυνατότητες ελέγχου μπορείτε να απευθυνθείτε στο βιοπαθολογικό ιατρείο της περιοχής σας το οποίο μπορείτε να βρείτε εύκολα και διαδικτυακά στο www.vriskodiagnostiko.gr. Κλείστε σήμερα το ραντεβού σας σε μόλις 3 απλά βήματα.