Επιστήμονες ανακάλυψαν νέα γενετική νόσο που οδηγεί σε μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου των παιδιών, οδηγώντας σε καθυστερημένε πνευματική ανάπτυξη και συχνά πρόωρη έναρξη καταρράκτη.

Η πλειοψηφία των ασθενών με την πάθηση, που είναι τόσο καινούργια ώστε να μην  έχει όνομα, είχε επίσης μικροκεφαλία.

Ερευνητές των πανεπιστημίων Portsmouth και Southampton ανακάλυψαν ότι αλλαγές στο γονίδιο COPB1 προκαλούν αυτή τη σπάνια γενετική νόσο.

Τώρα που εντοπίστηκε η ποικιλομορφία, θα βοηθήσει τους ειδικούς να επιλέξουν στοχευμένες παρεμβάσεις για να συνδράμουν ασθενείς και τις οικογένειές τους, ανοίγοντας το δρόμο για εξέταση και προγεννητική διάγνωση.

Η ομάδα εξέτασε την αλληλουχία του DNA των ασθενών και των οικογενειών τους και εντοπίστηκε το γονίδιο COPB1 ως πιθανή αιτία της πάθησης.

Tα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο Genome Medicine.

Πηγές:
Genome Medicine.

Προσθέστε το iatronet.gr στο Discover

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ευρωπαϊκή Αρχή: Ποια χημική ουσία έχει επιβλαβείς επιπτώσεις στην αναπαραγωγή
ASCO 2026: Μελέτες που αλλάζουν το θεραπευτικό τοπίο του καρκίνου των πνευμόνων
ΕΟΔΥ: Σε ύφεση CoViD, RSV - μικρή αύξηση στις εισαγωγές με γρίπη