Επιστήμονες ανακάλυψαν νέα γενετική νόσο που οδηγεί σε μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου των παιδιών, οδηγώντας σε καθυστερημένε πνευματική ανάπτυξη και συχνά πρόωρη έναρξη καταρράκτη.

Η πλειοψηφία των ασθενών με την πάθηση, που είναι τόσο καινούργια ώστε να μην  έχει όνομα, είχε επίσης μικροκεφαλία.

Ερευνητές των πανεπιστημίων Portsmouth και Southampton ανακάλυψαν ότι αλλαγές στο γονίδιο COPB1 προκαλούν αυτή τη σπάνια γενετική νόσο.

Τώρα που εντοπίστηκε η ποικιλομορφία, θα βοηθήσει τους ειδικούς να επιλέξουν στοχευμένες παρεμβάσεις για να συνδράμουν ασθενείς και τις οικογένειές τους, ανοίγοντας το δρόμο για εξέταση και προγεννητική διάγνωση.

Η ομάδα εξέτασε την αλληλουχία του DNA των ασθενών και των οικογενειών τους και εντοπίστηκε το γονίδιο COPB1 ως πιθανή αιτία της πάθησης.

Tα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο Genome Medicine.

Πηγές:
Genome Medicine.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Αυξημένος κίνδυνος επιπλοκών από γρίπη σε άτομα με κολπική μαρμαρυγή [μελέτη]
Για πρώτη φορά καταγραφή στο μισκροσκόπιο: Νευρώνες απελευθερώνουν νευροδιαβιβαστές
Νέα οργανωτική δομή στην Εθνική Ασφαλιστική