Της Σοφίας Νέτα

Έμβρυα απαλλαγμένα από γενετικές ανωμαλίες και ενδεχόμενη αύξηση του ποσοστού επιτυχίας στις προσπάθειες της εξωσωματικής γονιμοποίησης, υπόσχονται οι επιστήμονες, καθώς ήδη εφαρμόζονται εξελιγμένες τεχνικές οι οποίες μπορούν να εντοπίσουν τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο 100% των γαμετών – εμβρύων πριν από την εμφύτευσή τους.

Σύμφωνα με διεθνή στατιστικά στοιχεία, στην εποχή μας ένα σημαντικό ποσοστό ζευγαριών που αγγίζει το 1 στα 6 αντιμετωπίζει πρόβλημα υπογονιμότητας. Στην Ελλάδα ο αριθμός των ζευγαριών με δυσκολία σύλληψης μετά από ένα χρόνο σεξουαλικών επαφών χωρίς προφύλαξη και χρήση αντισυλληπτικών μεθόδων ανέρχεται στο 17%, υπολογίζονται δηλαδή περίπου στις 200 χιλιάδες.

Αυτό το γεγονός αποδίδεται και σε κοινωνικούς παράγοντες, όπως η καριέρα, που είναι σημαντική αιτία καθυστέρησης της τεκνοποίησης στο σύγχρονο ζευγάρι.

Θεραπεία στα προβλήματα υπογονιμότητας ήρθε να δώσει η εξωσωματική γονιμοποίηση πριν από 30 χρόνια με τη γέννηση του πρώτου παιδιού στη Βρετανία, της Loise Brawn. Έκτοτε, οι μέθοδοι στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή έχουν εξελιχθεί για τη θεραπεία πολλών προβλημάτων γονιμότητας.
Παρόλα αυτά, τα ποσοστά επιτυχούς εγκυμοσύνης ύστερα από μια προσπάθεια κυμαίνονται στο 35-45% ανάλογα με το αίτιο υπογονιμότητας και την ηλικία της συζύγου.

Ο ρυθμός ανάπτυξης των νέων εργαστηριακών τεχνικών και η κλινική εφαρμογή τους στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή μπορούν να βοηθήσουν χιλιάδες ζευγάρια τα οποία αντιμετωπίζουν πολύπλοκα προβλήματα γονιμότητας αλλά και να μειώσουν τους κινδύνους σε όσα διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο μετάδοσης κληρονομικών προβλημάτων στα παιδιά τους.

‘Νέες τεχνικές και εφαρμογές τους στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή’ ήταν το θέμα της συνέντευξης τύπου που έδωσαν ο χειρουργός γυναικολόγος-μαιευτήρας, ειδικός στην Εξωσωματική Γονιμοποίηση και σε Προβλήματα Γονιμότητας, Τ.

Επιμελητής Παν. Νοσ. Hammersmith Λονδίνου, Δρ. Μηνάς Ι. Μαστρομηνάς και ο κλινικός εμβρυολόγος και επιστημονικός υπεύθυνος της ιατρικής μονάδας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής 'EMBRYOGENESIS' , Stephen Davies.

Μίλησαν ακόμη η Δρ Leeanda Wilton, Επιστημονική Υπεύθυνη Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας του Κέντρου Melbourne IVF, της Μελβούρνης και ο δρ. Juergen Liebermann, Επιστημονικός Υπεύθυνος των Κέντρων Γονιμότητας, ILLINOIS.

Ο δρόμος για ακόμη πιο υγιή παιδιά άνοιξε το Νοέμβριο του 2001 όταν η Αυστραλή εμβρυολόγος δρ Leeanda Wilton κατόρθωσε να αναλύσει το σύνολο των χρωμοσωμάτων – δηλαδή το σύνολο του ανθρώπινου γονιδιώματος - στα έμβρυα που επρόκειτο να τοποθετηθούν στην μήτρα γυναίκας ύστερα από κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Τα παιδιά που γεννήθηκαν μετά από αυτό τον έλεγχο ήταν απαλλαγμένα από χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σήμερα χαίρουν άκρας υγείας.

Με αυτή την καινοτόμο τεχνική η οποία εξελίσσεται διαρκώς κυρίως από τον καθηγητή του Πανεπιστημίου του Γέιλ Dagan Wells, οι ερευνητές κατάφεραν να επιλέγουν γενετικά άρτιους γαμέτες –έμβρυα πριν την εμφύτευση τους, σε διάστημα συμβατό με τους χρόνους της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες μπορούν να ελέγχουν πλέον και τα 46 ανθρώπινα χρωμοσώματα και όχι μόνο τα 19, αποκλείοντας στο σύνολο τους τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ενοχοποιούνται για τα σύνδρομα στον άνθρωπο.

Αυτή η τεχνική προς το παρόν δεν μπορεί να εφαρμοστεί μαζικά καθώς το κόστος είναι υπερβολικά υψηλό. Όμως, η υπόσχεση των ερευνητών είναι ότι στα επόμενα χρόνια, τα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας σε Ευρώπη και Αμερική θα μπορούν να έχουν πρόσβαση σε αυτή τη μέθοδο.

Όπως ανέφεραν οι ομιλητές, η θετική έκβαση σ’ ένα κύκλο εξωσωματικής έγκειται στην επιλογή των πιο ποιοτικών και βιώσιμων γαμετών (ωάριο, σπερματοζωάριο) και εμβρύων (γονιμοποιημένων ωαρίων) σ’ ένα ζευγάρι. Η αξιολόγηση της ποιότητας γαμετών και εμβρύων γίνεται μέχρι σήμερα με μορφολογική παρατήρηση τους στο μικροσκόπιο.

Όμως, η μορφολογική παρατήρηση δεν αποτελεί την πλέον αξιόπιστη μέθοδο αξιολόγησης, αφού καταδεικνύει λίγα για τα όσα συμβαίνουν σε μοριακό επίπεδο στα γαμετικά και εμβρυϊκά κύτταρα.

Σήμερα είναι δυνατό να γίνει γενετικός έλεγχος των ωαρίων πριν τη γονιμοποίησή τους στο εργαστήριο, έτσι ώστε να επιλεχθούν μόνο τα υγιή για τη διαδικασία. Επίσης, γενετικός έλεγχος εφαρμόζεται και σε έμβρυα (ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΜΕΝΑ ΩΑΡΙΑ) εξωσωματικής γονιμοποίησης για την επιλογή ΜΟΝΟ των υγιών προς μεταφορά στη μήτρα της ασθενούς που υποβάλλεται σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Ο έλεγχος αυτός καλείται Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος και περιλαμβάνει την ανάλυση των πιο συχνών χρωμοσωμικών ανωμαλιών στον άνθρωπο όπως για π.χ. το σύνδρομο Down.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες εντοπίζονται στο 60% των αυτόματων αποβολών πρώτου τριμήνου και αυξάνουν με την ηλικία της υποψήφιας μητέρας. Έτσι, ο αποκλεισμός τέτοιων εμβρύων αναμένεται να αυξήσει τα ποσοστά κύησης και να μειώσει τις αποβολές σε ζευγάρια με

  • συνεχόμενες αποβολές 1ου τριμήνου
  • τρεις και άνω αποτυχημένες προσπάθειες στην εξωσωματική γονιμοποίηση και ηλικία της συζύγου άνω των 37 ετών
  • βαριάς μορφής ανδρική υπογονιμότητα
  • παθολογικό καρυότυπο

Η συμβατική μέθοδος του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου εφαρμόζεται ήδη σε κάποιες μεγάλες Ιατρικές Μονάδες Εξωσωματικής Γονιμοποίησης και Γενετικής στη χώρα μας. Παρόλα αυτά με την ήδη χρησιμοποιούμενη συμβατική μέθοδο δεν ανιχνεύεται το 25-30% των ανωμαλιών.

Μπορούν όμως οι τυχόν ανωμαλίες στα έμβρυα να ανιχνευτούν κατά την διάρκεια της κυήσεως ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΑ μέσω των υπερήχων και των άλλων διαγνωστικών εξετάσεων (π.χ Αμνιοπαρακέντηση, λήψη τροφοβλάστης) στις οποίες υποβάλλεται η έγκυος.

Ιδιαίτερα σημαντική μέθοδος είναι επίσης η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση κληρονομικών ασθενειών που εφαρμόζεται σε ζευγάρια που είναι συνήθως γόνιμα αλλά διατρέχουν υψηλό κίνδυνο μεταβίβασης κληρονομικών μονογονιδιακών νοσημάτων -είναι δηλαδή φορείς - στην επόμενη γενεά.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, αν και τα ζευγάρια είναι ικανά να αποκτήσουν μωρό αναγκάζονται να υποβληθούν σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης προκειμένου να γίνει ο γενετικός έλεγχος των εμβρύων και η επιλογή των υγιών πριν από την μεταφορά τους στη μήτρα.

Έτσι, ζευγάρια όπου και οι δυο είναι φορείς για νοσήματα όπως π.χ. η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση αποφεύγουν το ρίσκο του τερματισμού μιας κυήσεως πάσχοντος εμβρύου. Η τεχνική αυτή εφαρμόζεται ήδη με επιτυχία σε κάποιες μεγάλες μονάδες εξωσωματικής γονιμοποίησης στη χώρα μας (Πανεπιστημιακές και Ιδιωτικές) από το 1997.

Οι ομιλητές αναφέρθηκαν επίσης στις διάφορες μεθόδους κρυοσυντήρησης των ωαρίων και των εμβρύων σε διάφορα στάδια της in vitro ανάπτυξής τους με ιδιαίτερη έμφαση στην καινούργια μέθοδο, την επονομαζόμενη υαλοποίηση. Πρόκειται για μία μέθοδο κατάψυξης – αποθήκευσης ωαρίων και εμβρύων.

Το πλεονέκτημά της είναι ότι δίνει τα χρονικά περιθώρια στα ζευγάρια είτε να καθυστερήσουν τη γέννηση του παιδιού τους, είτε να αποφύγουν τις πολύδυμες κυήσεις, είτε να προσπαθήσουν για επόμενη κύηση χωρίς η υποψήφια μητέρα να επιβαρυνθεί με επιπλέον φάρμακα.

Η υαλοποίηση ως τεχνική κρυοσυντήρησης που ήδη εφαρμόζεται στην Αμερική και το Βέλγιο προτιμάται για τους εξής λόγους:

  • Δίνει πιο βιώσιμα έμβρυα μετά την απόψυξη
  • Απλοποιεί τη διαδικασία κατάψυξης στο εργαστήριο
  • Επισπεύδει τη διαδικασία με λιγότερη απασχόληση του επιστημονικού προσωπικού
  • Δίνει πολύ καλά αποτελέσματα όταν τα έμβρυα που καταψύχονται βρίσκονται στο στάδιο της βλαστοκύστης (εξελιγμένο στάδιο της in vitro ανάπτυξης των εμβρύων)
  • Καινοτόμες τεχνικές όπως η κατάψυξη ωαρίων-ωοθηκικού ιστού σκοπό έχουν τη δημιουργία τράπεζας ωαρίων από την οποία θα επωφεληθούν γυναίκες
  • Με πρόωρη εμμηνόπαυση
  • Με επιθυμία να τεκνοποιήσουν σε μεγαλύτερη ηλικία
  • Με ηθικά και θρησκευτικά διλήμματα. Η πληθώρα εμβρύων που δημιουργούνται στη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να προκαλέσει ηθικούς ενδοιασμούς οπότε η κατάψυξη - αποθήκευση ωαρίων μπορεί να βοηθήσει στο να ξεπεραστούν μερικά από αυτά με τη χρησιμοποίηση τους σε επόμενους κύκλους
  • Πριν να υποβληθούν σε θεραπείες καταστροφικές για την αναπαραγωγική τους ικανότητα, όπως π.χ. χημειοθεραπεία για την αντιμετώπιση του καρκίνου.

Σημειώνεται ότι η συνέντευξη τύπου δόθηκε με την ευκαιρία διεθνούς επιστημονικού συμποσίου γύρω από τις νέες τεχνικές στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και τις εφαρμογές της, που πραγματοποιήθηκε στην Αθήνα στις 23 Σεπτεμβρίου από την Ιατρική Μονάδα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής Εμβρυογένεση.