Ερευνητές ανακάλυψαν ότι υπάρχει γενετική ευαλωτότητα όσον αφορά την ανάπτυξη οξείας μυελοειδούς λευχαιμίας.

Η πάθηση μπορεί ορισμένες φορές να συμβεί σε συγγενείς και προκαλείται από μεμονωμένες κληρονομικές μεταλλάξεις, αν και αυτές οι οικογένειες είναι σπάνιες. Ο γενετικός κίνδυνος δεν έχει κατανοηθεί ως τώρα.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο Nature Communications, και έδειξε ότι ποικιλομορφίες σε ορισμένα γονίδια παίζουν ρόλο στον καθορισμό του κινδύνου εμφάνισης οικογενούς οξείας μυελοειδούς λευχαιμίας.

Ερευνητές συνέκριναν το γονιδίωμα 4.000 ασθενών με αυτό 10.000 υγιών. Ανακάλυψαν 2 γονίδια με ποικιλομορφίες στις γενετικές αλληλουχίες που συνδέονται ισχυρά με την εμφάνιση AML.

Ο καθηγητής James Allan, του Newcastle University Centre for Cancer, δήλωσε ότι είναι η πρώτη έρευνα που δείχνει ότι κοινές γενετικές ποικιλομορφίες καθορίζουν τον κίνδυνο εμφάνισης AML και είναι το πρώτο βήμα να εξηγηθεί γιατί ορισμένοι εμφανίζουν τη νόσο και άλλοι όχι.

Μια από τις γενετικές ποικιλομορφίες που εντοπίστηκαν βρίσκεται σε περιοχή του γονιδιώματος που ελέγχει την ανοσία και δείχνει ότι το ανοσοποιητικό σύστημα παίζει σημαντικό ρόλο στον εντοπισμό και την απομάκρυνση των κυττάρων AML.

Ενήλικες και παιδιά μπορεί να νοσήσουν, αλλά πιο συχνά η νόσος διαγιγνώσκεται σε ηλικιωμένους.

Η AML μπορεί να υπάρχει σε οικογένειες αλλά είναι εξαιρετικά σπάνια. Οι περισσότεροι που την εμφανίζουν δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Ο καθηγητής Allan δήλωσε ότι χρειάζεται περισσότερη έρευνα. Οι 2 ποικιλομορφίες που εντοπίστηκαν, μόνες, έχουν μικρή επίδραση στον κίνδυνο. Πρέπει να αυξηθεί το μέγεθος της έρευνας προσθέτοντας περισσότερα περιστατικά και ομάδες ελέγχου για να εντοπιστούν  περισσότερες ποικιλομορφίες  που επηρεάζουν τον κίνδυνο.

Αφού έχουν βρεθεί περισσότερες ποικιλομορφίες θα είναι πιο εύκολο να προβλεφθεί ποιος θα εμφανίσει τη νόσο.