Επιστήμονες του Northwestern Medicine, ανακάλυψαν σημαντική πρωτεΐνη στον εγκέφαλο που σιγάζει τα υπερδραστήρια εγκεφαλικά κύτταρα και βρίσκεται σε αφύσικα χαμηλά επίπεδα σε παιδιά με αυτισμό.

Η πρωτεΐνη μπορεί να εντοπιστεί στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό κάνοντάς την υποσχόμενο δείκτη για τη διάγνωση του αυτισμού και πιθανόν για την αντιμετώπιση της επιληψίας που συνοδεύει τη διαταραχή.

Οι ερευνητές γνώριζαν ότι όταν το γονίδιο μεταλλάσσεται προκαλεί αυτισμό σε συνδυασμό με επιληψία. Περίπου το 30% έως 50% των παιδιών με αυτισμό έχουν και επιληψία.

Η πρωτεΐνη CNTNAP2, παράγεται από τα εγκεφαλικά κύτταρα όταν γίνονται υπερδραστήρια. Επειδή ο εγκέφαλος παιδιών με αυτισμό και επιληψία δεν έχει αρκετή CNTNAP2, ανακάλυψαν επιστήμονες, αυτός δεν ηρεμεί, κάτι που οδηγεί σε σπασμούς.

Ο Peter Penzes, ανέλυσε το εγεφαλονωτιαίο υγρό σε ανθρώπους με αυτισμό και επιληψία, και σε ποντικούς.

Tο νέο εύρημα μπορεί ενδεχομένως να οδηγήσει σε νέες αγωγές.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο Neuron.