Το ξεκάθαρο πλεονέκτημα της έγκαιρης χορήγησης γονιδιακής θεραπείας σε παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) ανέδειξαν τα δημοσιευμένα άρθρα στο επιστημονικό περιοδικό "Nature Medicine", ενισχύοντας τις ελπίδες για αποτελεσματική αντιμετώπιση της ολέθριας αυτής γενετικής νόσου.

Στα συγκεκριμένα δημοσιεύματα παρουσιάζονται τα τελικά αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής SPR1NT για τη γονιδιακή θεραπεία onasemnogene abeparvovec, σύμφωνα με τα οποία, όταν η θεραπεία χορηγείται πριν την εκδήλωση των συμπτωμάτων της νόσου, τα παιδιά έχουν ιδιαίτερα υψηλή πιθανότητα να επιτύχουν αναπτυξιακά ορόσημα αντίστοιχα με υγιή παιδιά της ηλικίας τους.

Η SMA είναι μια σπάνια γενετική νόσος που οφείλεται στην έλλειψη ή δυσλειτουργία ενός γονιδίου (SMN1) που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης, πολύτιμης για τη λειτουργία κι επιβίωση των κινητικών νευρώνων.

Ως συνέπεια της SMA και ανάλογα με τον τύπο της νόσου (που συνδέεται με τον αριθμό εφεδρικών γονιδίων – SMN2 – για την παραγωγή ενός ποσοστού της απαιτούμενης ποσότητας της εν λόγω πρωτεΐνης που χρειάζεται ο οργανισμός), οι κινητικοί νευρώνες καταστρέφονται προκαλώντας μη αναστρέψιμη απώλεια της κινητικής λειτουργίας, παράλυση και (στην SMA τύπου 1) ακόμα και το θάνατο.

Ενδεικτικά, αν μείνει χωρίς θεραπεία, ένα παιδί με SMA τύπου 1 αναμένεται να καταλήξει πριν τα δεύτερά του γενέθλια.

Ελπιδοφόρα αποτελέσματα

Σύμφωνα με τις δημοσιεύσεις στο "Nature Medicine", σχεδόν όλα τα παιδιά διαγνωσμένα με SMA και με δύο ή τρία αντίγραφα του γονιδίου SMN2, που συμμετείχαν στη δοκιμή SPR1NT, και έλαβαν γονιδιακή θεραπεία προσυμπτωματικά, κατόρθωσαν να επιτύχουν σημαντικά αναπτυξιακά ορόσημα που έχουν να κάνουν με τη δυνατότητά τους να κάθονται, να στέκονται όρθια και να περπατούν, χωρίς υποστήριξη, όπως ακριβώς τα υγιή παιδιά στην αντίστοιχη ηλικία.

Ειδικότερα, για τα παιδιά με δύο αντίγραφα του γονιδίου SMN2 (που συνήθως αναπτύσσουν τη σοβαρότατη SMA τύπου 1):

Όλα, και τα 14 παιδιά (100%), ήταν σε θέση να κάθονται ανεξάρτητα για τουλάχιστον 30 δευτερόλεπτα, ενώ 11 εξ αυτών (79%) το κατάφεραν εντός του πλαισίου φυσιολογικής ανάπτυξης που ορίζει ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ).
Στην πλειονότητά τους τα παιδιά ανέπτυξαν στη συνέχεια την ικανότητα να στέκονται όρθια χωρίς υποστήριξη (11 στα 14) και να περπατούν ανεξάρτητα (9 στα 14), τα περισσότερα εξ αυτών εντός του τυπικού πλαισίου φυσιολογικής ανάπτυξης.

Για τα παιδιά με τρία αντίγραφα του γονιδίου SMN2:

14 στα 15 παιδιά (93%) κατάφεραν να περπατούν ανεξάρτητα, τα περισσότερα (11 στα 15 ή 73%) εντός του πλαισίου φυσιολογικής ανάπτυξης που ορίζει ο ΠΟΥ.
Όλα τα παιδιά (100%) ήταν ικανά να στέκονται όρθια δίχως υποστήριξη για τουλάχιστον 3 δευτερόλεπτα, με 14 στα 15 παιδιά (93%) να το κατορθώνουν εντός του πλαισίου φυσιολογικής ανάπτυξης που ορίζει ο ΠΟΥ.

"Όταν έλαβαν τη γονιδιακή θεραπεία πριν την εκδήλωση συμπτωμάτων, όχι μόνο επιβίωσαν και τα 29 παιδιά που συμμετείχαν στη μελέτη SPR1NT, αλλά ευημερούν, έχοντας τη δυνατότητα να αναπνέουν και να τρέφονται μόνα τους, με τα περισσότερα ακόμη και να κάθονται, να στέκονται και να περπατούν χωρίς βοήθεια". υπογράμμισε ο Shephard Mpofu, M.D., SVP, επικεφαλής του Ιατρικού Τμήματος της Novartis Gene Therapies.

Το onasemnogene abeparvovec είναι μια γονιδιακή θεραπεία που χορηγείται εφάπαξ και αντικαθιστά στα κύτταρα των ασθενών το γονίδιο SMN1, που λείπει ή δεν λειτουργεί, με ένα νέο λειτουργικό αντίγραφο.

Ενδεικτική είναι η μαρτυρία των γονέων, Amy και Adan Medina, για την κόρη τους, Amelia, που συμμετείχε στη συγκεκριμένη μελέτη: "Η Amelia έχει επιτύχει όλα τα κινητικά της ορόσημα εγκαίρως και κάθεται, στέκεται και περπατά ανεξάρτητα. Δεν διακρίνεται από τους υγιείς συνομηλίκους της χωρίς SMA".