Επιστήμονες ανακάλυψαν σε δυο αδερφές, μετάλλαξη στο γονίδιο TMCO3 που συνδέεται με το κοντό ανάστημα. Η έρευνα έδειξε το ρόλο του γονιδίου στην ανάπτυξη των οστών και επιβεβαίωσε την επίδραση της μετάλλαξης σε πειραματόζωα.

Η έρευνα, του University Medical Center Hamburg-Eppendorf, υπογραμμίζει τη σημασία της ισορροπίας ιόντων και pH στην ανάπτυξη.

Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο Journal of Bone and Mineral Research, έριξε φως στη λειτουργία του γονιδίου TMCO3- ιδιαίτερα στο πλαίσιο της ανάπτυξη οστών.

Επίσης έδειξε ότι η πρωτεΐνη TMCO3 εκφράζεται με χονδροκύτταρα-κύτταρα υπεύθυνα για την ανάπτυξη των οστών.

Επίσης, ότι το TMCO3 ρυθμίζει την έκφραση δυο άλλων πρωτεϊνών που είναι γνωστό πως ελέγχουν την ανάπτυξη των οστών.

Οι επιστήμονες επιβεβαίωσαν ότι η μετάλλαξη στο TMCO3 ήταν υπεύθυνη για το κοντό ανάστημα των αδερφών αναλύοντας μοντέλο πειραματόζωων με έλλειψη του γονιδίου. Η ανάλυση έδειξε ότι οι ποντικοί είχαν πιο κοντά οστά ενισχύοντας τη σχέση μεταξύ γονιδίου και της συγκεκριμένης ανωμαλίας των οστών.

Πηγές:
Journal of Bone and Mineral Research

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Το κάπνισμα βλάπτει σοβαρά τα μάτια - Ποιος είναι ο μηχανισμός δράσης
Μέτρηση Οστικής Πυκνότητας: Η εξέταση που προλαμβάνει την οστεοπόρωση
Η AstraZeneca στο Delphi Economic Forum XI