Με αφορμή τον χθεσινό εορτασμό της παγκόσμιας ημέρας αιμορροφιλίας, ο Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (Σ.Π.Ε.Α) παρουσίασε πριν από λίγο την εκστρατεία ευαισθητοποίησης  #WearYourEverydayGenes.

Ο γενικός γραμματέας της Σ.Π.Ε.Α, Αλέξης Περδίκης, τόνισε, μεταξύ άλλων, αναφορικά με τον σύλλογο και τα 60 χρόνια διεκδικήσεων και επιτεύξεων των στόχων του συλλόγου, ότι με την εκστρατεία επιδιώκεται να βγει προς τα έξω, ότι οι αιμορροφιλικοί μπορούν να ζουν μια κανονική ζωή.

Οι γονιδιακές θεραπείες επιφέρουν ολική ανατροπή στην διαχείριση της νόσου. Ο ασθενής με αιμορροφιλία βρίσκεται αντιμέτωπος με μια μεγάλη αλλαγή και ευθύνη μιας και πρέπει να βρίσκεται πάντα σε μεγάλη επαγρύπνηση. Ο Σ.Π.Ε.Α καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια να στηρίξει τους ασθενείς. 

Όπως τονίστηκε στην ειδική αυτή εκδήλωση, η αιμορροφιλία είναι μία σπάνια κληρονομική διαταραχή της αιμόστασης, που οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β) της πήξης του αίματος, εμφανίζεται από τη γέννηση του ατόμου και διαρκεί καθ όλη διάρκεια της ζωής του.

Ουσιαστικά, πρόκειται για βλάβη στον μηχανισμό του οργανισμού για την παύση της αιμορραγίας μετά από ένα τραυματισμό αγγείου, όπου φυσιολογικά το αίμα θα έπρεπε να πήζει. Η βαρύτητα της κατάστασης του ασθενούς προέρχεται από το ποσοστό έλλειψης της πρωτεΐνης.

Σύμφωνα με στοιχεία του ΣΠΕΑ, η συχνότητα εμφάνισης αιμορροφιλίας Α υπολογίζεται στο 1:10.000, δηλαδή 1 πάσχοντας ανά 10.000 γεννήσεις.

Στην Ελλάδα σήμερα υπολογίζεται ότι υπάρχουν 1.026 άτομα με αιμορροφιλία Α και Β (835 με Α και 191 με Β).

Οι μυς και οι αρθρώσεις είναι τα κύρια σημεία εντόπισης της νόσου. Η βαριά αιμορροφιλία συνήθως προκαλεί μεγάλες αιμορραγίες, με πολλές και σημαντικές επιπτώσεις στην ψυχολογία του ασθενούς. Η ηλικία παίζει καθοριστικό ρόλο στην αντιμετώπιση της ασθένειας αλλά και διαφορετική διαχείριση.

Τα μικρά παιδιά, για παράδειγμα, πρέπει να αυτονομηθούν και να μην υπερπροστατεύονται. Τα παιδιά που βιώνουν τις μεθόδους θεραπείας αισθάνονται καλύτερα στο σπίτι παρά στα κέντρα θεραπείας. Προβλήματα υπάρχουν και στην σχολική ηλικία καθώς συνειδητοποιείται η διαφορετικότητα.

Στους εφήβους δεν υπάρχει και μεγάλη αλλαγή. Υπάρχουν όμως άλλες σκέψεις. Υπάρχουν ανησυχίες όπως για την τεκνοποίηση κ.α. Η μοναξιά αποτελεί το κύριο πρόβλημα για  τους μεγαλύτερους ηλικιακά ασθενείς.

Θεραπεία

Η θεραπεία για την αιμορροφιλία είναι τρόπον τινά μιας μορφής υποκατάσταση. Στα κέντρα αιμορροφυλικών παρέχεται ολιστική θεραπεία, με μια σειρά από ιατρικές ειδικότητες που γνωρίζουν καλά το νόσημα.

Τα κέντρα θεραπείας αιμορροφιλίας στην Ελλάδα είναι 5, στην Αθήνα και την Θεσσαλονίκη.

Οι ομιλητές και ομιλήτριες στην εκδήλωση αναφέρθηκαν επισταμένως σε όλες πτυχές της ασθένειας.

Η αιμορροφιλία, που έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής, πλήττει κυρίως τον ανδρικό πληθυσμό. Παγκοσμίως, και σύμφωνα με τα στοιχεία η αντιστοιχία είναι 7,1 σνά 100.000 για την Α και 3,8 ανά 100000 για την Β.

Από το 2010 και μετά με την είσοδο των νέων θεραπειών, έχει αλλάξει το τοπίο σε ότι αφορά την θέση των αιμορροφιλικών.

Γονιδιακές θεραπείες και νέα ταυτότητα

Στην εκδήλωση έγινε ιστορική αναδρομή του σοβαρού αυτού νοσήματος, αναφέρθηκαν τα κυριότερα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς, τέθηκαν θέματα όπως η εξατομίκευση της θεραπείας, τα νέα φαρμακευτικά σκευάσματα αλλά κυρίως οι ελπίδες που κομίζουν οι γονιδιακές θεραπείες, που αφορά, μεταξύ άλλων την εισαγωγή ενός λειτουργικού γονιδίου. Στόχος της θεραπείας είναι κυρίως το ήπαρ και η παραγωγή πρωτεϊνης.

Μελέτες έχουν δείξει ήδη πολλά και σημαντικά αποτελέσματα από τις θεραπείες αυτές, που είναι πολύπλοκες και θέλει πολύ δουλειά από όλους τους συμμετέχοντες. Κλινικές μελέτες και κέντρα αιμορροφιλίας εμπλέκονται στην διαδικασία της χορήγησης γονιδιακής θεραπείες και ο ασθενής πρέπει να ξέρει τι αποτελεσματικότητα δίνεται αλλά και τα δεδομένα της ασφάλειας.

Η ψυχολογική υποστήριξη, τέλο, είναι πολύ σημαντική καθώς ο ασθενής πρέπει να βοηθηθεί να συνδεθεί με την νέα του "ταυτότητα". Αυτή την στιγμή δεν ξέρουμε την διάρκεια του αποτελέσματατος της γονιδιακής θεραπείας.

Οι αιμορροφιλικοί ασθενείς είναι πάντως πολύ ενημερωμένοι και έχουν υψηλό μορφωτικό επίπεδο.

Στην εκδήλωση τονίστηκε ότι το 30% των αιμορροφιλικών παγκοσμίως έχουν πρόσβαση στα κέντρα υποκατάστασης και αυτό είναι πολύ λυπηρό όπως τονίστηκε από τους ομιλητές και ομιλήτριες.

Η εκδήλωση ολoκληρώθηκε με την παρουσίαση της καμπάνιας #WearYourEverydayGenes, από την εταιρεία που υποστήριξε την εκδήλωση, CSL Behring.

Η καμπάνια προάγει, μεταξύ άλλων την αίσθηση του "ανήκειν" και προωθεί την θετική αυτοέκφραση. Κοινό στοιχείο των σχετικών εικαστικών παρεμβάσεων είναι το τζιν. Η μοναδικότητα του ασθενούς είναι πάντα σε πρώτο πλάνο.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Γιατί πονάω στο συκώτι
Πόσο ωφέλιμη είναι η άσκηση καρδιοπαθών με παρακολούθηση εξ αποστάσεως [ελληνική μελέτη]
Με ποιους τρόπους προσπαθούν οι Έλληνες να κόψουν το κάπνισμα [πίνακας]