Η μετάλλαξη Delta-32 στο γονίδιο CCR5, η οποία προστατεύει τους ομόζυγους φορείς από τη μόλυνση με τον ιό HIV, είναι πολύ παλαιότερη από τον ιό του AIDS. Μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό "Cell" θεωρεί ότι η αρχική μετάλλαξη εμφανίστηκε κατά τη Νεολιθική εποχή, πιθανώς κατά τη μετάβαση στη γεωργία.

Περίπου το 10-16% των Ευρωπαίων έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο CCR5, η οποία οδηγεί σε πρόωρη διακοπή της μετάφρασης και στην παραγωγή ενός ελαττωματικού χημειοκινικού υποδοχέα 5 (CCR5) στα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Σε περίπτωση ομοζυγωτίας, η οποία όμως εμφανίζεται σε λιγότερο από 1% του πληθυσμού, αυτό εμποδίζει τους ιούς HIV να εισχωρήσουν στα κύτταρα CD4.

Η επικράτηση της μετάλλαξης Delta-32 είναι πολύ υψηλή για να είναι τυχαία. Από εξελικτική άποψη, πρέπει να προσέφερε στους φορείς της ένα πλεονέκτημα επιλογής πολύ πριν από την εμφάνιση του ιού HIV.

Δεν είναι γνωστό σε τι συνίσταται αυτό το πλεονέκτημα. Δεδομένου ότι η άθικτη έκδοση του CCR5 συμμετέχει στη ρύθμιση των φλεγμονωδών αντιδράσεων, το CCR5delta32 θα μπορούσε να αποτρέπει μια υπερβολική ανοσολογική αντίδραση σε λοιμώξεις, η οποία  περισσότερο θα έβλαπτε παρά θα ωφελούσε τους μολυσμένους.

Προηγούμενοι ερευνητές θεωρούσαν ότι το CCR5delta32 θα μπορούσε να έχει αυξήσει τις πιθανότητες επιβίωσης από την πανώλη κατά τον Μεσαίωνα. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα που παρουσιάστηκαν πρόσφατα από μια ομάδα με επικεφαλής τον Simon Rasmussen από το Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης, αυτό είναι μάλλον απίθανο.

Οι ερευνητές ανέλυσαν τα γονιδιακά δεδομένα από τα οστά 935 ατόμων που έζησαν από την πρώιμη λίθινη εποχή έως την εποχή των Βίκινγκ. Μια ομάδα σύγκρισης αποτελούν 2.504 άτομα που ζουν σήμερα, των οποίων το γονιδίωμα αλληλουχήθηκε στο πλαίσιο του "1.000 Genomes Project Phase 3".

Οι ερευνητές κατάφεραν να προσδιορίσουν την ηλικία και τον τόπο της αρχικής μετάλλαξης. Η αρχική μετάλλαξη θα μπορούσε να έχει συμβεί μεταξύ 6.748 και 8.988 π.Χ. σε έναν άνθρωπο που ζούσε στις στέπες βόρεια της Μαύρης Θάλασσας.

Στους αιώνες που ακολούθησαν, η μετάλλαξη εξαπλώθηκε γρήγορα, γεγονός που υποδηλώνει μια συνεχή πίεση επιλογής. Αυτή η εξέλιξη έληξε πριν από περίπου 2.000 χρόνια. Η εμφάνισή της στις στέπες της Ευρασίας εξηγεί γιατί η μετάλλαξη είναι σπάνια στην Αμερική. Έφτασε εκεί μόνο μετά τον Κολόμβο με τους μετανάστες.

Η αιτία της εξάπλωσης της μετάλλαξης δεν είναι σαφής. Δεδομένου ότι η νεολιθική επανάσταση συνέπεσε με την περίοδο της εμφάνισής της, η μετάβαση από τον νομαδικό τρόπο ζωής των κυνηγών-τροφοσυλλεκτών στη γεωργία μπορεί να έχει παίξει κάποιο ρόλο.

Αυτή η εξέλιξη συνδέθηκε με τη δημιουργία των πρώτων χωριών και οικισμών. Αυτό πιθανόν να ευνοούσε την εξάπλωση των παθογόνων παραγόντων, καθώς οι άνθρωποι ζούσαν σε μεγαλύτερους αριθμούς σε στενούς χώρους (και επιπλέον ασχολούνταν με την κτηνοτροφία).

Ο Rasmussen θεωρεί ότι το ανοσοποιητικό σύστημα του ανθρώπου μπορεί να ήταν υπερφορτωμένο και να αντέδρασε υπερβολικά.

Μια μετάλλαξη που καταπραΰνει το ανοσοποιητικό σύστημα θα μπορούσε να ήταν ευνοϊκή για τους ανθρώπους σε αυτή την κατάσταση. Ωστόσο, παραμένει ασαφές γιατί αυτή η πίεση επιλογής εξαφανίστηκε πριν από περίπου 2.000 χρόνια.

Πηγές:
Deutsches Ärzteblatt - Cell

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Κουραμπιέδες, μελομακάρονα και μια αίσθηση ανεκπλήρωτου
Το πρώτο και μοναδικό βιο - ομοειδές φάρμακο για την πολλαπλή σκλήρυνση μπαίνει στις ΗΠΑ
Ι. Βαρδακαστάνης: Το αναπηρικό κίνημα συνεχίζει να αγωνίζεται και να διεκδικεί