Οι άνδρες με μεταλλάξεις στα "γονίδια του καρκίνου του μαστού" BRCA1/2, οι οποίοι νοσούν συχνότερα και νωρίτερα από επιθετικό καρκίνο του προστάτη θα μπορούσαν να επωφεληθούν από την έγκαιρη διαγνωστική εξέταση PSA.

Αυτό προέκυψε από μια διεθνή μελέτη, οι συγγραφείς της οποίας τάχθηκαν υπέρ του προληπτικού ελέγχου από την ηλικία των 40 ετών, στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ιατρικής Ογκολογίας (ESMO, Abstract) στο Βερολίνο.

Οι εξετάσεις αίματος για το ειδικό αντιγόνο του προστάτη (PSA) μπορούν να ανιχνεύσουν έγκαιρα τον καρκίνο του προστάτη.

Δεδομένου ότι πολλοί όγκοι αναπτύσσονται αργά και η θεραπεία έχει δραστικές συνέπειες, επί του παρόντος αναζητούνται άτομα υψηλού κινδύνου για τα οποία η σχέση οφέλους-κινδύνου είναι ευνοϊκή.

Μια πιθανή ομάδα είναι οι άνδρες με μεταλλάξεις στη γενετική σειρά που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου. Μεταξύ των πιο κοινών "γονιδίων καρκίνου" είναι τα BRCA1 και BRCA2.

Αυτά τα γονίδια συμμετέχουν στην επιδιόρθωση βλαβών στο DNA και έτσι προστατεύουν, μεταξύ άλλων, από τον καρκίνο.

Αρχικά, οι μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA2 συνδέονταν μόνο με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και, αργότερα, καρκίνου των ωοθηκών.

Εν τω μεταξύ, είναι σαφές ότι οι παθογόνες παραλλαγές των BRCA1 και BRCA2 αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου στους άνδρες, ειδικά στον προστάτη.

Μια μελέτη στο "Journal of Clinical Oncology" διαπίστωσε ότι ο κίνδυνος κατά τη διάρκεια της ζωής είναι 2,5 % για τους φορείς του BRCA1 και 27 % για τους φορείς του BRCA2.

Η διεθνής μελέτη "IMPACT" παρακολουθεί επί του παρόντος μια ομάδα 3.064 ανδρών ηλικίας 40 έως 69 ετών, οι οποίοι για διάφορους λόγους υποβλήθηκαν σε εξέταση για παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια BRCA1/2.

Σε 916 άνδρες η εξέταση για BRCA1 και σε 901 άνδρες για BRCA2 ήταν θετική. Σε αυτούς, καθώς και σε 727 μη φορείς BRCA1 και 520 μη φορείς BRCA2, προσφέρεται έκτοτε ετήσια εξέταση PSA.

Μετά από 5 γύρους διαγνωστικών εξετάσεων μέχρι σήμερα, σε 4,8 % των συμμετεχόντων βρέθηκε τιμή PSA > 3,0 ng/ml, ενώ σε 126 συμμετέχοντες διαγνώστηκε καρκίνος του προστάτη: μεταξύ αυτών 33 ήταν φορείς BRCA1 έναντι 20 φορέων BRCA1, καθώς και 51 φορείς BRCA2 έναντι 19 φορέων BRCA2.

Η ομάδα του Ros Eeles από το "Institute of Cancer Research" στο Λονδίνο διαπίστωσε ότι η συχνότητα εμφάνισης καρκίνου στους φορείς του BRCA2 ήταν 15,4 ανά 1.000 άτομα-έτη, έναντι 10,5/1.000 άτομα-έτη στους μη φορείς.

Οι φορείς του BRCA2 νόσησαν σε μέση ηλικία 61 ετών, έναντι 64 ετών στους μη φορείς. Αντίθετα, οι φορείς του BRCA1 νόσησαν σε μέση ηλικία 63 ετών έναντι 61 ετών, δηλαδή όχι νωρίτερα από την ομάδα ελέγχου.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το 63% των φορέων του BRCA2 (έναντι 31% των μη φορέων του BRCA2) παρουσίαζαν κλινικά σημαντική νόσηση σύμφωνα με την ταξινόμηση του National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Για το BRCA1, το ποσοστό ήταν 59% έναντι 23% των ασθενών.

Σύμφωνα με τον Eeles, αυτό υπογραμμίζει το πιθανό όφελος του προληπτικού ελέγχου για αυτήν την ομάδα γενετικού κινδύνου, ακόμη και αν δεν υπάρχουν μέχρι στιγμής δεδομένα για τη μακροπρόθεσμη πρόγνωση.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν συστάσεις για γενικό προληπτικό έλεγχο για BRCA1/2 ή μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου.

Ωστόσο, οι ειδικοί αναμένουν ότι αυτές οι εξετάσεις θα πραγματοποιούνται πιο συχνά στο μέλλον.

Φαίνονται ιδιαίτερα χρήσιμες σε ασθενείς με θετικό οικογενειακό ιστορικό καρκινικών παθήσεων που σχετίζονται με τα BRCA1/2.

Εκτός από τον καρκίνο του μαστού (και στους άνδρες), αυτές είναι οι καρκινώματα του παγκρέατος και του στομάχου, ενώ στο BRCA1 ενδεχομένως και ο καρκίνος της χοληδόχου κύστης και του εντέρου.

Πηγές:
Συνέδριο Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ιατρικής Ογκολογίας - Βερολίνο

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ι. Βαρδακαστάνης: Το αναπηρικό κίνημα συνεχίζει να αγωνίζεται και να διεκδικεί
Ενδυνάμωση των ασθενών: Καμπάνια ευαισθητοποίησης για την ενίσχυση υιοθέτησης της περιτοναϊκής κάθαρσης στην Ελλάδα
Ποιες τροφές αυξάνουν την καλή χοληστερόλη