Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία της σπάνιας νόσου Wiskott - Aldrich, ανακοινώθηκε σήμερα από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ).

Ο EMA συνέστησε τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) για το φάρμακο etuvetidigene autotemcel για τη θεραπεία ατόμων ηλικίας 6 μηνών και άνω με σύνδρομο Wiskott - Aldrich (WAS) που έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο WAS.

Το φάρμακο χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ασθενών για τους οποίους είναι κατάλληλη η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT), αλλά για τους οποίους δεν υπάρχει διαθέσιμος κατάλληλος δότης βλαστικών κυττάρων.

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια, που παρατηρείται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες και επηρεάζει τα κύτταρα του αίματος και τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος (τη φυσική άμυνα του οργανισμού).

Προκαλείται από ανωμαλίες στο γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη WAS που βρίσκεται στα κύτταρα του αίματος και σε ορισμένα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος. Επειδή τα άτομα με την πάθηση δεν έχουν λειτουργική πρωτεΐνη WAS, τα κύτταρα του ανοσοποιητικού τους συστήματος και τα κύτταρα του αίματος δεν αναπτύσσονται και δεν λειτουργούν κανονικά.

Τα άτομα με σύνδρομο Wiskott-Aldrich εμφανίζουν εύκολα μώλωπες και αιμορραγούν επειδή έχουν πολύ λίγα φυσιολογικά αιμοπετάλια (συστατικά που βοηθούν στην πήξη του αίματος). Έχουν επίσης συχνές λοιμώξεις επειδή έχουν πολύ λίγα φυσιολογικά ανοσοκύτταρα, κάτι που θα μπορούσε να οδηγήσει σε σήψη (όταν τα βακτήρια και οι τοξίνες τους κυκλοφορούν στο αίμα και αρχίζουν να βλάπτουν τα όργανα).

Επιπλέον, υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος ανάπτυξης ορισμένων τύπων καρκίνου, όπως το λέμφωμα.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Wiskott-Aldrich που έχουν συμβατό δότη αντιμετωπίζονται με HSCT. Ωστόσο, για τους περισσότερους ασθενείς που δεν έχουν συμβατό δότη υπάρχει ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη.

Το νέο φάρμακο είναι γονιδιακή θεραπεία που παρασκευάζεται από βλαστοκύτταρα (που ονομάζονται κύτταρα CD34+) που συλλέγονται από το αίμα του ασθενούς. Τα κύτταρα τροποποιούνται γενετικά στο εργαστήριο, έτσι ώστε να μπορούν να παράγουν μια λειτουργική πρωτεΐνη WAS.

Όταν μεταμοσχεύονται ξανά στον ασθενή μετά από ένα προπαρασκευαστικό σχήμα, τα τροποποιημένα κύτταρα μεταναστεύουν στον μυελό των οστών όπου αρχίζουν να παράγουν υγιή κύτταρα του αίματος και του ανοσοποιητικού συστήματος που παράγουν μια λειτουργική πρωτεΐνη WAS, συμβάλλοντας έτσι στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου. Το Waskyra χορηγείται μόνο μία φορά, με έγχυση (στάγδην) σε φλέβα.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ι. Βαρδακαστάνης: Το αναπηρικό κίνημα συνεχίζει να αγωνίζεται και να διεκδικεί
Ενδυνάμωση των ασθενών: Καμπάνια ευαισθητοποίησης για την ενίσχυση υιοθέτησης της περιτοναϊκής κάθαρσης στην Ελλάδα
Πνευμονία: Βακτηριακό ένζυμο είναι πιθανό να προκαλεί μοιραίες καρδιακές επιπλοκές [μελέτη]