"Η Ελλάδα οφείλει να καλύψει το κενό μεταξύ παιδιατρικής και ενήλικης φροντίδας για τους ασθενείς με σπάνια Λυσοσωμικά νοσήματα. Η μετάβαση δεν είναι διοικητική διαδικασία· είναι ζήτημα υγείας και συνέχειας της φροντίδας Ήρθε η στιγμή να θεσμοθετηθεί, να στελεχωθεί και να γίνει πραγματικότητα για κάθε ασθενή στη χώρα".

Aυτά υποστήριξε η κα. Καίτη Θεοχάρη, Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Άσθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσημάτα « Η Αλληλεγγύη», τονίζοντας ότι η μετάβαση των ασθενών με Σπάνια Νοσήματα από τις παιδιατρικές κλινικές στις κλινικές ενηλίκων αποτελεί ένα από τα πιο κρίσιμα και ταυτόχρονα πιο παραμελημένα στάδια στο ελληνικό σύστημα υγείας. Οπως τόνισε, παρά τις επιστημονικές εξελίξεις και το γεγονός ότι πολλοί ασθενείς ζουν πλέον μια πλήρη ενήλικη ζωή , η χώρα μας δεν διαθέτει ακόμη οργανωμένες, θεσμοθετημένες διαδικασίες μετάβασης. Το αποτέλεσμα είναι συχνά επικίνδυνο: ασθενείς που χάνονται από την παρακολούθηση, καθυστερήσεις στη θεραπεία και μεγάλος ψυχολογικός φόρτος για τις οικογένειες.

Πρόσφατα, ο Σύλλογος  διοργάνωσε μια σημαντική ημερίδα στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης σε συνεργασία με την Α΄ Παιδιατρική κλινική υπό την Διέυθυνση του Καθηγητή Δημήτρη Ζαφειρίου, συγκεντρώνοντας γιατρούς παιδιατρικών και ενηλίκων κλινικών, νοσηλευτές, ψυχολόγους, φυσικοθεραπευτές, κοινωνικούς λειτουργούς και στελέχη της διοίκησης και τον Διοικητή του Νοσοκομείου. Για πρώτη φορά, σύμφωνα με την πρόεδρο του Συλλόγου, κάθισαν όλοι στο ίδιο τραπέζι, παρουσιάζοντας εμπόδια, προτάσεις και καλές πρακτικές.
Η εμπειρία ήταν αποκαλυπτική:η μετάβαση δεν είναι μεμονωμένο περιστατικό, αλλά μια πολύπλοκη διαδικασία που απαιτεί συντονισμό, χρόνο και εξειδικευμένη γνώση. Οι παιδιατρικές ομάδες διαθέτουν συσσωρευμένη εμπειρία, μακρόχρονη σχέση με τους ασθενείς και ολιστική φροντίδα. Στην ενηλικίωση, όμως, οι νέοι ασθενείς βρίσκουν συχνά ένα σύστημα ανοργάνωτο και κατακερματισμένο. 

Γιατί η μετάβαση είναι ιδιαίτερα κρίσιμη στα Λυσοσωμικά νοσήματα

Τα Λυσοσωμικά νοσήματα —όπως η νόσος Gaucher, Fabry, Pompe και οι ΜPS— απαιτούν διά βίου εξειδικευμένη παρακολούθηση και συχνά θεραπείες όπως Ενζυμική Αντικατάσταση (ERT). Το πέρασμα από την παιδιατρική στην ενήλικη φροντίδα χωρίς σωστή προετοιμασία μπορεί να οδηγήσει σε: διακοπή ή καθυστέρηση θεραπείας,επιδείνωση της υγείας,απώλεια κλινικών δεδομένων, άγχος και σύγχυση στον νέο ασθενή, αδυναμία των γιατρών ενηλίκων να αναλάβουν σύνθετα περιστατικά χωρίς εκπαίδευση.
Στην Ευρώπη, λειτουργούν εδώ και χρόνια μεταβατικές κλινικές (Transition Clinics) όπου παιδίατροι και γιατροί ενηλίκων παρακολουθούν από κοινού τον ασθενή για 1–3 χρόνια, μέσα από πρωτόκολλα που εξασφαλίζουν συνέχεια στη φροντίδα.

Τα προβλήματα που επιδεινώνουν την κατάσταση στην Ελλάδα

Η μετάβαση δυσκολεύει ακόμη περισσότερο λόγω της πραγματικότητας στο ΕΣΥ:

  • Έλλειψη μόνιμου προσωπικού: Μαζικές συνταξιοδοτήσεις, φυγή γιατρών στον ιδιωτικό τομέα και το συνεχές brain drain αφήνουν κλινικές χωρίς εξειδικευμένους γιατρούς.
  • Ελλειψη στοχευμένης εκπαίδευσης από το δημόσιο σύστημα υγείας στα σπάνια: Οι νέοι γιατροί δεν εκπαιδεύονται συστηματικά στα σπάνια νοσήματα, άρα συχνά διστάζουν να αναλάβουν τέτοιους ασθενείς, ειδικά στα περιφεριακά νοσοκομεία στις πιο απομακρισμένες περιοχές.
  • Ελλειψη χώρων βραχείας νοσηλείας: Στις κλινικές ενηλίκων δεν υπάρχουν κατάλληλοι χώροι για παρακολούθηση ή για χορήγηση μακρόχρονων θεραπειών, γεγονός που δημιουργεί τεράστια ανασφάλεια στους εφήβους και τις οικογένειές τους. Από ένα ασφαλές παιδιατρικό περιβάλλον μεταφέρονται σε μια «χαώδη» πραγματικότητα όπου δεν γνωρίζουν εάν θα έχουν σταθερή φροντίδα.
  • Έλλειψη συντονισμού μεταξύ παιδιατρικών και ενηλίκων κλινικών: Σήμερα, τα πάντα στηρίζονται στην καλή διάθεση συγκεκριμένων γιατρών, όχι σε θεσμοθετημένες διαδικασίες.

Τι χρειάζεται να γίνει

Τα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης σπανίων παθήσεων μπορούν να αποτελέσουν μοχλό για ουσιαστική αλλαγή, να βελτιώσουν τη μετάβαση και να εκπαιδεύσουν νέες γενιές γιατρών. Οι δομές αυτές υψηλής εξειδίκευσης μπορούν να οργανώσουν στοχευμένη εκπαίδευση σε σπάνια νοσήματα, να φιλοξενήσουν μεταβατικές κλινικές ενηλίκων, να στηρίξουν τις κλινικές ενηλίκων που δεν διαθέτουν εμπειρία και να διασφαλίσουν συνέχεια στην παρακολούθηση. Με αυτόν τον τρόπο, ενισχύουν την ασφάλεια των νέων ασθενών αλλά και την ικανότητα του συστήματος να διαχειριστεί πολύπλοκα νοσήματα που απαιτούν ισόβια φροντίδα.

Να θεσμοθετηθούν πανελλαδικά Ομάδες μετάβασης, με παιδίατρο, γιατρό ενηλίκων, νοσηλευτή, ψυχολόγο, κοινωνικό λειτουργό και συντονιστή περίπτωσης, καθώς και σαφή πρωτόκολλα που θα εφαρμόζονται σε κάθε νοσοκομείο.

Δημιουργία αξιοπρεπών και φιλικών χώρων βραχείας νοσηλείας στις κλινικές ενηλίκων, αναβάθμιση συνεργασιών μεταξύ παιδιατρικών και ενηλίκων κλινικών, ενίσχυση της στελέχωσης με μόνιμο προσωπικο για να μη χαθεί η συνέχεια της φροντίδας. 

Η συμβολή του Συλλόγου 

Ο Σύλλογος συμβάλλει ουσιαστικά στη μετάβαση: διασυνδέει ασθενείς με γιατρούς ενηλίκων που έχουν γνώση ή επιθυμούν να εκπαιδευτούν, στηρίζει οικογένειες ψυχολογικά και πρακτικά, οργανώνει επιστημονικές ημερίδες και προωθεί καλές πρακτικές, συνεργάζεται με κλινικές και διοικήσεις νοσοκομείων. Επίσης, πρόσφατα δημιούργησε τον οδηγό μετάβασης και ενδυναμει τους νέους ασθενείς μέσω ομάδων νέων, και τέλος πιέζει θεσμικά για πρωτόκολλα και κατάλληλες υποδομές. Η μετάβαση, όπως λέει η κα. Θεοχάρη, δεν είναι πολυτέλεια, αλλά προϋπόθεση για να ζει ένας νέος ενήλικας με σπάνιο νόσημα με ασφάλεια, συνέπεια και αξιοπρέπεια.

Τι είναι τα Λυσοσωμικά Νοσήματα

Τα Λυσοσωμικά Νοσήματα Αποθήκευσης (LSDs) είναι πάνω από 70 σπάνια κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα που προκαλούνται από έλλειψη ή δυσλειτουργία ενζύμων στα λυσοσώματα. Η δυσλειτουργία αυτή οδηγεί στη συσσώρευση ουσιών στα κύτταρα, προκαλώντας βλάβες σε πολλαπλά όργανα.

Νοσήματα με διαθέσιμες θεραπείες:
Gaucher, Fabry, Pompe, LAL-D, καθώς και τύποι των ΜPS (Ι, ΙΙ, IVΑ, VI, VII) κ.α
Νοσήματα χωρίς διαθέσιμη θεραπεία:
MPS III (Sanfilippo), ορισμένοι σπάνιοι τύποι άλλων ΜPS κ,α.
Και καταλήγει, ''ανεξάρτητα από την ύπαρξη θεραπείας, όλοι οι ασθενείς πρέπει να εντάσσονται σε οργανωμένη διαδικασία μετάβασης''.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ι. Βαρδακαστάνης: Το αναπηρικό κίνημα συνεχίζει να αγωνίζεται και να διεκδικεί
Ενδυνάμωση των ασθενών: Καμπάνια ευαισθητοποίησης για την ενίσχυση υιοθέτησης της περιτοναϊκής κάθαρσης στην Ελλάδα
Ποιες τροφές αυξάνουν την καλή χοληστερόλη