Όταν συναντάμε κάποιον, το βλέμμα μας στρέφεται ενστικτωδώς στο πρόσωπό του, καθώς το σχήμα του είναι καθοριστικό για την ταυτότητά μας και την αμοιβαία αναγνώριση. Αλλά πώς δημιουργείται η μοναδική γεωμετρία του προσώπου; Ποια κύτταρα δημιουργούν τη μεταβλητότητα του σχήματος του ανθρώπινου προσώπου και πώς μεταφράζεται η γενετική μας πληροφορία σε τοπικό επίπεδο, έτσι ώστε να κληρονομούμε, για παράδειγμα, τη μύτη από τον έναν γονέα και τα χείλη από τον άλλο;

Μια νέα μελέτη της Markéta Kaucká και της ομάδας της στο Ινστιτούτο Μαξ Πλανκ για την Εξελικτική Βιολογία αποκρυπτογράφησε την κυτταρική και μοριακή λογική της διαμόρφωσης του προσώπου και της δημιουργίας του σχήματος.

Η ομάδα δημιούργησε τον πιο λεπτομερή χάρτη της εμβρυϊκής ανάπτυξης του προσώπου μέχρι σήμερα και εξέτασε σχεδόν 60.000 μεμονωμένα κύτταρα σε διάφορα στάδια ανάπτυξης του ποντικιού.

Συνδέοντας τα αποτελέσματα με μελέτες γενετικής συσχέτισης σε ανθρώπινο επίπεδο, οι ερευνητές μπόρεσαν να αντιστοιχίσουν γονίδια με συγκεκριμένους τύπους κυττάρων και με τις μορφές μεμονωμένων χαρακτηριστικών του προσώπου, αποκαλύπτοντας έτσι πώς δημιουργείται η ποικιλία των μορφών.

Στο επίκεντρο της ανακάλυψης βρίσκεται ο μεσεγχυματικός ιστός του προσώπου – αδιαφοροποίητα κύτταρα που αργότερα σχηματίζουν το μεγαλύτερο μέρος των οστών του προσώπου. Ακόμη και πριν από τη δημιουργία του σκελετού του προσώπου, αυτά τα κύτταρα παρουσιάζουν ήδη διαφορετικά μοριακά προφίλ. Στο πυρήνα τους φέρουν "προγράμματα θέσης", μοναδικούς συνδυασμούς γονιδίων που, όπως οι μοριακοί ταχυδρομικοί κώδικες, σηματοδοτούν πού θα σχηματιστούν αργότερα, για παράδειγμα, οι ρουθούνι, το φίλτρο ή το άνω χείλος – πολύ πριν από την ύπαρξη αυτών των δομών.

Αυτά τα προγράμματα θέσης αποτελούν επίσης τη βάση για τον τρόπο με τον οποίο η γενετική μας πληροφορία μεταφράζεται τοπικά και επιτρέπουν τη σύνθετη κληρονομικότητα των μεμονωμένων χαρακτηριστικών του προσώπου και των δύο γονέων.

Μεταβλητό σχήμα προσώπου

Ο συνδυασμός δεδομένων από ανθρώπους και ποντίκια δείχνει ότι το μεσέγχυμα – μια συλλογή αδιαφοροποίητων κυττάρων – είναι ιδιαίτερα πλούσιο σε γονίδια που σχετίζονται με τη μεταβλητότητα του σχήματος του ανθρώπινου προσώπου.

Όταν οι ερευνητές συνέδεσαν αυτά τα κυτταρικά και μοριακά προφίλ με μελέτες συσχέτισης του ανθρώπινου γονιδιώματος με τη μορφή του προσώπου, προέκυψε μια σαφής σύνδεση: τα γονίδια που σχετίζονται με τη φυσιολογική ποικιλότητα της μορφής του ανθρώπινου προσώπου ήταν ιδιαίτερα έντονα εκπροσωπημένα στο μεσέγχυμα.

Αυτό υποδηλώνει ότι αυτά τα κύτταρα είναι η πηγή της ποικιλομορφίας του σχήματος του ανθρώπινου προσώπου – σε αντίθεση με την προηγούμενη υπόθεση ότι τα σήματα από το εκτοδερμίδιο ή τον εγκέφαλο ελέγχουν το σχήμα του προσώπου.

Η καθιερωμένη σύνδεση μεταξύ συγκεκριμένων γενετικών παραλλαγών, κυττάρων και των θέσεών τους στο αναπτυσσόμενο πρόσωπο δείχνει ότι διαφορετικοί κυτταρικοί πληθυσμοί έχουν ο καθένας μοναδικούς ρόλους στη διαμόρφωση μεμονωμένων περιοχών του προσώπου.

Η μελέτη αυτή παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για την εξέλιξη του σχήματος του ανθρώπινου προσώπου και για τις αιτίες πολλών παθήσεων στο κρανίο και το πρόσωπο.

Επιπλέον, η ομάδα δημιούργησε έναν δημόσια προσβάσιμο online άτλαντα, ο οποίος επιτρέπει στους ερευνητές να εξερευνήσουν την ανάπτυξη του προσώπου γονίδιο προς γονίδιο και στάδιο προς στάδιο.

Πηγές:
Ινστιτούτο Μαξ Πλανκ

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Πώς μπορώ να προλάβω την αρθρίτιδα
Τρίτη διαδοχική πιστοποίηση BCorp για την Chiesi Hellas
Η GENESIS Pharma ανακοινώνει νέα συνεργασία με την Otsuka Pharmaceutical Europe Ltd