Μια νέα θεραπευτική προσέγγιση για το σύνδρομο Hunter (βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 2) φαίνεται να καλύπτει ένα κρίσιμο θεραπευτικό κενό, σύμφωνα με αποτελέσματα μελέτης φάσης 1/2 που δημοσιεύθηκαν στο "New England Journal of Medicine" (2026).

Οι ερευνητές αναφέρουν ότι εβδομαδιαίες ενδοφλέβιες εγχύσεις του πειραματικού φαρμάκου tividenofusp alfa ήταν ασφαλείς σε παιδιά και οδήγησαν σε εντυπωσιακή μείωση βασικών βιοδεικτών της νόσου στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και στα ούρα.

Το σύνδρομο Hunter είναι μια σπάνια, κληρονομική νόσος που προσβάλλει σχεδόν αποκλειστικά αγόρια, καθώς το υπεύθυνο γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Προκαλείται από έλλειψη του ενζύμου ιδουρονάτη-2-σουλφατάση (I2S), με αποτέλεσμα τη συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών στα λυσοσώματα των κυττάρων.

Η εξέλιξη της νόσου οδηγεί σε βλάβες πολλών οργάνων, χαρακτηριστικά τραχιά προσωπικά χαρακτηριστικά, χαμηλό ανάστημα και, σε περίπου δύο τρίτα των ασθενών, σε προοδευτική εγκεφαλική βλάβη και απώλεια γνωστικών λειτουργιών από την προσχολική ηλικία.

Η υπάρχουσα ενζυμική θεραπεία υποκατάστασης (Elaprase), εγκεκριμένη στην Ευρώπη από το 2007, βελτιώνει τις σωματικές εκδηλώσεις της νόσου αλλά δεν μπορεί να προλάβει τη νευρολογική επιδείνωση, καθώς δεν διαπερνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.

Το tividenofusp alfa έχει σχεδιαστεί ακριβώς για να ξεπεράσει αυτό το εμπόδιο. Πρόκειται για ένα πρωτεϊνικό σύμπλοκο στο οποίο το ένζυμο I2S είναι συνδεδεμένο με μια γενετικά τροποποιημένη μορφή του υποδοχέα της τρανσφερρίνης, επιτρέποντας τη μεταφορά του φαρμάκου στον εγκέφαλο.

Στη μελέτη συμμετείχαν 47 παιδιά ηλικίας από 4 μηνών έως 13 ετών, τα οποία έλαβαν εβδομαδιαίες εγχύσεις σε κέντρα της Βόρειας Αμερικής και της Ευρώπης. Σύμφωνα με τον επικεφαλής ερευνητή Joseph Muenzer (Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας), δόσεις έως 30 mg/kg σωματικού βάρους κρίθηκαν ασφαλείς.

Αν και ανεπιθύμητες ενέργειες εμφανίστηκαν σε όλα τα παιδιά —κυρίως πυρετός, κνίδωση και έμετοι σχετιζόμενοι με την έγχυση— δεν καταγράφηκε κανένα μόνιμο διακοπής της θεραπείας. Περίπου το 25% των ασθενών παρουσίασε παροδική αναιμία στα αρχικά στάδια, πιθανώς λόγω της εμπλοκής της τρανσφερρίνης στον μεταβολισμό του σιδήρου, η οποία όμως υποχώρησε με τη συνέχιση της αγωγής.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον προκάλεσαν τα βιοχημικά αποτελέσματα: τα επίπεδα ηπαρανικού θειικού μειώθηκαν κατά 91% στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και κατά 88% στα ούρα, ένδειξη ότι το φάρμακο φτάνει και δρα στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Με βάση αυτά τα δεδομένα, ο παρασκευαστής έχει ήδη ξεκινήσει διεθνή μελέτη φάσης 3 και επιδιώκει πρόωρη έγκριση στις Ηνωμένες Πολιτείες. Απόφαση της αμερικανικής Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) αναμένεται στις αρχές Απριλίου 2026, δημιουργώντας συγκρατημένη αισιοδοξία για μια ουσιαστική αλλαγή στη θεραπεία της νόσου.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
ΠΙΣ: Παραιτήθηκε ο Αθ. Εξαδάκτυλος - Νέος πρόεδρος ο Κ. Κουτσόπουλος
ΙΦΕΤ: Αδιάλειπτη πρόσβαση σε αντιβιοτικά τριμεθοπρίμης - σουλφομεθοξαζόλης
'Έλλειψη βιταμίνης D και κίνδυνος νοσηλειών [μελέτη]