Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) συνέστησε τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση για σκεύασμα που περιέχει δοξεκιτίνη και δοξριμπτιμίνη σε ασθενείς με γενετικά επιβεβαιωμένη ανεπάρκεια θυμιδινικής κινάσης 2 (TK2d) των οποίων η νόσος ξεκίνησε σε ηλικία 12 ετών ή νωρίτερα.

Όπως ανακοινώθηκε σήμερα, η TK2d είναι μια σπάνια, απειλητική για τη ζωή γενετική ασθένεια που επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 1.000.000 ανθρώπους και για την οποία δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία.

Η τρέχουσα φροντίδα περιορίζεται σε υποστηρικτικά μέτρα όπως η παροχή διατροφής μέσω καθετήρα σίτισης, η υποστήριξη της κίνησης μέσω φυσικοθεραπείας και η υποβοήθηση της αναπνοής με χρήση αναπνευστήρα.

Η νόσος TK2d προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της θυμιδινικής κινάσης 2 (TK2). Αυτές οι μεταλλάξεις εμποδίζουν την ορθή λειτουργία του ενζύμου TK2, το οποίο βοηθά στην παραγωγή και διατήρηση του μιτοχονδριακού DNA.

Ως αποτέλεσμα, τα μιτοχόνδρια δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά και οι μύες δεν μπορούν να παράγουν αρκετή ενέργεια, οδηγώντας σε προοδευτική μυοπάθεια (μυϊκή αδυναμία), απώλεια κινητικής λειτουργίας και ικανότητας βάδισης, δυσκολίες στην αναπνοή και μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Ο τρόπος δράσης του νέου φαρμάκου σε ασθενείς δεν έχει επιβεβαιωθεί, αλλά μελέτες σε ζωικά μοντέλα υποδηλώνουν ότι οι δραστικές ουσίες του, οι πυριμιδινικές νουκλεοζίτες δοξεκιτίνη και δοξριμπτιμίνη, τροποποιούνται και ενσωματώνονται στο μιτοχονδριακό DNA των μυϊκών κυττάρων, βελτιώνοντας την παραγωγή και τη διατήρηση του μιτοχονδριακού DNA.

Με αυτόν τον τρόπο, η θεραπεία αναμένεται να αντισταθμίσει τη μειωμένη δραστηριότητα του TK2 και να βοηθήσει στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Η σύσταση του EMA βασίζεται σε δεδομένα από μια αναδρομική ανασκόπηση ιατρικών φακέλων και μια κλινική μελέτη φάσης 2 μονού σκέλους σε 39 ασθενείς με TK2d, των οποίων η έναρξη της νόσου εμφανίστηκε σε ηλικία 12 ετών ή νωρίτερα.

Η επίδραση του νέου φαρμάκου στην κινητική λειτουργία αξιολογήθηκε συγκρίνοντας τα κινητικά ορόσημα πριν και μετά τη θεραπεία σε κάθε ασθενή.

Μετά τη θεραπεία, το 84% των ασθενών ανέκτησε ένα ή περισσότερα κινητικά ορόσημα, γεγονός που υποδηλώνει ότι το φάρμακο βελτιώνει την κινητική λειτουργία.

Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες που έχουν αναφερθεί με το Kygevvi είναι διάρροια, εμετός και κοιλιακός πόνος.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Δάγκωμα σκύλου στα παιδιά: Δεν πρέπει να υποτιμάται
6ο Διεθνές συνέδριο για τα σπάνια νοσήματα
Εγκεφαλικό επεισόδιο και μελλοντική εγκυμοσύνη