Στα 300 εκατομμύρια ανέρχονται σήμερα τα άτομα που ζουν με σπάνιες ασθένειες παγκοσμίως (περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού). Μολονότι έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος τις τελευταίες δύο δεκαετίες στην έρευνα και τη διαθεσιμότητα φαρμάκων για σπάνιες παθήσεις, η θεραπεία παραμένει δύσκολη λόγω της κλινικής ετερογένειας, της περιορισμένης έρευνας και του κόστους.

Η κατανομή και η επικράτηση συγκεκριμένων σπάνιων ασθενειών μπορεί να ποικίλλει σημαντικά μεταξύ διαφορετικών περιοχών και πληθυσμών. 

Μια μελέτη που δημοσιεύθηκε πέρυσι στο The Lancet, υπογραμμίζει, για παράδειγμα, τις σημαντικές διαφορές στο ποσοστό των γυναικών και των ανδρών ασθενών σε ορισμένες από τις πιο διαδεδομένες σπάνιες ασθένειες, υπογραμμίζοντας πόσο άνισα αυτές οι παθήσεις μπορούν να επηρεάσουν τα δύο φύλα. Η κατανόηση του ποιος επηρεάζεται περισσότερο και γιατί μπορεί να είναι κρίσιμη, όχι μόνο για τη διάγνωση και την ευαισθητοποίηση, αλλά και για τη στόχευση της έρευνας, των πόρων υγειονομικής περίθαλψης και της υποστήριξης εκεί που χρειάζονται περισσότερο.

Όπως δείχνει το διάγραμμα, η διάμεση κυστίτιδα αναφέρεται σε συντριπτική πλειοψηφία στις γυναίκες, οι οποίες αντιπροσωπεύουν το 88,3% των ασθενών. Αρκετές άλλες παθήσεις επίσης αφορούν κυρίως τις γυναίκες, όπως η ρευματική πολυμυαλγία (69,4%) και η νευραλγία τριδύμου (68,1%), με την πρώτη να ξεχωρίζει για τη συγκριτικά υψηλή συχνότητα εμφάνισης των 2.832 ανά εκατομμύριο, την υψηλότερη μεταξύ των σπάνιων ασθενειών που εμφανίζονται.

Άλλες σπάνιες ασθένειες είναι πολύ πιο κοντά στην ισοτιμία μεταξύ ανδρών και γυναικών. Η νόσος του Χάντινγκτον κατανέμεται πιο ομοιόμορφα (53,4% γυναίκες έναντι 46,6% άνδρες), ενώ η μεσοκολπική επικοινωνία (συγγενής καρδιακή ανωμαλία) είναι σχεδόν τέλεια ισορροπημένη (50,5% έναντι 49,5%). Στο άλλο άκρο του φάσματος, η αιμορροφιλία παραμένει σημαντικά πιο συχνή στον ανδρικό πληθυσμό, με τους άνδρες να αντιπροσωπεύουν το 60,6% των περιπτώσεων αιμορροφιλίας Α και το 62,7% της αιμορροφιλίας Β.

Μέρος αυτού του κενού αντανακλά τη βιολογία. Ορισμένες σπάνιες ασθένειες συνδέονται άμεσα με τα φυλετικά χρωμοσώματα: η αιμορροφιλία, για παράδειγμα, είναι συνήθως συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ, που σημαίνει ότι οι μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Χ είναι πιο πιθανό να προκαλέσουν νόσο στους άνδρες (οι οποίοι έχουν μόνο ένα Χ). Πέρα από τη γενετική, οι διαφορές στις ορμόνες και την ανοσολογική λειτουργία μπορούν επίσης να επηρεάσουν την ευαισθησία και τα προφίλ των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, οι αυτοάνοσες και φλεγμονώδεις ασθένειες συχνά εμφανίζουν υπεροχή στο γυναικείο παγκόσμιο πληθυσμό. 

Πηγές:
statista.com

Ειδήσεις υγείας σήμερα
'Οταν το ΑΙ "ακούει" την καρδιά - Ο καρδιολόγος στην εποχή των αλγόριθμων
Aνοίγει παράθυρο για κινητοποιήσεις
Σύγχρονες παρεμβάσεις για την ισότιμη πρόσβαση των ασθενών με ΧΑΠ στην Υγεία