Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για μια συγκεκριμένη μορφή κληρονομικής βαρηκοΐας που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF.

Το φάρμακο, με την ονομασία Lunsotogen Parvec, αναπτύχθηκε από τη φαρμακευτική εταιρεία Regeneron Pharmaceuticals και απευθύνεται σε παιδιά και ενήλικες με σοβαρή έως πλήρη απώλεια ακοής λόγω έλλειψης της πρωτεΐνης οτοφερλίνης.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF ευθύνονται για περίπου το 8% των περιπτώσεων γενετικής βαρηκοΐας.

Παρότι η ανατομία του αυτιού παραμένει φυσιολογική, η απουσία της πρωτεΐνης οτοφερλίνης διαταράσσει τη μετάδοση των ηχητικών σημάτων από τα τριχωτά κύτταρα του εσωτερικού αυτιού προς το ακουστικό νεύρο.

Ως αποτέλεσμα, τα παιδιά με αυτή τη μορφή διαταραχής γεννιούνται συνήθως με σοβαρή ή ολική απώλεια ακοής και συχνά αντιμετωπίζονται με κοχλιακά εμφυτεύματα.

Η νέα γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί έναν αδενο-σχετιζόμενο ιό (AAV) ως φορέα για να μεταφέρει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF στα κύτταρα της κοχλίας. Η χορήγηση γίνεται χειρουργικά, με έγχυση απευθείας στο εσωτερικό μέρος του αυτιού με γενική αναισθησία, σε διαδικασία παρόμοια με αυτή της τοποθέτησης κοχλιακού εμφυτεύματος.

Ο στόχος είναι η μακροχρόνια αποκατάσταση της ακοής μέσω της παραγωγής της απαραίτητης πρωτεΐνης.

Η έγκριση βασίστηκε στα αποτελέσματα της κλινικής μελέτης CHORD, στην οποία συμμετείχαν 20 ασθενείς ηλικίας από 10 μηνών έως 16 ετών.

Μετά από 24 εβδομάδες, το 80% των συμμετεχόντων παρουσίασε βελτίωση της ακοής σε επίπεδα που δεν απαιτούν κοχλιακό εμφύτευμα, ενώ το 70% εμφάνισε μετρήσιμη ακουστική απόκριση στον εγκέφαλο.

Στους ασθενείς που παρακολουθήθηκαν μέχρι και 48 εβδομάδες, τα αποτελέσματα διατηρήθηκαν, ενώ περίπου το 42% έφτασε σε σχεδόν φυσιολογική ακοή, ικανή ακόμη και για αντίληψη ψιθύρου.

Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλάμβαναν λοιμώξεις του έσω αυτιού, ναυτία, εμέτους, ζάλη, διαταραχές ισορροπίας και προσωρινές ενοχλήσεις μετά τη χειρουργική επέμβαση.

Η έγκριση αυτή θεωρείται σημαντικό ορόσημο για τη θεραπεία της γενετικής βαρηκοΐας, αν και αφορά συγκεκριμένη υποομάδα ασθενών και τα δεδομένα μακροχρόνιας αποτελεσματικότητας παραμένουν υπό αξιολόγηση.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Αρχαιρεσίες στον ΠΙΣ στον απόηχο της απόφασης του ΣτΕ
'Οραση και Πανελλαδικές Εξετάσεις
Χαιρετισμός Γεωργιάδη σε συνέδριο Επείγουσας Ιατρικής μέσω ολογράμματος