Η γονιδιακή θεραπεία έφερε επανάσταση στη θεραπευτική των αιμοσφαιρινοπαθειών. Εννέα στους δέκα ασθενείς με θαλασσαιμία που την έλαβαν, είτε στο πλαίσιο κλινικών μελετών είτε στην κλινική εφαρμογή εγκεκριμένων προϊόντων, εξασφάλισαν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις. Ανάμεσά τους και δύο Έλληνες ασθενείς, που είναι ελεύθεροι μεταγγίσεων 8 χρόνια μετά τη θεραπεία στο πλαίσιο κλινικής μελέτης, με τον έναν εξ αυτών να βιώνει και τη χαρά της πατρότητας. 

Ωστόσο, το ιδιαίτερα υψηλό κόστος των καινοτόμων θεραπειών, που φτάνει ως και τα 3 εκατομμύρια ευρώ ανά ασθενή, σε συνδυασμό με θεσμικά εμπόδια, θέτουν ισχυρές προκλήσεις στην πρόσβαση των ασθενών σε αυτές. Κατά πόσο θα μπορούσε το νεοσυσταθέν Ταμείο Καινοτομίας να μικρύνει το χάσμα μεταξύ της επιστημονικής προόδου και της βιώσιμης εισαγωγής υψηλού κόστους επαναστατικών θεραπειών;

Το ερώτημα τέθηκε στο πλαίσιο ειδικής ενότητας της Ετήσιας Ενημερωτικής Εκδήλωσης και του 1ου Πανελλήνιου Νοσηλευτικού Συμποσίου για τη Θαλασσαιμία και τη Δρεπανοκυτταρική Νόσο, που πραγματοποιήθηκε στη Θεσσαλονίκη. 

Εγκεκριμένη θεραπεία. Τι γίνεται στην Ελλάδα; 

Η γονιδιακή θεραπεία, είτε με τη μέθοδο της γονιδιακής προσθήκης είτε με αυτή της γονιδιακής επεξεργασίας, ήρθε να αλλάξει το τοπίο, που μέχρι πρόσφατα είχε ως μοναδική ριζική θεραπεία την αλλογενή μεταμόσχευση.

Όπως ανέφερε η αιματολόγος, διευθύντρια της Μονάδας Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας στην Αιματολογική Κλινική του νοσοκομείου "Γ. Παπανικολάου", Ευαγγελία Γιαννάκη, "σήμερα είμαστε στην πραγματικά πολύ ευχάριστη θέση, μετά από δεκαετίες ερευνών προκλινικών και τη τελευταία δεκαετία και κλινικών μελετών, να έχουμε προϊόντα τα οποία είναι εγκεκριμένα για τις αιμοσφαιρινοπάθειες, και για την θαλασσαιμία και για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία".

Από τα δύο εγκεκριμένα προϊόντα, το ένα είναι πλέον διαθέσιμο μόνο στην Αμερική, έχοντας αποσυρθεί από την Ευρώπη για οικονομικούς λόγους, ενώ το δεύτερο, που κυκλοφορεί εδώ και 2,5 χρόνια και στην Ευρώπη, δεν είναι ακόμη διαθέσιμο σε αρκετές ευρωπαϊκές χώρες, μεταξύ των οποίων και στην Ελλάδα. 

Τι έχουν δείξει οι μελέτες

Στο πλαίσιο μελέτης Φάσης ΙΙΙ, 41 ασθενείς - παιδιά, έφηβοι και νεαροί ενήλικες έως 33 ετών - έλαβαν το προϊόν που σήμερα είναι διαθέσιμο μόνο στην Αμερική. Σε αυτούς συμπεριλήφθηκαν και δύο 33χρονοι Έλληνες. Το 90% των ασθενών (37 από τους 41), μεταξύ τους και οι δύο Έλληνες, έγιναν ανεξάρτητοι μεταγγίσεων και παραμένουν ως σήμερα, σε ένα μακροχρόνιο follow-up που φτάνει τα 8 έτη. Οι 35 από τους 37 που χρειάστηκε να συνεχίσουν την αποσιδήρωση για κάποιο διάστημα μετά τη γονιδιακή θεραπεία, είναι πλέον και εκτός αποσιδήρωσης.

Σε ό,τι αφορά την ασφάλεια, οι ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν όλες συμβατές με όσα αναμένονταν και διαχειρίσιμες. "Δεν είχαμε κακοήθειες ή απόρριψη μοσχεύματος, ενώ είχαμε δύο άρρενες ασθενείς οι οποίοι, μέσα από την διατήρηση της αναπαραγωγικής τους ικανότητας, απέκτησαν υγιή παιδιά μετά τη γονιδιακή θεραπεία. Ο ένας από τους δύο της μελέτης είναι δικός μας, Έλληνας ασθενής", σημείωσε η κ. Γιαννάκη. 

Το ίδιο εντυπωσιακά αποτελέσματα είχε η μελέτη Φάσης ΙΙΙ με το δεύτερο προϊόν, τόσο στη θαλασσαιμία όσο και στη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το 90% των ασθενών με θαλασσαιμία έγιναν ελεύθεροι μεταγγίσεων, διατήρησαν καλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης, με παρόμοιο προφίλ ασφάλειας. 

Δεδομένα πραγματικού κόσμου 

Η υψηλή αποτελεσματικότητα της γονιδιακής θεραπείας αναδεικνύεται και από δεδομένα πραγματικού κόσμου. Γερμανική μελέτη περιγράφει τα αποτελέσματα κλινικής εφαρμογής του εγκεκριμένου προϊόντος, πριν αυτό αποσυρθεί από την Ευρώπη. Οκτώ νέοι ασθενείς από 13 ως 26 ετών που έλαβαν τη θεραπεία είναι όλοι ανεξάρτητοι από μεταγγίσεις και διατηρούν επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Ένας εξ αυτών ανέπτυξε ασυμπτωματική πολυκυτταραιμία, μια αναμενόμενη από τους γιατρούς ανεπιθύμητη δράση. 

Ανάλογα καλή απάντηση ως προς την ανεξαρτησία από τις μεταγγίσεις προέκυψαν και από Αμερικανικά δεδομένα πραγματικού κόσμου, σε μικρό follow-up, καθώς και από την Κίνα, με προϊόν γονιδιακής προσθήκης που αναπτύχθηκε από Κινέζους επιστήμονες. 

Ένας προβληματισμός που διατύπωσε η κυρία Γιαννάκη αφορά τη νεαρή ηλικία των ασθενών τόσο στις μελέτες όσο και στα δεδομένα πραγματικού κόσμου. Με δεδομένο ότι η μεγάλη πλειονότητα των Ελλήνων ασθενών είναι ενήλικες άνω των 30 ετών, υπάρχει ανάγκη περισσότερων δεδομένων πραγματικού κόσμου για την ανταπόκριση σε αυτό το ηλικιακό φάσμα. 

Τελικά ποιος λαμβάνει τη θεραπεία;

Η γονιδιακή θεραπεία αλλάζει τον θεραπευτικό αλγόριθμο, όμως το τελικό ερώτημα είναι ποιος θα τη λαμβάνει. Το κόστος της κυμαίνεται από 2,2 ως 3 εκατομμύρια ευρώ ανά ασθενή, ένα φορτίο βαρύ για τα συστήματα Υγείας ακόμη και των πιο ανθηρών οικονομιών, παρατήρησε η κ. Γιαννάκη, προσθέτοντας πως αυτά τα τεράστια κόστη έχουν δημιουργήσει και αντίστοιχα νέα μοντέλα αποζημίωσης που βασίζονται στην έκβαση μιας θεραπείας: Για παράδειγμα, ένα προϊόν θα αποζημιώνεται μόνο εφόσον πετύχει τον στόχο του, που εν προκειμένω είναι η ανεξαρτησία μεταγγίσεων.

Η ίδια μίλησε για μια νέα εποχή, που από τη μια πλευρά έφερε επανάσταση στη θεραπευτική, αλλά από την άλλη δημιούργησε μια τεράστια ανισότητα αναφορικά με την προσβασιμότητα στις καινοτόμες θεραπείες. 

Π. Πατεράκης: Γνώμονας η βιωσιμότητα του συστήματος

Ο Παναγιώτης Πατεράκης, μέλος της Επιτροπής Διαπραγμάτευσης Τιμών Φαρμάκων και της Επιτροπής Ταμείου Καινοτομίας, κλήθηκε να απαντήσει στην ερώτηση αν το νεοσύστατο Ταμείο θα οδηγήσει στην πρόσβαση και των Ελλήνων ασθενών στα προϊόντα της γονιδιακής θεραπείας. 

Σκοπός του Ταμείου Καινοτομίας, όπως είπε, είναι να διευκολύνει την πρόσβαση ασθενών στις καινοτόμες θεραπείες, διευκρινίζοντας πως αυτή δεν θα είναι ανεξέλεγκτη, αλλά θα γίνεται με γνώμονα πάντα τη βιωσιμότητα του συστήματος. "Τα χρήματα είναι περιορισμένα, προβλέπονται 50 εκατομμύρια το έτος για αρχή και πιστεύω ότι στο μέλλον, ανάλογα με τις ανάγκες, θα ανταποκριθεί το υπουργείο Οικονομικών σε καλύτερη χρηματοδότηση", σημείωσε. 

Ως προς το κόστος των θεραπειών, διευκρίνισε πως η πολυετής εμπειρία του στη διαπραγμάτευση του δίδαξε πως δεν πρέπει να φοβίζουν τα νούμερα. "Είμαστε εκεί, πιέζουμε τις εταιρείες, βρίσκουμε τρόπους και από αυτά που είδατε, συνήθως καταλήγουν να πληρώνουν κάτω από το μισό", είπε. 

Βασική αρχή, σημείωσε, στο Ταμείο Καινοτομίας είναι η μετάβαση από την πληρωμή βάσει όγκου στην πληρωμή βάσει αξίας. Για τον λόγο αυτό, χρειάζονται πραγματικά δεδομένα για τη λήψη των αποφάσεων. 

Προσθέστε το iatronet.gr στο Discover

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Χαλάρωση του δέρματος στο αδυνάτισμα: Αποφεύγεται;
16ο Πανελλήνιο Συνέδριο Πλαστικής Επανορθωτικής & Αισθητικής Χειρουργικής στην Αθήνα
Σαρκοπενικός διαβήτης και  απώλεια μυϊκής μάζας: Πώς συνδέονται;