Διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων μπορεί ενδεχομένως να παίζουν ρόλο στη σοβαρότητα και το είδος του αυτισμού, αναφέρει νέα έρευνα.

Τα ευρήματα θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε βελτιωμένη διάγνωση και αγωγές για τη νόσο.

Δεν υπάρχουν 2 άνθρωποι με αυτισμό που να έχουν ακριβώς το ίδιο είδος και τη σοβαρότητα των συμπεριφορών, αναφέρει η έρευνα. Ερευνητές ανέλυσαν εκατοντάδες ασθενείς με αυτισμό και σχεδόν 1.000 γονίδια για να διαπιστώσουν πώς επηρεάζουν οι γονιδιακές μεταλλάξεις τα συμπτώματα αυτισμού.

Ανακάλυψαν ότι οι πιο επιβλαβείς γενετικές μεταλλάξεις συνήθως οδηγούν σε πιο σοβαρά συμπτώματα αυτισμού, ότι ασθενείς με αυτισμό με λίγες ή καθόλου λεκτικές ικανότητες συχνά έχουν μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι πιο ενεργές στον εγκέφαλο και ότι όσοι έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα αυτισμού είναι λιγότερο πιθανό να έχουν μεταλλάξεις που απενεργοποιούν εντελώς τα γονίδια.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης ότι γονιδιακές μεταλλάξεις παίζουν ρόλο σε διαφορές ανάμεσα στα φύλα, στον αυτισμό.
Ενώ ο αυτισμός είναι το ίδιο συχνός στα αγόρια, κορίτσια με τη νόσο είναι πιο πιθανό να έχουν σοβαρά συμπτώματα.
Τα γονίδια που είναι μεταλλαγμένα στα κορίτσια με αυτισμό έχουν μεγαλύτερη δραστηριότητα στον εγκέφαλο σε σχέση με αυτά που είναι μεταλλαγμένα στα αγόρια που πάσχουν από τη νόσο, σύμφωνα με την έρευνα που δημοσιεύεται στο περιοδικό ‘’Nature Neuroscience.’’

Ο ερευνητής, Dennis Vitkup, του Columbia University's College of Physicians and Surgeons στη Νέα Υόρκη, δήλωσε ότι αν μπορέσουμε να καταλάβουμε πώς διαφορετικές μεταλλάξεις οδηγούν σε διαφορετικά στοιχεία αυτισμού μπορεί ενδεχομένως να μπορέσουμε να χρησιμοποιήσουμε το γενετικό προφίλ των ασθενών για την ανάπτυξη διαγνωστικών και προγνωστικών εργαλείων ακριβείας και ίσως εξατομικευμένης αγωγής.

 

Πηγές:
‘’Nature Neuroscience.’’

Προσθέστε το iatronet.gr στο Discover

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Συνάντηση του καθηγητή Sir Michael Gideon Marmot CH με τον Πρόεδρο του ΙΣΑ  Γ. Πατούλη
Η ερώτηση που αποκαλύπτει αν το σώμα ξεκουράζεται επαρκώς [μελέτη]
Καινοτόμος μέθοδος "απογαλακτισμού" από τη Β' ΜΕΘ του "Γ. Παπανικολάου"