Ερευνητές του University of Liverpool ανακάλυψαν πώς μια γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει τη νευρολογική νόσο δυστονία.

Εντόπισαν μεταλλάξεις σε γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη hippocalcin ως αιτία δυστονίας.

Η πρωτεΐνη είναι μέρος οικογένειας πρωτεϊνών που σηματοδοτούν το νευρικό σύστημα. Οι μεταλλάξεις δεν επηρεάζουν την έκφραση ή τη δομή της αλλά προκαλούν μικρές βλάβες στον τρόπο που ελέγχει τη σηματοδότηση στους νευρώνες.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η hippocalcin μπορεί να αλληλεπιδρά με συγκεκριμένα είδη καναλιών ασβεστίου που είναι ζωτικής σημασίας για τη φυσιολογική έναρξη της νευρολογικής δραστηριότητας και η έκφραση των μεταλλάξεων προκαλεί υπερδραστηριότητα μιας συγκεκριμένης ομάδας καναλιών.

Ο Dr. Nordine Helassa, δήλωσε ότι τώρα μπορούμε να καταλάβουμε για πρώτη φορά πώς αυτές οι μεταλλάξεις θα μπορούσαν να έχουν σημαντικές φυσιολογικές συνέπειες που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ανωμαλίες στη νευρολογική λειτουργία.