Μια ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από πέντε στους 10.000 ανθρώπους, σύμφωνα με έναν ευρωπαϊκό ορισμό.


Μέχρι τώρα, ήταν δύσκολο να εκτιμηθεί η έκταση των σπάνιων ασθενειών. Ωστόσο, μια ομάδα σε γαλλικό ερευνητικό ινστιτούτο ανέλυσε την επιστημονική βιβλιογραφία για χιλιάδες σπάνιες ασθένειες και δημιούργησε μια βάση δεδομένων που καθιστά δυνατή την εκτίμηση του αριθμού των ανθρώπων που πάσχουν από αυτές σε όλο τον κόσμο.

Από τις 6.000 ασθένειες που υπάρχουν στη βάση δεδομένων, το 72% είναι γενετικές, ενώ το 70% ξεκινά από την παιδική ηλικία. Επιπλέον, 149 ασθένειες ευθύνονται για το 80% των σπάνιων ασθενειών που εντοπίζονται παγκοσμίως.

Οι σπάνιες μορφές καρκίνου, καθώς και οι σπάνιες ασθένειες που προκαλούνται από μόλυνση ή δηλητηρίαση, δεν συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη.

"Μολονότι οι σπάνιες ασθένειες είναι μεμονωμένες και συγκεκριμένες, το κοινό τους είναι η σπανιότητά τους και οι συνέπειες που προκύπτουν από αυτό το γνώρισμα", ανέφερε η συντονίστρια του έργου Ana Rath, που είναι ερευνήτρια στο INSERM στο Παρίσι, όπου και αναπτύχθηκε η βάση δεδομένων.

Λόγω έλλειψης έρευνας, εμπειρογνωμοσύνης στον τομέα της υγείας και κατάλληλων θεραπειών για τις σπάνιες ασθένειες, αυτές προκαλούν σημαντικό πόνο σε πολλούς ασθενείς και στις οικογένειές τους παγκοσμίως, σημειώνει ένα ενημερωτικό δελτίο του INSERM.

Ωστόσο, η κατανόηση του αριθμού των ατόμων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες είναι καθοριστικής σημασίας για τον προσδιορισμό των προτεραιοτήτων και των προσπαθειών που διεξάγονται στον τομέα της υγείας και της έρευνας, της κατανόησης του βάρους που επιφέρουν αυτές οι ασθένειες στην κοινωνία, της σωστής διαχείρισης των ασθενών και της προώθησης της πολιτικής δημόσιας υγείας, σύμφωνα με τους ερευνητές.

Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο ευρωπαϊκό περιοδικό Human Genetics.

Συνολικά, οι σπάνιες ασθένειες δεν είναι πραγματικά τόσο σπάνιες και απαιτούνται εθνικές και παγκόσμιες πολιτικές δημόσιας υγείας για την αντιμετώπισή τους, κατέληξαν οι συντάκτες.

 

Πηγές:
Human Genetics.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Κουραμπιέδες, μελομακάρονα και μια αίσθηση ανεκπλήρωτου
Το πρώτο και μοναδικό βιο - ομοειδές φάρμακο για την πολλαπλή σκλήρυνση μπαίνει στις ΗΠΑ
Ι. Βαρδακαστάνης: Το αναπηρικό κίνημα συνεχίζει να αγωνίζεται και να διεκδικεί