Επιστήμονες ανακάλυψαν τρεις νέους γενετικούς παράγοντες για τη νόσο Alzheimer που επηρεάζουν έως το 20% των ανθρώπων με τη νόσο. Όπως δήλωσαν, πρόκειται για τη σημαντικότερη ανακάλυψη εδώ και 15 χρόνια όσον αφορά το Alzheimer.

Δυο μεγάλες έρευνες ανακάλυψαν ότι 3 νέα γονίδια προστίθενται στο περισσότερο γνωστό γονίδιο APOE4 ως σημαντικοί παράγοντες κινδύνου για την πιο συνήθη αιτία άνοιας.

Όπως δήλωσε η ερευνήτρια Julie Williams, του Πανεπιστημίου του Cardiff στη Βρετανία, αν υπήρχε η ικανότητα να αφαιρεθεί η επιβλαβής επίδραση των γονιδίων μέσω αγωγής θα μπορούσε να μειωθεί το ποσοστό των ανθρώπων που εμφανίζουν τη νόσο κατά 20%.

Το Alzheimer επηρεάζει περισσότερους από 26 εκατ. ανθρώπους παγκοσμίως, δεν θεραπεύεται και δεν υπάρχει ικανοποιητική αγωγή. Η ανάγκη για αποτελεσματικά φάρμακα πιέζει, με τον αριθμό των περιστατικών να προβλέπεται ότι θα ξεπεράσει τα 100 εκατ.

μέχρι το 2050.

Τα υπάρχοντα φάρμακα μπορούν μόνο να καθυστερούν τα συμπτώματα που εμφανίζονται στους ασθενείς, οι οποίοι χάνουν τη μνήμη τους, την ικανότητα προσανατολισμού και φροντίδας του εαυτού τους. Η Williams, επικεφαλής μιας από τις δυο έρευνες που δημοσιεύονται στο περιοδικό ‘Nature Genetics’, δήλωσε ότι πρόκειται για τη σημαντικότερη γενετική ανακάλυψη εδώ και 15 χρόνια, όσον αφορά το Alzheimer, από τότε που ανακαλύφθηκε σχέση του γονιδίου APOE4 με τη νόσο.

Στην εξέταση του γονιδιώματος που έγινε σε 16.000 ασθενείς από 8 χώρες, οι ερευνητές εντόπισαν 2 νέα γονίδια- το Clusterin και το PICALM- που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης Alzheimer.

Δεύτερη έρευνα γονιδιώματος υπό τον Philippe Amouyel του Ινστιτούτου Παστέρ στη Λίλη της Γαλλίας, εξέτασε περισσότερους από 6.000 ανθρώπους με τη νόσο και σχεδόν 9.000 υγιείς στη Γαλλία, το Βέλγιο, τη Φινλανδία, την Ιταλία και την Ισπανία.

Οι ερευνητές εντόπισαν το Clusterin και ένα τρίτο γονίδιο, το CR1.

Ο Amouyel δήλωσε ότι είναι δύσκολο να υπολογιστεί ποσοτικά ο κίνδυνος για την αρρώστια που συνδέεται με το κάθε γονίδιο και δήλωσε ότι και τα 3 γονίδια είναι σχετικά συνήθη. Οι επιστήμονες επίσης υπογράμμισαν ότι ένας ακόμα άγνωστος συνδυασμός πολλών γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων προκαλούν το Alzheimer.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, το Clusterin μπορεί ενδεχομένως να ευθύνεται για το 10% των περιστατικών της νόσου, το PICALM για το περίπου 9% και το CR1 για το περίπου 4%. Ποσοστό 20 έως 25% των περιστατικών Alzheimer συνδέονται με το APOE4.

Τρεις γενετικές ποικιλομορφίες έχουν επίσης συσχετιστεί με σπάνεις μορφές της νόσου που εμφανίζονται σε νεαρότερη ηλικία και εμφανίζονται στις οικογένειες.

Ο Michael Owen, του Πανεπιστημίου Cardiff, δήλωσε ότι ανακάλυψαν ενδείξεις ότι άλλα γονίδια παίζουν επίσης ρόλο στον κίνδυνο εμφάνισης Alzheimer.

Πηγές:
‘Nature Genetics’.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ξεκίνησε η αποστολή SMS για το δωρεάν πρόγραμμα αντιμετώπιησης της παχυσαρκίας
Ο Δ. Ευγενίδης εκ νέου πρόεδρος του Φαρμακευτικού Συλλόγου Θεσσαλονίκης
Healthcare Transformation - Γρ. Καρέλος: Οι ανάγκες υποστήριξης από τους επαγγελματίες Υγείας [βίντεο]