Ελληνική εταιρεία με πολυεθνικές συνεργασίες, ετοιμάζεται σύμφωνα με καλά επιβεβαιωμένες πληροφορίες να καταθέσει προς αξιολόγηση στον ΗΤΑ φάκελο για σκεύασμα που αφορά σπάνια πάθηση και συγκεκριμένα τη νόσο Fabry. Σύμφωνα με πληροφορίες, η καινοτομία του εν λόγω σκευάσματος είναι ότι μπορεί να χορηγείται από το στόμα (χάπι). Σήμερα, δύο πολυεθνικές διακινούν σκευάσματα για τη νόσο Fabry στην ελληνική αγορά, αλλά αυτά είναι ενέσιμα. 

Η πληροφόρηση για το νέο καινοτόμο σκεύασμα είναι ότι ο φάκελός του είναι σχεδόν έτοιμος και μέσα στο πρώτο δίμηνο του νέου έτους θα έχει κατατεθεί. Εφόσον όλα πάνε καλά, το συγκεκριμένο σκεύασμα θα συμπεριληφθεί στα φάρμακα υψηλού κόστους με μηδενική συμμετοχή από την πλευρά του ασφαλισμένου και θα διακινείται από τα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ.  
Η νόσος Fabry, αν και είναι σχετικά εύκολο να διαγνωσθεί από τις χαρακτηριστικές της εκδηλώσεις (κυρίως αγγειοκερατώματα, ακροπαραισθησίες και πόνος), συνήθως παραμένει αδιάγνωστη μέχρι την ενήλικη ζωή, γιατί αποδίδεται σε ρευματικά και άλλα νοσήματα, κυρίως σε ρευματοειδή αρθρίτιδα.

Η έγκαιρη διάγνωσή της είναι πολύ σημαντική, δεδομένου ότι η προσβολή των οργανικών συστημάτων είναι προοδευτική και απειλητική για την ζωή και, εάν μείνει χωρίς θεραπεία, είναι μαθηματικώς βέβαιο ότι θα καταλήξει κακώς.

Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική διαταραχή. Οι ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο Fabry παρουσιάζουν ανεπάρκεια ενός ενζύμου, της α-γαλακτοσιδάσης Α. Υπό κανονικές συνθήκες, το ένζυμο αυτό διασπά μια λιπώδη ουσία που ονομάζεται σφαιροτριαοζυλοκεραμίδιο (Gb3). Εάν το ένζυμο αυτό απουσιάζει, η Gb3 δεν διασπάται και συσσωρεύεται στα κύτταρα, π.χ. στα κύτταρα των νεφρών.

Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο Fabry ενδέχεται να παρουσιάζουν ένα ευρύ φάσμα ενδείξεων και συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων σοβαρών παθήσεων, όπως νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακά προβλήματα και  εγκεφαλικά επεισόδια.
Αυτοί οι ασθενείς μπορεί να έχουν όλα τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας, όπως νευρολογικά (πόνος), δερματικές εκδηλώσεις (αγγειοκερατώματα), νεφρικά (πρωτεϊνουρία, νεφρική ανεπάρκεια), καρδιαγγειακά (καρδιομυοπάθεια, αρρυθμία), κοχλιο-αιθουσαίο και των αγγείων του εγκεφάλου (παροδικά ισχαιμικά, εγκεφαλικά επεισόδια). 

Ο πόνος χαρακτηρίζεται από κάψιμο, τσούξιμο, παραισθησίες και περιστασιακά επεισόδια κρίσεων κ.λπ. Μπορεί να παρουσιαστεί ανιδρωσία ή ελαττωμένη εφίδρωση, που προκαλεί δυσανεξία στις υψηλές θερμοκρασίες και την άσκηση. Άλλα συμπτώματα είναι τα αγγειοκερατώματα, διαταραχές του κερατοειδούς, εμβοές, χρόνια κόπωση, και ανωμαλίες της καρδιάς (αριστερή κοιλιακή υπερτροφία, αρρυθμία, στηθάγχη) και στα αγγεία του εγκεφάλου, δύσπνοια και νεφροπάθεια. 

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Συνήθη λάθη που αποτελούν κοινή πηγή ιατρικών προβλημάτων κατά το ρεβεγιόν της Πρωτοχρονιάς
Γιατί τον χειμώνα βαριόμαστε να ασκηθούμε;
ΕΟΠΑΕ στη Στερεά Ελλάδα: Δύο νέες δομές για την αντιμετώπιση των εξαρτήσεων στην Εύβοια