Τι έδειξε μελέτη για τη νόσο Fabry που πραγματοποιήθηκε σε κλινική στην Ελλάδα

Ο εντοπισμός της εμπλοκής μικρών νευρικών ινών στη νόσο Fabry (FD) θα μπορούσε να είναι κρίσιμος για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, σύμφωνα με πρόσφατη έκθεση.

Μια σειρά κλινικών, αισθητηριακών και νευρικών δοκιμασιών χρησιμοποιήθηκε για τον εντοπισμό σημείων νευροπάθειας μικρών νευρικών ινών (SFN) ή συμπτωμάτων νευρικής βλάβης, σε περισσότερα από τα μισά άτομα που αξιολογήθηκαν για ύποπτη νόσο Fabry στη μελέτη.

Τελικά, τα SFN ήταν κρίσιμα για να καταστεί δυνατή η έναρξη της θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης για ορισμένους ασθενείς, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είχαν ή δεν είχαν οριστικά διαγνωστεί με τη νόσο.

Συνολικά, τα ευρήματα υπογραμμίζουν ότι απαιτείται μια "εξειδικευμένη και λεπτομερής εξέταση" για τον εντοπισμό της εμπλοκής μικρών νευρικών ινών σε ασθενείς με νόσο Fabry, σύμφωνα με τους ερευνητές.

Η διάγνωση της νευροπάθειας από μικρές νευρικές ίνες βοηθά τους ασθενείς να λάβουν έγκαιρη θεραπεία.

Η μελέτη, "Κλινική σημασία της συμμετοχής μικρών νευρικών ινών στην έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία ασθενών με νόσο Fabry", δημοσιεύτηκε στο Journal of Neurological Sciences.

Η νόσος Fabry χαρακτηρίζεται από την τοξική συσσώρευση λιπαρών μορίων, κυρίως globotriaosylceramide (Gb3), στα όργανα του σώματος λόγω μεταλλάξεων στο  γονίδιο GLA.

Αν δεν αντιμετωπιστεί, η νόσος Fabry οδηγεί σε προοδευτική δυσλειτουργία οργάνων σε όλο το σώμα. Είναι επομένως σημαντικό για τους κλινικούς γιατρούς να είναι σε θέση να αναγνωρίζουν τα πρώιμα σημάδια της νόσου στην παιδική ηλικία και να ξεκινούν θεραπεία.

"Ωστόσο, η διάγνωση συνήθως καθυστερεί επειδή τα συμπτώματα διαγιγνώσκονται λανθασμένα ως εντερικές, μυοσκελετικές και ψυχολογικές ασθένειες", έγραψαν οι ερευνητές.

Το Gb3 συσσωρεύεται επίσης στις ίνες των νευρικών κυττάρων, που εμπλέκονται στην αισθητηριακή αντίληψη, οδηγώντας σε νευροπαθητικό πόνο. Τα συμπτώματα της πρώιμης παιδικής ηλικίας περιλαμβάνουν μη φυσιολογική αίσθηση καψίματος στα χέρια και τα πόδια.

Έτσι, ο έλεγχος για την εμπλοκή των νεύρων σε άτομα με υποψία για τη νόσο Fabry θα μπορούσε να είναι ένας τρόπος για να διαπιστωθεί η διάγνωση, σύμφωνα με τους ερευνητές.

Στη μελέτη, οι επιστήμονες διεξήγαγαν μια αναδρομική ανάλυση κλινικών δεδομένων από ασθενείς που αξιολογήθηκαν για πιθανή νόσο Fabry, αναζητώντας συγκεκριμένα σημεία δυσλειτουργίας μικρών νευρικών ινών.

Η ανάλυση αφορούσε 27 ασθενείς, με μέση ηλικία τα 44, οι οποίοι παραπέμφθηκαν σε κλινική στην Ελλάδα μεταξύ 2016 και 2023 και αξιολογήθηκαν για υποψία νόσου Fabry. Οι περισσότεροι ασθενείς, ή 18 από τους 27, είχαν οικογενειακό ιστορικό μεταλλάξεων που προκαλούν Fabry.

Η αξιολόγηση περιελάμβανε κλινική εξέταση, βιοψίες δέρματος, αισθητηριακές δοκιμές και μελέτες νευρικής αγωγιμότητας (NCS), οι οποίες εξετάζουν την υγεία των νευρικών κυττάρων που στέλνουν και λαμβάνουν σήματα μεταξύ του εγκεφάλου και του σώματος, εξετάζοντας την απόκριση τους στη διέγερση.

Οι βαθμολογίες στην Κλίμακα Συμπτωμάτων Νευροπάθειας (NSS) ήταν μη φυσιολογικές για το 80,8% των ασθενών, με τους περισσότερους να αναφέρουν πόνο και/ή μούδιασμα (61,5%). Για πολλούς, αυτά τα συμπτώματα ήταν από τις πρώτες εκδηλώσεις της νόσου και είχαν ξεκινήσει πολλά χρόνια πριν από την εξέτασή τους σε αυτή την κλινική.

Ένα άτομο είχε μη φυσιολογική βαθμολογία στην Κλίμακα Νευρολογικής Βλάβης (NIS), η οποία εξετάζει ευρύτερα τη νευρολογική δυσλειτουργία σε μεγαλύτερες νευρικές ίνες.

Τα αποτελέσματα του NCS βρήκαν πέντε άτομα (19,2%) με αξονική αισθητήρια πολυνευροπάθεια, όπου η βλάβη σε μικρές νευρικές ίνες οδηγεί σε μη φυσιολογικές αισθήσεις. Τρία άτομα είχαν σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα και δύο είχαν ωλένια νευρίτιδα. Και τα δύο μπορεί να προκαλέσουν αισθητικά συμπτώματα όπως μούδιασμα και μυρμήγκιασμα.

Οι αισθητηριακές δοκιμές αποκάλυψαν ότι οκτώ άτομα είχαν αλλοιωμένο όριο για την ανίχνευση ψυχρών ερεθισμάτων, ενώ 11 άτομα είχαν αλλάξει τα "κατώφλια" για τα ερεθίσματα πόνου που σχετίζονται με τη θερμότητα.

Η πλειοψηφία των ασθενών (61,5%) βρέθηκε να έχει μειωμένη πυκνότητα νευρικών ινών. Με βάση όλα αυτά τα ευρήματα, 16 άτομα ή το 59,3% θεωρήθηκαν τελικά ότι είχαν SFN.

Πηγές:
fabrydiseasenews.com