Διαθέσιμο τεστ ανίχνευσης καρκίνου μαστού και ωοθηκών

Οι περισσότεροι τύποι κληρονομικών καρκίνων μαστού και ωοθηκών μπορούν να προληφθούν και τώρα ένα τεστ που ανιχνεύει έγκαιρα τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο μαστού και ωοθηκών, θα είναι διαθέσιμο σε όλη την Ευρώπη από το τέλος Μαΐου. Σήμερα, οι ανακαλύψεις σχετικά με τα BRCA1 και BRCA2 έχουν αλλάξει ριζικά τη διαχείριση του κληρονομικού καρκίνου μαστού και ωοθηκών.

Η ESPERITE εγκαινιάζει τον τομέα γενετικών εξετάσεων ογκολογίας με το τεστ SERENITY. Τo αξιόπιστο, εύκολο στην πραγματοποίηση, προσιτό και μηδενικού κινδύνου προσυμπτωματικό τεστ αναλύει το σύνολο των περιοχών κωδικοποίησης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 με αποτέλεσμα να ανιχνεύει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις. Τα αποτελέσματα του τεστ παραδίδονται σε λιγότερο από 15 ημέρες. Η βιοπληροφορική πλατφόρμα της Sophia Genetics εξασφαλίζει την κορυφαία αναλυτική απόδοση του SERENITY καθώς και την υψηλότερη εξειδίκευση και ευαισθησία της αγοράς. Το τεστ παρέχει την πλέον εκτενή και ολοκληρωμένη γενετική πληροφορία για την εξακρίβωση του κινδύνου για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, με βασικό στόχο την πιο αποτελεσματική αντιμετώπισή του. Η έγκαιρη ανίχνευση και ακριβής ταυτοποίηση των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σώζει ζωές. Το τεστ δίνει τη δυνατότητα εξατομικευμένης προληπτικής εξέτασης, προσαρμοσμένης κατάλληλα στην εκάστοτε εντοπισμένη μετάλλαξη, με αποτέλεσμα το σημαντικά βελτιωμένο ποσοστό επιβίωσης και την καλύτερη ποιότητα ζωής.

Το SERENITY πραγματοποιείται στα προηγμένα εργαστήρια της Genoma στη Γενεύη, στις μεγαλύτερες κλινικές γενετικές εγκαταστάσεις της Ευρώπης, με τεχνολογία Αλληλούχισης Επόμενης Γενιάς (Next Generation Sequencing-NGS). Οι εμπειρογνώμονες παγκόσμιας κλάσης της Genoma με εκτεταμένη εμπειρία στην ανάλυση των γονιδίων BRCA με χρήση NGS παράγουν τη γενετική πληροφορία η οποία και ερμηνεύεται από ογκο-γενετιστή εμπειρογνώμονα, πιστοποιημένο από τις αρμόδιες κρατικές αρχές της Ελβετίας.

Ο καρκίνος του μαστού είναι η πιο κοινή μορφή καρκίνου μεταξύ γυναικών στην Ευρώπη και τα ποσοστά εμφάνισης βαίνουν συνεχώς αυξανόμενα (499.560 το 2012). Η παγκόσμια αγορά διαγνωστικών τεχνολογιών και φαρμάκων για τον καρκίνο του μαστού ήταν περίπου 20,8 δισεκατομμύρια δολάρια το 2012 και αναμένεται να φθάσει τα 27 δισεκατομμύρια δολάρια το 2019. Στην Ευρώπη, το 2012, ο καρκίνος των ωοθηκών, διαγνώστηκε σε 65.538 γυναίκες. Καθώς η κοινωνία ευαισθητοποιείται περισσότερο, παρατηρείται μία αυξανόμενη ζήτηση για γενετικές εξετάσεις και όλο και μεγαλύτερα τμήματά της αναζητούν λύσεις στην προγνωστική και προληπτική ιατρική.

Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια καταστολής όγκων που βοηθούν στην εξασφάλιση της σταθερότητας του γενετικού υλικού ενός κυττάρου. Όταν έστω και ένα εκ των γονιδίων αυτών υποστεί μετάλλαξη, και μία βλάβη του DNA δεν μπορεί να επισκευαστεί σωστά, τότε τα κύτταρα είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν πρόσθετες γενετικές μεταβολές που καταλήγουν σε καρκίνο. Ορισμένες μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 προδιαθέτουν σε αύξηση σε μεγάλο βαθμό του κινδύνου ανάπτυξης έως και 80% για καρκίνο του μαστού και μέχρι 50% για καρκίνο των ωοθηκών. Οι BRCA μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν το 5-10% όλων των καρκίνων μαστού και 10-15% όλων των καρκίνων ωοθηκών. Περίπου το 50% των γυναικών με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή των ωοθηκών και αγνοούν ότι μεταφέρουν καρκινογόνες μεταλλάξεις.

Μια έρευνα αποκάλυψε ότι μόνο το 19% των γιατρών πρωτοβάθμιας περίθαλψης στην Αμερική αξιολόγησαν με ακρίβεια το οικογενειακό ιστορικό για τον έλεγχο των BRCA1 και BRCA2 (AmJ PrevMed. 2011;40(1):61-66). Απόντος ενός ολοκληρωμένου ελέγχου του πληθυσμού και λόγω του ότι οι τυπικές διαγνωστικές εξετάσεις ανιχνεύουν μόνο τις ήδη υπάρχουσες αλλαγές στον ιστό, πολλές γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 δεν θα εντοπιστούν μέχρι να αναπτύξουν καρκίνο.

Άλλα γενετικά τεστ δεν ελέγχουν όλες τις μεταλλάξεις του BRCA1 και BRCA2 και / ή μπορούν να ανιχνεύσουν μόνο ορισμένες μεταλλάξεις, ή ανιχνεύουν άλλα γονίδια που παρέχουν πληροφορίες χωρίς προληπτική αξία.

Ο Frederic Amar, Διευθύνων Σύμβουλος του ομίλου ESPERITE δήλωσε: "Το SERENITY υλοποιεί τη δέσμευσή μας για τη βελτίωση της υγείας στην κοινωνία με τη μείωση της νοσηρότητας και της θνησιμότητας από καρκίνο. Με πρόσβαση σε όλη την Ευρώπη και σε προσιτή τιμή, το SERENITY αντανακλά την εταιρική στρατηγική μας, καθώς και το ανταγωνιστικό μας πλεονέκτημα. Το SERENITY είναι ένα ποιοτικό ορόσημο στην προληπτική ιατρική και τοποθετεί την Genoma σημείο αναφορά στην ταχέως αναπτυσσόμενη αγορά ογκολογίας γενετικού ελέγχου."