Λογισμικό χαρακτηριστικών προσώπου εντοπίζει σπάνιες γενετικές ασθένειες

Ερευνητές από το αμερικανικό Ινστιτούτο Γονιδιώματος του Ανθρώπου (NHGRI) χρησιμοποίησαν με επιτυχία λογισμικό αναγνώρισης προσώπου για τη διάγνωση μίας σπάνιας γενετικής ασθένειας, την οποία εκδηλώνουν Αφρικανοί, Ασιάτες και Λατινοαμερικάνοι.

Το σύνδρομο “22q11.2”, γνωστό και σύνδρομο DiGeorge, επηρεάζει από 1 σε 3.000 έως 1 στα 6.000 παιδιά.

Επειδή η ασθένεια οδηγεί σε πολλαπλές βλάβες σε όλο το σώμα, μεταξύ των οποίων λυκόστομα και ανωμαλίες της καρδιάς, οι γιατροί συχνά δεν μπορούν να την εντοπίσουν.

Ο στόχος της μελέτης, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό American Journal of Medical Genetics, είναι να τούς βοηθήσει στην καλύτερη αναγνώριση και διάγνωση του συνδρόμου, ώστε να χορηγήσουν έγκαιρα την κατάλληλη αγωγή.

“Τα ανθρώπινα σύνδρομα εμφανίζονται με άλλη συχνότητα σε διαφορετικά μέρη του κόσμου”, σχολίασε ο γενετιστής Paul Kruszka, για να σημειώσει: “Ακόμα και έμπειροι κλινικοί γιατροί έχουν δυσκολία διάγνωσης γενετικών συνδρόμων σε μη ευρωπαϊκούς πληθυσμούς”.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν την τεχνολογία ανάλυσης του προσώπου, με την οποία συνέκριναν μια ομάδα 156 Καυκάσιων, Αφρικανών, Ασιατών και Λατινοαμερικάνων με την ασθένεια και ατόμων χωρίς αυτή.

Βασιζόμενοι σε 126 επιμέρους χαρακτηριστικά του προσώπου, μπόρεσαν να κάνουν σωστές διαγνώσεις για όλες τις εθνοτικές ομάδες σε ποσοστό 96,6%.

Ελπίζουν ότι να αναπτύξουν περαιτέρω την τεχνολογία - παρόμοια με εκείνη που χρησιμοποιείται σε αεροδρόμια και στο Facebook - ώστε οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης να μπορούν κάποια μέρα να κάνουν διάγνωση, με μία απλή φωτογραφία του ασθενούς που θα λαμβάνουν μέσω κινητού τηλεφώνου.

Αυτή η τεχνολογία ήταν επίσης πολύ ακριβής στη διάγνωση του συνδρόμου Down, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύθηκε τον περασμένο Δεκέμβριο.

Σύνδρομα

Σε επόμενη φάση, η ίδια ομάδα ερευνητών θα μελετήσει την εφαρμογή της στα σπάνια σύνδρομα Noonan και Williams.

Όταν ολοκληρωθεί η συλλογή των εικόνων, θα φτιάξουν έναν άτλαντα, ο οποίος θα αποτελείται από φωτογραφίες και φυσικά χαρακτηριστικά ανθρώπων με πολλές διαφορετικές κληρονομικές ασθένειες σε όλο τον κόσμο.

Εκτός από τις φωτογραφίες, θα περιλαμβάνει γραπτές περιγραφές πασχόντων και θα είναι δυνατή η αναζήτηση συνδρόμων από το φαινότυπο (γνωρίσματα ενός ατόμου).

Πηγές:
American Journal of Medical Genetics