Δοκιμάζεται γονιδιακή θεραπεία κατά της εκφύλισης ωχράς κηλίδας

Μια γυναίκα από την Οξφόρδη έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο στον οποίο χορηγήθηκε γονιδιακή θεραπεία ως προσπάθεια να σταματήσει η εκφύλιση ωχράς κηλίδας, νόσος που προκαλεί τύφλωση.

Χειρουργοί ενέχυσαν συνθετικό γονίδιο στο πίσω μέρος του οφθαλμού της ασθενούς, σε μια προσπάθεια να εμποδίσουν το θάνατο περισσότερων κυττάρων.

Πρόκειται για την πρώτη αγωγή που στοχεύει τη γενετική αιτία της εκφύλισης ωχράς κηλίδας.

Η αγωγή έγινε με τοπική αναισθησία, τον προηγούμενο μήνα.

Ο Καθηγητής οφθαλμολογίας Robert MacLaren, του University of Oxford, δήλωσε ότι γενετική αγωγή που χορηγείται νωρίς για τη διατήρηση της όρασης σε ασθενείς που αλλιώς θα είχαν χάσει την όρασή τους θα ήταν σημαντική εξέλιξη στην οφθαλμολογία.

Η ασθενής, 80 ετών, είναι η πρώτη από 10 ασθενείς με εκφύλιση ωχράς κηλίδας που λαμβάνει μέρος σε δοκιμή αγωγής με γονιδιακή θεραπεία η οποία αναπτύχθηκε από τη Gyroscope Therapeutics.

Καθώς γερνούν οι άνθρωποι, γονίδια που είναι υπεύθυνα για τις φυσικές άμυνες του οφθαλμού αρχίζουν να δυσλειτουργούν και να καταστρέφουν κύτταρα στην ωχρά κηλίδα, οδηγώντας σε απώλεια της όρασης.

Μια ένεση γίνεται στο πίσω μέρος του οφθαλμού η οποία απελευθερώνει αβλαβή ιό που περιέχει συνθετικό γονίδιο.

Ο ιός μολύνει τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και απελευθερώνει το γονίδιο.

Αυτό οδηγεί τον οφθαλμό να παράγει μια πρωτεΐνη με σκοπό να σταματήσει το θάνατο των κυττάρων και να διατηρήσει υγιή την ωχρά κηλίδα.

Η δοκιμή αρχικού σταδίου, στο Oxford Eye Hospital, σχεδιάστηκε κυρίως για να ελεγχθεί η ασφάλεια της διαδικασίας και πραγματοποιείται σε ασθενείς που ήδη έχουν χάσει μέρος της όρασής τους.

Αν στεφθεί με επιτυχία, ο στόχος θα είναι να αντιμετωπιστούν ασθενείς πριν χάσουν την όρασή τους σε μια προσπάθεια να σταματήσει στην αρχή η πάθηση. Αυτό θα είχε σημαντικές επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής των ασθενών.

Είναι πολύ νωρίς για να γνωρίζουμε αν η απώλεια όρασης της ασθενούς στο αριστερό μάτι έχει σταματήσει, αλλά θα παρακολουθούνται και οι 10 συμμετέχοντες..

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η θεραπεία με βλαστοκύτταρα θα μπορούσε να βοηθήσει πολλούς ανθρώπους που ήδη έχουν χάσει την όρασή τους.

Η δοκιμή στην Οξφόρδη στοχεύει να καταπολεμήσει την γενετική αιτία της πάθησης και θα μπορούσε να είναι αποτελεσματική στον τερματισμό της νόσου πριν την τύφλωση.