Με το ποσό των 700 έως 800 ευρώ, κοστολογείται η διαγνωστική εξέταση ογκολογικών βιοδεικτών για τον έλεγχο παρουσίας μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2.
Αυτό προβλέπει απόφαση του αναπληρωτή υπουργού Υγείας, η οποία δημοσιεύτηκε στην Εφημερίδα της Κυβερνήσεως και παρατίθεται πιο κάτω.
Στην απόφαση προβλέπεται πως οι ιδιώτες πάροχοι θα καταβάλλουν επιστροφές (clawback), σε περίπτωση που το κόστος από τη διενέργεια της εν λόγω εξέτασης ξεπεράσει τον “κλειστό” προϋπολογισμό του ΕΟΠΥΥ.
Ο έλεγχος και η γενετική παρακολούθηση συνιστάται στις παρακάτω κατηγορίες ασθενών:
- Σε όλες τις γυναίκες που έχουν διάγνωση επιθηλιακού καρκινώματος των ωοθηκών, ανεξαρτήτως ηλικίας και οικογενειακού ιστορικού.
- Σε όλες τις γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών.
- Σε όλες τις γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία και έχουν τουλάχιστον δύο περιστατικά από την ίδια μεριά της οικογένειας με εμπεριστατωμένη διάγνωση καρκίνου μαστού, ωοθηκών, παγκρέατος ή προστάτη με Cleason score μεγαλύτερο ή ίσο του 7.
- Στις γυναίκες στων οποίων την οικογένεια υπάρχει γνωστή μετάλλαξη των γονιδίων BRCA 1 και 2.
Όπως ορίζεται στην απόφαση, η μέθοδος με την οποία θα γίνεται η διάγνωση είναι το Next Generation Sequencing - NGS (gold standard).
Επιβεβαίωση
Η επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων θα πρέπει να γίνεται με ανεξάρτητη μέθοδο (Sanger Sequencing).
Τα παραπάνω μπορούν να γίνουν με εμπορικά διαθέσιμα (kits), τυποποιημένα και πιστοποιημένα για διάγνωση με σταθερά επαναλήψιμα αποτελέσματα που έχουν δοκιμαστεί σε κλινικές μελέτες.
Σε περίπτωση που το NGS δεν μπορεί να ανιχνεύσει μεγάλες γονιδιακές αναδιατάξεις, απαιτείται η συμπληρωματική μέθοδος για την ανίχνευση αυτών (MLPA), με συνολικό κόστος 800 ευρώ.
Συχνότητα
Η συχνότητα της παρουσίας των BRCA1 και BRCA2, γονιδίων στον καρκίνο του μαστού είναι 5% έως 7%. Το ποσοστό μπορεί να ανέλθει στο 65% σε οικογένειες που είχαν 4 ή 5 περιπτώσεις καρκίνου μαστού και σε ποσοστό μεγαλύτερο του 90% σε οικογένειες με πολλαπλά κρούσματα καρκίνου μαστού και καρκίνου ωοθηκών.
Γυναίκες με μεταλλάξεις των γονιδίων έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού (50% - 85%) και καρκίνου ωοθηκών (15% - 40%).
Έχουν, επίσης, αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης και άλλων μορφών καρκίνου, όπως δεύτερος καρκίνος μαστού ή και καρκίνο παγκρέατος. Σε άνδρες υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του προστάτη.
Δημ.Κ.
{{dname}} - {{date}}
{{body}}
Απάντηση Spam
{{#subcomments}} {{/subcomments}}