Θαλασσαιμία: μια κληρονομική διαταραχή

Οι θαλασσαιμίες είναι κληρονομικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από τη μείωση της σύνθεσης σφαιρινικών αλυσίδων α ή β. Αυτό προκαλεί διαταραγμένη σύνθεση αιμοσφαιρίνης και επίμονη αναιμία.

Τα α θαλασσαιμικά σύνδρομα παρατηρούνται κυρίως σε Ασία, Κίνα, μαύρη φυλή.

Στην Ελλάδα και γενικά στη Μεσόγειο, ιδιαίτερα διαδεδομένη είναι η β θαλασσαιμία. Οι ομοζυγώτες για τη β θαλασσαιμία, έχουν κληρονομήσει και από τους δύο γονείς παθολογικά γονίδια και πάσχουν από μείζονα θαλασσαιμία. Τα προσβεβλημένα παιδιά είναι φυσιολογικά κατά τη γέννηση, αλλά έξι μήνες μετά αναπτύσσεται σοβαρή αναιμία, που για να αντιμετωπιστεί χρειάζεται μεταγγίσεις.

Τα παιδιά εμφανίζουν πολλά προβλήματα όπως ηπατική και σπληνική διόγκωση, ίκτερο, παραμορφώσεις, αναστολή ανάπτυξης. Η θεραπεία με μεταγγίσεις ενδέχεται να προκαλέσει άθροιση σιδήρου στα ζωτικά όργανα, καρδιακή ανεπάρκεια, κίρρωση, ενδοκρινοπάθεια.

Σήμερα εφαρμόζεται μεταμόσχευση μυελού.

Οι ομόζυγοι ασθενείς για μια ηπιότερη μορφή β θαλασσαιμίας πάσχουν από ενδιάμεση θαλασσαιμία, η οποίοι δεν απαιτούν τόσο μεγάλες ποσότητες μεταγγίσεων, εκτός από τις περιόδους stress. Υπερφόρτωση με σίδηρο λόγω των περιοδικών μεταγγίσεων μπορεί να αναπτυχθεί, όπως επίσης ηπατική σπληνική διόγκωση, παραμορφώσεις.

Οι ετερόζυγοι για β θαλασσαιμία έχουν μικρού βαθμού αναιμία που δεν απαιτεί μεταγγίσεις.

Η πρόληψη της νόσου γίνεται με την αποτελεσματική προγεννητική διάγνωση, η οποία δυστυχώς συχνά αμελείται στην Ελλάδα κατά τον προγραμματισμό της τεκνοποίησης και παρά τα υψηλά ποσοστά της νόσου. Επίσης οι αυξημένες ανάγκες για αίμα παγκοσμίως και ειδικότερα στη χώρα μας, εν μέρει οφείλονται στους πάσχοντες.

Η παγκόσμια ημέρα έχει ως στόχο να υπενθυμίσει τη σημασία της εθελοντικής αιμοδοσίας και του προγεννητικού ελέγχου, στην περίπτωση των επικίνδυνων αυτών παθήσεων.