Ανεπάρκεια ενζύμου G6PD: Μια κληρονομική διαταραχή

H ανεπάρκεια ενζύμου G6PD είναι μια κληρονομική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια ή μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου των ερυθρών αιμοσφαιρίων G6PD, το οποίο προστατεύει το ερυθρό αιμοσφαίριο από την οξειδωτική μετουσίωση. Ως αποτέλεσμα υπάρχει αδυναμία των ερυθρών αιμοσφαιρίων να αντεπεξέλθουν σε καταστάσεις οξειδωτικού stress που εμφανίζεται κυρίως στα πλαίσια λοίμωξης ή έκθεσης σε ορισμένα φάρμακα. Στις συνθήκες αυτές επέρχεται αιμόλυση και καταστροφή του κυττάρου.

Κατά τη διάρκεια της αιμόλυσης, μειώνεται ο αιματοκρίτης, αυξάνονται τα δικτυοερυθροκύτταρα και η έμμεση χολερυθρίνη του αίματος. Η δραστικότητα του ενζύμου είναι χαμηλή.

Εκτός από την αποφυγή οξειδωτικών παραγόντων (π.χ. ορισμένα φάρμακα) που εκθέτουν το ερυθρό αιμοσφαίριο σε οξειδωτικό stress, σήμερα χρησιμοποιούνται φάρμακα εναλλακτικής ιατρικής για την υποστήριξη του ερυθρού αιμοσφαιρίου, ιδιαίτερα σε σοβαρές περιπτώσεις με χρόνια αναιμία.