Γενετικό checkup

Στον ορίζοντα προβάλλει η χρήση και η εφαρμογή της υπάρχουσας τεχνογνωσίας από τη χαρτογράφηση των χαρακτηριστικών του γονιδιώματος του ανθρώπου. Στην κατηγορία αυτών των αναλύσεων περιλαμβάνονται εξετάσεις που προσδιορίζουν 'γονιδιακά χαρακτηριστικά' τα οποία καλούνται πολυμορφισμοί ή μεταλλαγές.

Αυτά τα χαρακτηριστικά δεν μεταβάλλονται κατά τη διάρκεια της ζωής μας και έτσι οι εξετάσεις αυτές διενεργούνται μία φορά στη ζωή ενός ατόμου.

Για πρώτη φορά σε νοσοκομείο στην Ελλάδα καθιερώνεται το γενετικό checkup ως ένα σοβαρό μέτρο πρόληψης και αντιμετώπισης πιθανών νόσων.

Στο γενετικό checkup αναλύονται περίπου δέκα γονίδια που σε μεταλλαγμένη μορφή ή παραλλαγή σχετίζονται με το βαθμό 'προδιάθεσης' σε πολυπαραγοντικά νοσήματα, όπως η στεφανιαία νόσος ή με παθήσεις όπως η αθηρωμάτωση, η υπέρταση, η θρόμβωση.

Γονίδια για γενετική προδιάθεση στη θρόμβωση: είναι τα FV, FII, MTHFRF. Μεταλλαγές και πολυμορφισμοί στα γονίδια, FV-Leiden (R506Q) και προθρομβίνη ΙΙ (FII-G20210A) συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για θρόμβωση. Σε πολλές περιπτώσεις οι μεταλλαγές στα γονίδια αυτά ευθύνονται για επαναλαμβανόμενες αποβολές και προβλήματα εγκυμοσύνης.

Ο κίνδυνος φλεβικής θρόμβωσης στους φορείς των μεταλλαγμένων γονιδίων εκτιμάται ότι αυξάνεται κατά 5 - 10 φορές περισσότερο απ’ ό,τι στα φυσιολογικά άτομα.

Σε μια αναδρομική μελέτη βρήκαμε ότι περίπου το 25% των ασθενών είχε μεταλλαγή σε ένα από τα δύο γονίδια (FV-Leiden, FII). Ένα τρίτο γονίδιο που παίζει ρόλο στη δημιουργία θρόμβου είναι το MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase).

Τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης αυξάνουν τον κίνδυνο για φλεβική και αρτηριακή θρόμβωση. Καταστάσεις όπως κύηση, λήψη αντισυλληπτικών σκευασμάτων, κακοήθη νοσήματα, μακρά ακινησία, χειρουργικές επεμβάσεις αυξάνουν την πιθανότητα θρόμβωσης.

Η συχνότητα εμφάνισης του FV Leiden (R506Q) σε γενικό πληθυσμό στην Ελλάδα ανέρχεται περίπου στο 4% και για το FII-G20210A στο 0,7%.

 Γονίδια για γενετική προδιάθεση στην υπέρταση: είναι το αγγειοτενσινογόνο (AGT, Angiotensinogen) και το μετατρεπτικό ένζυμο της Αγγειοτενσίνης (Αngiotensin Converting Enzyme, ACE).

 Γονίδια για γενετική προδιάθεση σε καρδιοαγγειακά νοσήματα: είναι το αγγειοτενσινογόνο (AGT, Angiotensinogen) και τα Αngiotensin Converting Enzyme (ACE), ApoE, ApoB, CETP, FV και FII.

Με τη γονιδιακή χαρτογράφηση δίνεται η δυνατότητα προσέγγισης και αξιολόγησης της επικινδυνότητας εμφάνισης παθολογικών καταστάσεων και πολυπαραγοντικών νοσημάτων. Τα δεδομένα από το γενετικό τεστ αποτελούν χρήσιμο υλικό και για τα μέλη της οικογένειας.

Πηγές:
Γ. Νασιούλας, PhD, Διευθυντής Τμήματος Μοριακής Βιολογίας.