Προγεννητικός έλεγχος: Ποιες είναι οι απαραίτητες εξετάσεις για τη μητέρα και το παιδί

Ο τακτικός έλεγχος της εξέλιξης μιας εγκυμοσύνης είναι πια αυτονόητος, καθώς εξασφαλίζει ότι τυχόν προβλήματα υγείας, τόσο για τη μέλλουσα μητέρα όσο και για το έμβρυο, μπορούν να εντοπιστούν έγκαιρα και να αντιμετωπιστούν. Ποιες είναι, όμως, αυτές οι εξετάσεις, πότε γίνονται και τι ελέγχουν;

Γράφει ο Δημήτριος Ι. Σαρηκώστας MD, Μαιευτήρας - Γυναικολόγος, Εξειδικευμένος στην Ιατρική Εμβρύου, Επιστ. Υπεύθυνος Τμήματος Ιατρικής Εμβρύου ΜΗΤΕΡΑ

O προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει μια σειρά εξετάσεων που προσφέρονται στους μέλλοντες γονείς με βασικό στόχο τη γέννηση υγιών μωρών και τη διασφάλιση της υγείας των γυναικών που κυοφορούν. Ανιχνεύοντας μια σειρά προβλημάτων, ο προγεννητικός έλεγχος αποσκοπεί στη μείωση των παθολογικών καταστάσεων και των επιπλοκών που μπορούν να εμφανιστούν πριν, αλλά και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Βασικό κομμάτι του προγεννητικού ελέγχου αποτελούν τα υπερηχογραφήματα, που γίνονται από τη στιγμή της σύλληψης, αλλά και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα υπερηχογραφήματα αυτά παρέχουν πλήθος πληροφοριών σχετικά με την υγεία των εμβρύων, την κατάσταση της μητέρας που κυοφορεί, αλλά και την ασφαλή έκβαση της εγκυμοσύνης και του τοκετού. Τα υπερηχογραφήματα γίνονται συνήθως από την κοιλιά της μητέρας και, πιο σπάνια, διακολπικά. Συνήθως δεν απαιτούν συγκεκριμένες συνθήκες προετοιμασίας, ούτε και είναι χρονοβόρες εξετάσεις. Είναι σημαντικό, όμως, κάθε υπερηχογράφημα να διενεργείται σε μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή της εγκυμοσύνης κάθε φορά, έτσι ώστε να μας εξασφαλίζει το μέγιστο όγκο πληροφοριών ανάλογα με τις εμβρυϊκές συνθήκες που υπάρχουν σε κάθε εβδομάδα της κύησης.

Τα απαραίτητα υπερηχογραφήματα

Τα υπερηχογραφήματα που γίνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι:

• Υπερηχογράφημα αρχόμενης κύησης (πρώτες εβδομάδες μετά τη σύλληψη): Είναι το πρώτο υπερηχογράφημα που γίνεται για να επιβεβαιωθεί η εγκυμοσύνη και να αποκλειστεί η εξωμήτριος κύηση.
• Yπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας (11η-14η εβδομάδα): Γίνεται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και μελετά την παρουσία υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου. Η αυχενική διαφάνεια είναι η παρουσία (συγκέντρωση) υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Η ποσότητα του υγρού που υπάρχει σε αυτό το σημείο ποικίλλει μεταξύ των εμβρύων και η αυξημένη ποσότητά του σε συνδυασμό με κάποια άλλα υπερηχογραφικά ευρήματα αποτελεί σημαντικό δείκτη για αύξηση της πιθανότητας το έμβρυο να παρουσιάζει κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία. Η αυξημένη ποσότητα αυτού του υγρού δε σημαίνει απαραίτητα ότι το έμβρυο δεν είναι υγιές, είναι όμως σημαντική ένδειξη για περαιτέρω έλεγχο, έτσι ώστε να διασφαλιστεί μια ομαλή και υγιής εγκυμοσύνη.
• Υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου ή αναλυτικό υπερηχογράφημα (20ή-24η εβδομάδα): Σε αυτή την ηλικία της εγκυμοσύνης είναι δυνατή η λεπτομερής μελέτη της ανατομίας του εμβρύου. Επίσης το αναλυτικό υπερηχογράφημα εκτιμά το μέγεθος της πιθανότητας και όχι τη βεβαιότητα να έχει το έμβρυο κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία. Παρότι αυτό το υπερηχογράφημα παρέχει σπουδαίες πληροφορίες για το έμβρυο, δεν μπορεί να αποκλείσει όλες τις παθολογικές καταστάσεις. Σε αυτό το υπερηχογράφημα γίνεται:

• η επιβεβαίωση ότι η εγκυμοσύνη εξελίσσεται φυσιολογικά,
• ο προσδιορισμός των πιθανοτήτων για την τρισωμία 21 (σύνδρομο Down),
• η διάγνωση συγγενών ή ανατομικών ανωμαλιών που είναι ανιχνεύσιμες σε αυτή την ηλικία της εγκυμοσύνης,
• η διάγνωση διαφόρων καταστάσεων ή νόσων του εμβρύου, αρκετές από τις οποίες είναι ιάσιμες είτε ενδομητρίως είτε και μετά τη γέννηση,
• η πρόβλεψη της πιθανότητας για πρόωρο τοκετό πριν από τις 33 εβδομάδες της κύησης,
• η πρόβλεψη της πιθανότητας που έχει η έγκυος να εμφανίσει υπέρταση στην εγκυμοσύνη.

• Υπερηχογράφημα ανάπτυξης-Doppler (24η-40ή εβδομάδα): Γίνεται στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και, σε συνδυασμό και με τις υπερηχογραφικές εξετάσεις που έχουν προηγηθεί, μας δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα σχετικά με την ανάπτυξη και τη θρέψη του εμβρύου. Σκοπός της εξέτασης είναι να μελετηθεί:
  • η ανάπτυξη του εμβρύου,
  • η ποσότητα του αμνιακού υγρού,
  • η αντίσταση στη ροή του αίματος στα αγγεία του εμβρύου και στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας που αιματώνουν τον πλακούντα,
  • η θέση και η μορφολογία του πλακούντα,
  • η κινητικότητα του εμβρύου.

Τα παραπάνω υπερηχογραφήματα εκτός από την ανατομική μελέτη και τον έλεγχο των βασικών ζωτικών οργάνων του εμβρύου εκτιμούν και το μέγεθος της πιθανότητας -όχι τη βεβαιότητα- αυτό να έχει σύνδρομο Down ή κάποια άλλη χρωμοσωματική ανωμαλία.

Οι επεμβατικοί διαγνωστικοί έλεγχοι

Παρότι τα υπερηχογραφήματα παρέχουν σπουδαίες πληροφορίες για το έμβρυο, δεν είναι δυνατό να εντοπίσουν όλες τις παθολογικές καταστάσεις. Αυτό συμβαίνει γιατί ορισμένες χρωμοσωματικές και ανατομικές ανωμαλίες παρουσιάζουν υπερηχογραφικά ευρήματα, ενώ κάποιες άλλες όχι, όπως αναφέρεται και στη διεθνή βιβλιογραφία (RCOG 2000). Ο μόνος τρόπος για έναν πιο εμπεριστατωμένο έλεγχο της κατάστασης του εμβρύου είναι οι επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι, που αποσκοπούν στη μελέτη των χρωμοσωμάτων, των γονιδίων και των ενζύμων στο έμβρυο, ανάλογα με το νόσημα που εξετάζεται.

Οι επεμβατικοί διαγνωστικοί έλεγχοι είναι:

• Η αμνιοπαρακέντηση.
• Η βιοψία τροφοβλάστης (CVS).
• Η λήψη εμβρυϊκού αίματος από τον ομφάλιο λώρο.

Η σπουδαιότητα των προγεννητικών επεμβατικών ελέγχων στη διάγνωση μιας σειράς σοβαρών παθήσεων του εμβρύου είναι αδιαμφισβήτητη. Ωστόσο, θα ήταν σκόπιμο να τονιστεί ότι οι έλεγχοι αυτοί θα πρέπει να γίνονται όπου κρίνεται απαραίτητο και εφόσον υπάρχουν ενδείξεις από τα παραπάνω υπερηχογραφήματα, καθώς ενέχουν μικρό, αλλά υπολογίσιμο κίνδυνο αποβολής.

Πρόσφατες μελέτες στο χώρο της εμβρυομητρικής ιατρικής αναφέρουν πως στο άμεσο μέλλον θα υπάρχει η δυνατότητα μελέτης του εμβρυϊκού γεννητικού υλικού με μηδενικό ρίσκο αποβολής, γεγονός που θα προσφέρει ακόμα περισσότερες δυνατότητες για τη μελέτη της ζωής μέσα στη μήτρα.